Er is een geneesmiddel voor genetische ziekten gevonden

Om de functies van beschadigde immuun- en zenuwcellen te herstellen, gebruikten wetenschappers eerder het principe van de viraal-cellulaire "matroesjka". De methode was gebaseerd op het rechtstreeks inbrengen van een gen in het virus en het virus zelf in bloedstamcellen, waardoor de therapeutische component op de juiste plaats werd afgeleverd.

De moderne geneeskunde kent een breed scala aan ziekten, vaak vrij ernstig en moeilijk te genezen, waarvan de oorzaak ligt in genetische afwijkingen van aangeboren of verworven aard. Moleculaire biologie bestudeert de werking van genen, waardoor gentherapie een mogelijke manier is geworden om ernstige ziekten te genezen.

Het idee is gebaseerd op de noodzaak om een gen met een verminderde functie te vervangen door een 'gezonde' kopie. Virussen, bekend om hun vermogen om gemakkelijk cellen binnen te dringen, maken deze actie mogelijk. Volgens de onderzoekers is het voldoende om het virus te voorzien van het benodigde gen, de pathogene factor in het virus zelf te neutraliseren en deze naar de aangetaste cellen te sturen.

De moeilijkheden die wetenschappers tijdens het onderzoeksproces tegenkwamen, houden verband met de complexiteit van het afleveren van het dragervirus op het "precieze adres", aangezien de cellen een sterke bescherming hebben tegen elke vijandige penetratie. Zelfs nadat het virus met het gen de gewenste cel is binnengedrongen, is het noodzakelijk om de genactiviteit te handhaven om het lokale genetische defect te kunnen bestrijden. Een ander probleem is de herconfiguratie van het immuunsysteem om de genkopie als veilig en vitaal te beschouwen.

Het San Raffaele Instituut in Milaan, Italië, heeft volgens het tijdschrift Science alle uitdagingen overwonnen. Twee artikelen beschrijven de successen bij de behandeling van patiënten met genetische aandoeningen – metachromatische leukodystrofie en het Wiskott-Aldrich-syndroom.

Leukodystrofie is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het ARSA-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de werking van lysosomen, die een reinigende functie in het lichaam hebben. Veranderingen op ARSA-niveau treden ook op als gevolg van de ophoping en daaropvolgende afsterving van schadelijke stoffen in cellen. Meestal vinden dergelijke processen plaats in de hersenen en het ruggenmerg, waardoor de symptomen zich meer manifesteren door mentale, neuromusculaire en sensorische afwijkingen. De ernstigste situaties leiden tot de dood van de patiënt enkele jaren na het ontdekken van de eerste pijnlijke symptomen.

Het inbrengen van een gezond gen in het zenuwstelsel is een vrij lastige opgave, die wetenschappers konden oplossen met behulp van de eigen hematopoëtische stamcellen van de patiënt. Deze cellen bevinden zich in beenmergstructuren of in de bloedbaan. Dankzij de inspanningen van het medische team van Milaan kon het lentivirus met het gezonde ARSA-gen, ingebracht in de stamcellen, het zenuwstelsel bereiken.

De wetenschappers slaagden erin de activiteit van het ARSA-gen te behouden door hematopoëtische cellen te voorzien van verschillende componenten van het virus. Tegelijkertijd ondervonden de patiënten geen bijwerkingen op hun eigen bloedstamcellen: geen immuunreacties, geen drukveranderingen. Het eiwitgehalte in de cerebrospinale vloeistof normaliseerde onder invloed van het ARSA-gen bij alle proefpersonen in de loop van een jaar.

Het syndroom van Wiskott-Aldrich, dat gepaard gaat met een verstoorde genfunctie en een verminderde lichaamsafweer, kon worden genezen met dezelfde genetische therapiemethode.

De auteurs van de werken vestigen de aandacht op het feit dat tot nu toe slechts één gen is verslagen. Ziekten waarbij meerdere genen beschadigd raken, liggen op de loer. Maar we kunnen nu al met zekerheid zeggen dat het gebruik van patiëntenstamcellen een doorbraak is in de behandeling van genetische pathologieën.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]