Rothmund-Thomson syndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Het Rothmund-Thomsonsyndroom (syn.: congenitale poikilodermie van Rothmund-Thomson) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening waarbij het defecte gen zich op chromosoom 8 bevindt. Autosomaal dominante overerving is ook mogelijk, zoals blijkt uit de beschrijving van de ziekte bij een vader en dochter. Het wordt gekenmerkt door poikilodermie in combinatie met verhoogde lichtgevoeligheid, keratinisatiestoornissen en skeletafwijkingen, oogafwijkingen, voornamelijk in de vorm van juveniele cataract, hypogonadisme, dystrofie van tanden en nagels, en soms mentale retardatie. Bulleuze vormen zijn beschreven. De ziekte van Bowen, plaveiselcelcarcinoom van de huid en tumoren van het spijsverteringskanaal kunnen ook voorkomen.

Pathomorfologie van het Rothmund-Thomson-syndroom. Hyperkeratose, verdunning van de epidermis, in sommige gevallen hydropische dystrofie van basale epitheelcellen, ongelijkmatige pigmentatie van deze cellen en pigmentincontinentie, die wordt gedetecteerd in de papillaire laag van de dermis bij melanofagen, worden opgemerkt. Daarnaast is er een verwijding van bloedvaten, waarrond kleine clusters van lymfocyten, histiocyten en weefselbasofielen te zien zijn. Elektronenmicroscopisch onderzoek toont intercellulair oedeem in de basale en suprabasale lagen van de epidermis, een aanzienlijke hoeveelheid melanine in de melanocyten van de basale en spinosale lagen. Fibrillaire lichaampjes met organelresten, meerdere melanofagen worden gedetecteerd in de papillaire laag van de dermis, en weefselbasofielen met pigment in het cytoplasma worden aangetroffen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]