Nieuwe test detecteert het syndroom van Down bij ongeboren baby

Het syndroom van Down is een van de meest voorkomende vormen van pathologie veroorzaakt door genetische storingen.

Kinderen met een dergelijke handicap kunnen in elk gezin voorkomen, of het nu gaat om een familie van gewone mensen of hoge functionarissen (Kennedy, de Gaulle).

Wanneer de vrouwelijke en mannelijke chromosomen worden gecombineerd, wordt een extra 21 chromosoom gevormd in elke cel van het lichaam van het kind, dit is de oorzaak van dit syndroom.

Tot nu toe zijn dokters verloren in vermoeden en kunnen niet de exacte oorzaak van deze genetische afwijking noemen, waarbij het kind mentaal niet volledig gezond is. De waarschijnlijkheid van de geboorte van een dergelijk kind hangt niet af van het welbevinden of de levensstijl van de ouders, noch van genetische fouten en ecologie.

Vroeger was het moeilijk om de aanwezigheid van deze ernstige ziekte te bepalen, maar professor van het Royal College of London Kyros Nicolaides heeft met een team van specialisten een nieuwe technologie voor bloedanalyse ontwikkeld, die de aanwezigheid van het syndroom bij zwangere vrouwen al in de twaalfde week zal identificeren.

Specialisten voerden klinische onderzoeken uit met de deelname van 2.049 vrouwen en konden op het moment van twaalf weken alle gevallen van foetaal Down-syndroom identificeren.

Met behulp van deze technologie hopen wetenschappers duizenden levens te redden, omdat op dit moment tientallen vrouwen die het risico lopen kinderen te baren met genetische afwijkingen de keuze hebben om een invasieve test te doorstaan. Deze keuze is niet eenvoudig, omdat de test niet zo onschuldig is. Gemiddeld lopen er van de 10.000 vrouwen 527 risico's, en het wordt aangeraden om een invasieve test te ondergaan.

Statistieken tonen aan dat elke honderdste vrouw, getest, haar kind verliest als gevolg van een miskraam.

Nieuw syndroom diagnostische methode detecteert de aanwezigheid van genetische afwijkingen ongeboren baby tot 99%, vooral omdat hij geen dergelijke bijwerkingen, en de aanstaande moeder wordt niet gekweld door de keuze, verliest de baby of de geboorte van een kind met het syndroom van Down.

De test wordt uitgevoerd met een gewone bloedtest, die de aanwezigheid van een extra chromosoom bepaalt.

"Ik ben de afgelopen 20 jaar een vooraanstaand onderzoeker op dit gebied geweest en de resultaten die we tot nu toe hebben geboekt zijn indrukwekkend", zegt Dr. Nicolaides. "Dit betekent dat we met 99% kans kunnen bepalen of het embryo genetische afwijkingen heeft." Zijn onschadelijkheid stelt u ook in staat om zwangere vrouwen te testen die geen risico lopen, dat wil zeggen, u kunt nadenken over de massale toepassing ervan. Dus, invasieve tests zullen in het verleden blijven en zullen geen schade veroorzaken. "

[1], [2], [3], [4], [5]