Wetenschappers hebben het genoom van de menselijke geslachtscel ontcijferd

Het genoom van de menselijke kiemcel is voor de eerste keer gedecodeerd. Een succesvolle afronding van het decoderen van het complete genoom van de spermatozoën die bijna een decennium duurden, werd aangekondigd door een groep wetenschappers van Stanford University. De resultaten van hun werk werden op 20 juli gepubliceerd in het tijdschrift Cell.

Volgens ScienceNews zijn 91 mannelijke gameten geïsoleerd van de zaadvloeistof van het hoofd van de groep, Stephen Quake, een professor in bio-engineering en toegepaste fysica aan de Stanford University. In bedrijf wordt een vergelijkende analyse van de genomen van elk geslacht en vooraf volledig gedecodeerd Schok genoom van somatische cellen die een nieuw uiterlijk mutaties en recombinatie mechanismen genen toegestaan - twee basisprocessen die leiden verkregen individuele menselijke genoom.

In eerdere studies werd gevonden dat het proces van genrecombinatie (de uitwisseling van genetisch materiaal van de ouders in het reproductieproces) wordt gecontroleerd door het PRDM9-eiwit, dat zich hecht aan de DNA-helix op de mogelijke uitwisselingspunten. De Quake-groep ontdekte echter dat het recombinatieproces vaak plaatsvindt zonder de deelname van PRDM9, binnen de transposons (springgenen) - mobiele DNA-secties die zich binnen het genoom kunnen verplaatsen - waar geen plaats is om dit eiwit te hechten. Deze gegevens suggereren volgens Quake dat transposons belangrijker zijn in het evolutieproces dan eerder werd gedacht.

Op basis van verkregen tijdens het parallel decoderen van het genoom van elk spermatozoön informatie Schok en zijn team recombinatie persoonlijke kaart hebben, zodat aan een sequentie, frequentie en andere kenmerken van elke episode recombinatie en genmutatie schatten. Er werd vastgesteld dat elke gameet absoluut uniek is in de mate en frequentie van mutaties en genrecombinaties, en dit verschil was iets meer uitgesproken dan verwacht.

"Voorheen hadden we geen manier om alle gevallen van mutatie en recombinatie die zich in geslachtscellen van een individu op te nemen, - commentaar op de resultaten verkregen in een interview met de resultaten FoxNews.com co Quake, Professor Barry Behr (Barry Behr), directeur van het laboratorium voor in-vitrofertilisatie (IVF) in Stanford universiteit. "" Nu hebben we een duidelijker beeld van deze processen, wat het mogelijk maakt om een individuele genetische kaart samen te stellen en de veranderingen die zich in de loop van de tijd voordoen te volgen. " De resultaten, benadrukte Ber, zijn erg belangrijk voor het bestuderen van de oorzaken van onvruchtbaarheid bij mannen. "Individuele genetische kaarten zullen ons helpen eindelijk te begrijpen wat het fundamentele verschil is tussen" goed "sperma en" slecht "sperma," merkt Ber op.

Hij benadrukte dat de verkregen gegevens, met name over het niveau van mutaties in mannelijke gameten, een gelegenheid bieden om het probleem van mannelijke onvruchtbaarheid opnieuw te bekijken. "Ik durf te wedden dat het binnenkort zal worden bewezen verband tussen het aantal en de aard van de mutatie in het sperma en mannelijke vruchtbaarheid, - zei Ber -. Dit alles op zich maakt een enorme bijdrage aan het begrip van de oorzaken van mannelijke onvruchtbaarheid, dat is veel minder bekend dan die van oorzaken van vrouwelijke onvruchtbaarheid. "

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]