Wetenschappers hebben een gen geïdentificeerd dat het hartritme reguleert

Onderzoekers hebben een gen geïdentificeerd waarvan de kwaliteit van cel-cel contacten in het geleidingssysteem van het hart afhangt . Verstoringen in zijn werk zorgden voor mismatch en een slechte verdeling van het neuromusculaire signaal in de hartspier.

Hartritmestoornissen zijn een van de meest voorkomende ziekten en de combinatie met andere cardiovasculaire aandoeningen leidt onvermijdelijk tot een onmiddellijke dood. Volgens de statistieken sterven er alleen in de VS jaarlijks ongeveer 300.000 mensen aan hartinfarcten die gecompliceerd worden door hartritmestoornissen.

Zoals bekend is, wordt het normale werk van het hart bepaald door een overeengekomen reductie in spiervezels, die op zijn beurt afhangt van de snelle en gecoördineerde spreiding van de elektrische puls over de cardiomyocyten. Dissynchronisatie van excitatie en contractie in verschillende delen van het hart en leidt tot aritmie.

Hoewel de symptomen van deze ziekte al lang bekend zijn, kunnen de redenen voor het optreden helaas niet worden gezegd. In die zin zijn de resultaten die door een groep wetenschappers van het Gladstone Institute (San Francisco, VS) zijn verkregen uiterst belangrijk. In een artikel gepubliceerd in het tijdschrift PNAS melden onderzoekers dat ze erin slaagden een gen te vinden waarvan het hartritme afhankelijk is. Het wordt Irx3 genoemd en maakt deel uit van de groep van zogenaamde homeotische genen. Deze genen coderen voor verschillende transcriptiefactoren, die een grote rol spelen in de processen van orgaan- en weefselvorming.

Het is duidelijk dat de overdracht van excitatie van de cel naar de cel alleen mogelijk is met normaal intercellulair contact. Irx3 reguleert gewoon de synthese van twee connexine-eiwitten, die dichte intercellulaire verbindingen vormen in het geleidingssysteem van het hart. We kunnen zeggen dat de Irx3-factor de dichtheid van contacten in het elektrische circuit bewaakt (en de contacten verschillen in verschillende delen van dit circuit). Bij muizen waarbij het Irx3-gen was uitgeschakeld, spreidde de elektrische impuls zich langzaam uit en bereikte nauwelijks de bestemming. Als gevolg hiervan ontwikkelden de dieren heftige aritmie, omdat de neuromusculaire signalen niet overeenkwamen.

In de toekomst gaan wetenschappers controleren of er een verband is tussen gevallen van aritmie en mutaties in het Irx3-gen. Als dat zo is, zal dit de weg vrijmaken voor het creëren van gentherapie voor ernstige cardiovasculaire aandoeningen.

[1], [2], [3], [4]