Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Goedaardige nagelaandoening wordt geassocieerd met een zeldzaam kankersyndroom
Laatst beoordeeld: 02.07.2025
Wetenschappers van het National Institutes of Health (NIH) hebben ontdekt dat een goedaardige afwijking aan de nagels kan leiden tot de diagnose van een zeldzame erfelijke aandoening die het risico op het ontwikkelen van kanker aan de huid, ogen, nieren en het weefsel dat de borst- en buikwand bekleedt (zoals het mesothelium) vergroot.
De ziekte, ook wel bekend als BAP1-tumorpredispositiesyndroom, wordt veroorzaakt door mutaties in het BAP1-gen, dat normaal gesproken onder andere als tumorsuppressor fungeert.
De resultaten van het onderzoek werden gepubliceerd in het tijdschrift JAMA Dermatology en gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de Society for Investigative Dermatology (SID 2024), die van 15 tot en met 18 mei in Dallas plaatsvond.
De onderzoekers deden de ontdekking bij toeval tijdens het bestuderen van deelnemers aan een screeningstudie voor BAP1-varianten in het NIH Clinical Center. Als onderdeel van de studie werd dermatologische screening uitgevoerd bij inschrijving en jaarlijks bij deelnemers van 2 jaar en ouder. De huidige studie omvatte 47 mensen met BAP1-tumorpredispositiesyndroom uit 35 families.
"Toen hem tijdens zijn genetische basisevaluatie werd gevraagd naar zijn nagelgezondheid, merkte de patiënt op dat hij subtiele veranderingen in zijn nagels had opgemerkt", aldus medeauteur van de studie en geneticus Alexandra Lebenson, MS, van het National Cancer Institute (NCI) van de NIH. "Zijn opmerking zette ons ertoe aan om andere deelnemers systematisch te onderzoeken op nagelveranderingen en deze nieuwe observatie te identificeren."
Biopten van de nagel en het onderliggende nagelbed bij verschillende deelnemers bevestigden het vermoeden van de onderzoekers dat er sprake was van een goedaardige tumorachtige afwijking, bekend als onychopapilloma. Deze aandoening veroorzaakt een gekleurde band (meestal wit of rood) over de lengte van de nagel, verdikking van de nagel onder de verkleuring en verdikking aan het uiteinde van de nagel. Meestal wordt slechts één nagel aangetast.
Van de deelnemers aan het onderzoek met een bekend BAP1-tumorpredispositiesyndroom van 30 jaar of ouder had 88% echter onychopapillomen die meerdere nagels aantastten. De onderzoekers suggereren dat nagelscreening met name waardevol kan zijn voor patiënten met een persoonlijke of familiegeschiedenis van melanoom of andere potentiële BAP1-geassocieerde maligniteiten.
"Deze observatie is zeldzaam bij de algemene bevolking en wij zijn van mening dat de aanwezigheid van nagelveranderingen die overeenkomen met onychopapillomen op meerdere nagels aanleiding moet geven tot het vermoeden van het BAP1-tumorpredispositiesyndroom", aldus dr. Edward Cowan, hoofd dermatologische consultatiediensten bij het National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) van het NIH.
"Deze ontdekking is een uitstekend voorbeeld van hoe interdisciplinaire teams en natuurhistorische studies nieuwe kennis over zeldzame ziekten kunnen opleveren", aldus dr. Raffit Hassan, medeauteur van de studie en hoofdonderzoeker van het klinische protocol waaraan deze patiënten deelnamen.