Trombocytopenie met afwezigheid van radiaal bot (TAP-syndroom)

TAP-syndroom - Trombocytopenie, Aplasie, Radiaal.

Wat veroorzaakt trombocytopenie met ontbrekende radius?

Autosomaal recessieve ziekte.

Symptomen van trombocytopenie met afwezigheid van radius

De belangrijkste symptomen zijn neonatale trombocytopenie en aangeboren afwijkingen van de radius. Aangeboren afwijkingen van de nieren en het hart komen vaak voor.

Diagnose van trombocytopenie met afwezigheid van radius

Diagnostische criteria:

• neonatale trombocytopenie;
• bilaterale aangeboren afwijking - aplasie of hypoplasie van de radius met behoud van de wijsvinger van de hand.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandeling van trombocytopenie met afwezigheid van radius

Bij trombocytopenie met afwezigheid van de radius kunnen koemelkeiwitten worden beschouwd als een soort allergeen dat ernstige trombocytopenie met een hoge mortaliteit (60%) veroorzaakt, wat een gevolg is van de morfologische of functionele inferioriteit van beenmergmegakaryocyten die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Chirurgische ingrepen worden ook een stressfactor die trombocytopenie veroorzaakt.

Kenmerken van patiëntenzorg:

• Speciaal dieet - uitsluiting van koemelk om ernstige trombocytopenie te voorkomen.
• Geplande chirurgische ingrepen zijn gecontra-indiceerd bij kinderen jonger dan 5 jaar (hoog risico op trombocytopenie).
• Bij chirurgische ingrepen is transfusie van verse bloedplaatjesmassa noodzakelijk (behoud van immunologische compatibiliteit!).

Voorspelling

De mortaliteit bij neonatale trombocytopenie bedraagt 60%. Bij afwezigheid van intracraniële bloeding is de intelligentie niet aangetast.

[ 7 ]