Uit abnormale embryo's kunnen gezonde baby's ontstaan

Een groep wetenschappers van Cambridge heeft een ontdekking gedaan die zal bijdragen aan een beter begrip van de processen van embryonale ontwikkeling en aan de ontwikkeling van methoden om genetische afwijkingen bij de foetus te bestrijden. Onderzoek heeft aangetoond dat elk embryo alles in zich heeft om zich te ontwikkelen tot een volwaardig kind, en wetenschappers zijn er ook in geslaagd (voor het eerst in de geschiedenis van de wetenschap) vast te stellen in welk ontwikkelingsstadium het mogelijk is te begrijpen dat er afwijkingen zullen optreden in het toekomstige organisme.

Een van de medewerkers van Cambridge, professor Magdalena Zernicka-Goetz, de auteur van de revolutionaire studie, maakte ooit een moeilijke ervaring door in verband met haar zwangerschap. Op 44-jarige leeftijd kreeg Magdalena, die toen zwanger was van haar tweede kind, van artsen te horen dat de resultaten van een placentabiopsie erop wezen dat haar kind mogelijk met het syndroom van Down geboren zou worden. Zoals de artsen uitlegden, was ongeveer een kwart van de cellen in de placenta afwijkend, en ze adviseerden de vrouw een abortus te plegen. Na haar collega's te hebben ondervraagd, ontdekte Magdalena dat het met dergelijke testresultaten onmogelijk is om met 100% zekerheid te zeggen dat het kind met afwijkingen geboren zal worden, en dit beïnvloedde de beslissing van de vrouw om de baby, die op tijd en volledig gezond werd geboren, te houden. Dit was de reden dat de vrouw de processen van embryonale ontwikkeling nader wilde bestuderen om het aantal abortussen als gevolg van onnauwkeurige tests te verminderen.

Onderzoekers bestudeerden embryo's van knaagdieren, waarvan sommige cellen het verkeerde aantal chromosomen bevatten. Na een reeks experimenten werd bewezen dat sommige afwijkingen in de chromosomenset in de vroege stadia van de ontwikkeling vanzelf kunnen verdwijnen. Specialisten creëerden embryo's met verkeerde chromosomensets, maar observaties toonden aan dat afwijkende cellen afsterven door apoptose (het mechanisme van celdood), terwijl gezonde cellen hun normale delingsproces voortzetten.

Bij het eerste experiment mengden de onderzoekers abnormale en gezonde cellen in een verhouding van 50/50, bij het tweede in een verhouding van 3/1, maar het resultaat was vergelijkbaar, met één uitzondering: sommige abnormale cellen stierven niet af, maar bij zowel het eerste als het tweede experiment toonde de biopsie de aanwezigheid van abnormale cellen aan, wat de mogelijkheid van een fout bevestigt, die zich bij Magdalena voordeed.

Het menselijk embryo bevat 23 paar chromosomen, waarvan één geslachtschromosoom (XY en XX) en de rest autosomaal. Veranderingen in het aantal chromosomen leiden tot diverse ontwikkelingsafwijkingen bij de foetus, waarvan het syndroom van Down het meest voorkomende voorbeeld is, waarbij het 21e chromosoom drie kopieën heeft in plaats van twee.

In de regel zijn dergelijke aandoeningen de belangrijkste doodsoorzaak bij pasgeborenen. De enige levensvatbare vorm van de aandoening is trisomie (de vorming van drie kopieën van autosomen), die optreedt tijdens de ontwikkeling van het syndroom van Down.

Meestal vindt de vorming van drie kopieën plaats op chromosoom 16, wat steevast leidt tot een miskraam.

Het ontbreken van één van de chromosomen (monosomie) heeft ernstiger gevolgen, aangezien in dat geval het embryo sterft. Bij vrouwen gaat echter één van de geslachtschromosomen verloren, wat leidt tot het syndroom van Turner: afwijkingen in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling (dwerggroei).

Extra kopieën van geslachtschromosomen hebben niet zo'n negatief effect op de ontwikkeling van het embryo, maar kinderen kunnen wel een verstandelijke beperking krijgen.

Vrouwen boven de 40 lopen een hoger risico op afwijkingen in de chromosomale set. Er zijn nu tests die de aanwezigheid van genetische afwijkingen kunnen aantonen. Van de 11e tot de 14e week van de zwangerschap wordt vrouwen een chorionbiopsie aangeboden, waarbij stukjes placenta worden afgenomen en onderzocht op het aantal chromosomen.

Er is ook nog een andere test, waarbij cellen in het vruchtwater worden onderzocht (afgenomen tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap). De resultaten van dit onderzoek worden als nauwkeuriger beschouwd.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]