Door het genotype van verschillende mensen te delen en te vergelijken kunnen artsen zeldzame ziekten behandelen

De zesjarige Noah lijdt aan een ziekte die voor de medische wereld onbekend is, en de toestand van het kind verslechtert met de dag. Dit jaar besloten specialisten die de jongen in de gaten hielden de genetische informatie van het kleine patiëntje naar alle medische instellingen ter wereld te sturen in de hoop de ziekte te identificeren. Artsen willen een andere patiënt vinden die aan een vergelijkbare ziekte lijdt, wat kan helpen bij het identificeren van de ziekte en het genezen van het kind. Als er nergens ter wereld een vergelijkbaar geval is, is er geen kans op genezing voor Noah.

Het geval van de jongen is een van de vele gevallen waarbij het noodzakelijk is om menselijke genotypes te zoeken en te vergelijken voor diagnose en effectieve behandeling. Om dit werk uit te voeren, is een betrouwbaar systeem nodig dat snel zoeken en vergelijken van genetische informatie mogelijk maakt. Een groep programmeurs uit Toronto is al begonnen met het testen van een systeem voor de uitwisseling van genotypegegevens tussen artsen uit verschillende landen. De ontwikkelaars noemden dit systeem MatchMaker Exchange en het belangrijkste doel is om contacten te leggen tussen artsen uit verschillende landen die zeldzame genmutaties bestuderen.

Bij het project zijn niet alleen programmeurs betrokken, maar ook genetici, praktiserende specialisten en werknemers uit de IT-sector.

David Hausler, bioinformaticus, is een van de ontwikkelaars van het nieuwe systeem. Volgens hem hebben specialisten tot nu toe het DNA van ongeveer tweehonderdduizend mensen kunnen ontcijferen, en daar stopt het werk aan de ontcijfering niet.

Er zijn momenteel al projecten gaande om één enkele database te creëren waarin reeds ontcijferd DNA kan worden opgeslagen. Systemen voor de uitwisseling van dergelijke gegevens ontbreken echter.

De verdere ontwikkeling van de geneeskunde is grotendeels afhankelijk van de snelle uitwisseling van gegevens over genotypen en van de mogelijkheid om bepaalde stukken DNA van verschillende mensen met elkaar te vergelijken.

David Hausler is de oprichter en een van de technisch directeuren van de Global Alliance for Genomics and Health, een bedrijf dat in 2013 werd opgericht en waarvan de specialisten werken aan de ontwikkeling van diverse systemen en interfaces daarvoor. Volgens specialisten is het grootste probleem bij de implementatie van een systeem voor de uitwisseling van genetische informatie tussen artsen het wetgevingskader van sommige landen. Het genotype van een persoon is immers persoonlijke informatie en volgens de wetgeving van een aantal landen is het verboden om dergelijke gegevens op internet te plaatsen.

Volgens de ontwikkelaars ligt de oplossing voor dit probleem in het creëren van een netwerk waarin de gegevens gedecentraliseerd zijn en verschillende toegangsniveaus hebben.

De voordelen van de implementatie van een systeem voor het uitwisselen van genotypegegevens wegen ruimschoots op tegen de mogelijke risico's. Specialisten kunnen namelijk het DNA van patiënten met complexe of zeldzame ziekten decoderen en dit vergelijken met gegevens van andere patiënten met een soortgelijke ziekte. Hierdoor kunnen artsen effectieve en individuele behandelmethoden bepalen.

Het is vermeldenswaard dat soortgelijke projecten, maar dan op kleinere schaal, al eerder zijn uitgevoerd. Zo identificeerde een groep genetici in Canada in drie jaar tijd meer dan vijftig ziekten met behulp van DNA-analyse, die artsen niet aan de hand van symptomen konden herkennen. Volgens de prognoses kunnen we, als het wereldwijde systeem voor de uitwisseling van gegevens over menselijke genotypes wordt gelanceerd, een veelvoud van succesvolle gevallen van ziekte-identificatie verwachten, wat artsen in staat zal stellen complexe en zeldzame ziekten te behandelen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]