Wetenschappers hebben het genoom van de menselijke kiemcel ontcijferd

Het genoom van een menselijke voortplantingscel is voor het eerst ontrafeld. Een groep wetenschappers van Stanford University heeft de succesvolle voltooiing aangekondigd van het bijna tien jaar durende proces van het ontrafelen van het volledige genoom van een spermatozoön. De resultaten van hun werk werden op 20 juli gepubliceerd in het tijdschrift Cell.

Volgens ScienceNews werden de 91 mannelijke gameten die het onderwerp van de studie vormden, geïsoleerd uit het zaadvocht van Stephen Quake, de leider van de groep. Tijdens het onderzoek werd een vergelijkende analyse uitgevoerd van het genoom van elk van de geslachtscellen en het eerder volledig gedecodeerde genoom van Quakes somatische cellen. Dit leverde een nieuwe kijk op de mechanismen van genmutatie en recombinatie op – twee basisprocessen die resulteren in een individueel menselijk genoom.

Eerdere studies hadden aangetoond dat genrecombinatie (de uitwisseling van ouderlijk genetisch materiaal tijdens de voortplanting) wordt aangestuurd door een eiwit genaamd PRDM9, dat zich hecht aan de DNA-streng op plekken waar uitwisseling mogelijk is. Quakes team ontdekte echter dat recombinatie vaak plaatsvindt zonder PRDM9, in transposons (springende genen) – mobiele stukjes DNA die zich door het genoom kunnen bewegen – waar het eiwit zich niet kan hechten. Deze bevindingen, aldus Quake, suggereren dat transposons belangrijker zijn voor de evolutie dan eerder werd gedacht.

Met behulp van de informatie verkregen uit de parallelle sequentiebepaling van elk spermagenoom, creëerden Quake en zijn team een persoonlijke recombinatiekaart waarmee ze de volgorde, frequentie en andere kenmerken van elke recombinatie en genmutatie konden beoordelen. Ze ontdekten dat elke gameet volledig uniek is in de mate en frequentie van genmutatie en recombinatie, en dat deze variatie iets sterker was dan verwacht.

"Voorheen hadden we geen manier om alle mutaties en recombinaties te registreren die in de geslachtscellen van een individu plaatsvinden", vertelde Quakes co-auteur, professor Barry Behr, directeur van het in-vitrofertilisatie (IVF)-laboratorium aan Stanford University, aan FoxNews.com. "Nu hebben we een duidelijker beeld van deze processen, waardoor we een individuele genetische kaart kunnen maken en veranderingen in de loop van de tijd kunnen volgen." De resultaten, benadrukte Behr, zijn zeer belangrijk voor het onderzoek naar de oorzaken van onvruchtbaarheid bij mannen. "Individuele genetische kaarten zullen ons eindelijk helpen begrijpen wat 'goed' sperma fundamenteel onderscheidt van 'slecht' sperma", merkte Behr op.

Hij benadrukte dat de bevindingen, met name die met betrekking tot de mutatiesnelheid in mannelijke gameten, een nieuw perspectief bieden op mannelijke onvruchtbaarheid. "Ik durf te wedden dat er binnenkort een verband zal worden aangetoond tussen het aantal en het type mutaties in sperma en mannelijke vruchtbaarheid", aldus Behr. "Dit levert op zichzelf al een enorme bijdrage aan het begrijpen van de oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid, die veel minder bekend zijn dan de oorzaken van vrouwelijke onvruchtbaarheid."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]