Wetenschappers hebben een gen geïdentificeerd dat het hartritme regelt

Onderzoekers hebben een gen geïdentificeerd dat de kwaliteit van intercellulaire contacten in het hartgeleidingssysteem beïnvloedt. Verstoringen in de werking ervan veroorzaakten een mismatch en slechte voortplanting van het neuromusculaire signaal in de hartspier.

Hartritmestoornissen zijn een van de meest voorkomende aandoeningen en de combinatie met andere hart- en vaatziekten leidt onvermijdelijk tot vroegtijdig overlijden. Volgens statistieken sterven alleen al in de VS jaarlijks ongeveer 300.000 mensen aan een hartaanval met een hartritmestoornis.

Zoals bekend wordt een normale hartfunctie bepaald door de gecoördineerde samentrekking van spiervezels, die op zijn beurt afhankelijk is van de snelle en gecoördineerde voortplanting van de elektrische impuls door de cardiomyocyten. Desynchronisatie van excitatie en samentrekking in verschillende delen van het hart leidt tot aritmie.

Hoewel de symptomen van deze ziekte al lang bekend zijn, zijn de oorzaken ervan helaas niet zo bekend. In die zin lijken de resultaten van een groep wetenschappers van het Gladstone Institute (San Francisco, VS) uiterst belangrijk. In een artikel gepubliceerd in het tijdschrift PNAS melden de onderzoekers dat ze erin geslaagd zijn een gen te vinden dat het hartritme bepaalt. Het heet Irx3 en maakt deel uit van een groep zogenaamde homeotische genen. Deze genen coderen voor verschillende transcriptiefactoren die een belangrijke rol spelen in de processen van orgaan- en weefselvorming.

Het is duidelijk dat de overdracht van excitatie van cel naar cel alleen mogelijk is bij normaal intercellulair contact. Irx3 reguleert de synthese van twee eiwitten, connexinen, die dichte intercellulaire verbindingen vormen in het hartgeleidingssysteem. Men kan stellen dat de Irx3-factor de dichtheid van de contacten in het elektrische circuit bewaakt (en in verschillende delen van dit circuit zijn de contacten licht verschillend). Bij muizen met het Irx3-gen uitgeschakeld, verspreidde de elektrische impuls zich langzaam en bereikte deze zijn bestemming met moeite. Als gevolg hiervan ontwikkelden de dieren ernstige aritmieën, omdat de neuromusculaire signalen niet synchroon liepen.

In de toekomst willen de wetenschappers onderzoeken of er een verband bestaat tussen hartritmestoornissen en mutaties in het Irx3-gen. Zo ja, dan opent dit de weg naar gentherapie voor ernstige hart- en vaatziekten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]