Nieuwe test identificeert downsyndroom bij ongeboren kind

Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende pathologieën die veroorzaakt worden door genetische afwijkingen.

Kinderen met dergelijke aandoeningen kunnen in elke familie voorkomen, of het nu gaat om gewone mensen of om hooggeplaatste ambtenaren (Kennedy, De Gaulle).

Wanneer vrouwelijke en mannelijke chromosomen samensmelten, wordt in elke cel van het lichaam van het kind een extra 21e chromosoom gevormd, wat de oorzaak is van dit syndroom.

Tot nu toe staan artsen met de mond vol tanden en kunnen ze de exacte oorzaak van deze genetische afwijking, waarbij het kind geestelijk niet volledig gezond is, niet benoemen. De kans op de geboorte van zo'n kind hangt niet af van de welvaart of levensstijl van de ouders, en de omgeving heeft geen invloed op genetische afwijkingen.

Voorheen was het moeilijk om de aanwezigheid van deze ernstige ziekte vast te stellen, maar professor Kyros Nicolaides van King's College London en een groep specialisten hebben een nieuwe bloedtesttechnologie ontwikkeld waarmee de aanwezigheid van het syndroom al in de twaalfde week van de zwangerschap kan worden vastgesteld.

Deskundigen voerden klinische proeven uit met 2.049 vrouwen en konden alle gevallen van het syndroom van Down bij de foetus van twaalf weken oud identificeren.

Met deze technologie hopen wetenschappers duizenden levens te redden, omdat momenteel tientallen vrouwen die het risico lopen om kinderen met genetische afwijkingen te krijgen, voor de keuze staan om een invasieve test te ondergaan. Deze keuze is niet eenvoudig, omdat de test niet zo ongevaarlijk is. Gemiddeld vallen 527 van de 10.000 vrouwen in de risicogroep en wordt hen een invasieve test aanbevolen.

Uit statistieken blijkt dat één op de honderd vrouwen die zich laat testen, haar kind verliest als gevolg van een miskraam.

Met de nieuwe methode voor het diagnosticeren van het syndroom kan tot wel 99% zekerheid worden verkregen over de aanwezigheid van genetische afwijkingen bij een ongeboren kind. Dit komt vooral doordat deze methode geen bijwerkingen kent en de aanstaande moeder niet hoeft te kiezen tussen het verliezen van haar kind of het ter wereld brengen van een kind met het syndroom van Down.

De test wordt uitgevoerd met behulp van een routinematig bloedonderzoek om te bepalen of er een extra chromosoom aanwezig is.

"Ik ben al 20 jaar een vooraanstaand onderzoeker op dit gebied en de resultaten die we nu hebben, zijn ronduit spectaculair", zegt Dr. Nicolaides. "Het betekent dat we met 99% zekerheid kunnen vaststellen of een embryo een genetische afwijking heeft. De onschadelijkheid ervan betekent ook dat het getest kan worden tijdens zwangerschappen die geen risico lopen, zodat we kunnen nadenken over wijdverbreid gebruik ervan. Invasieve tests behoren daarmee tot het verleden en zullen geen schade aanrichten."

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]