Poikilodermie: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Poikilodermie is een verzamelnaam met als belangrijkste kenmerken atrofie, vlekkerige of netvormige pigmentatie en teleangiëctasieën. Miliaire lichenoïde noduli, fijne, dunne schilfers en kleine petechiale bloedingen kunnen voorkomen.

Congenitale poikilodermie treedt direct na de geboorte of in het eerste levensjaar op. Het omvat het Rothmund-Thompson-syndroom, congenitale dyskeratose, het Mende de Costa-syndroom en andere aandoeningen. Verworven poikilodermie kan optreden onder invloed van kou, warmte of ioniserende straling, of als gevolg van bepaalde dermatosen, zoals lupus erythematodes, sclerodermie, parapsoriasis, huidlymfoom, lichen planus, enz. Soms is poikilodermie een klinische manifestatie van mycosis fungoides.

Het Rothmund-Thompsonsyndroom is een zeldzame erfelijke ziekte die voornamelijk bij vrouwen voorkomt. De overerving is autosomaal recessief, maar autosomaal dominante overdracht is mogelijk. De ziekte werd voor het eerst beschreven door oogarts A. Rothmund in 1868 als cataract met een eigenaardige degeneratie van de huid. Vervolgens beschreef M. Thompson, niet op de hoogte van Rothmunds publicatie, in 1923 identieke huidverschijnselen bij twee zussen en noemde de ziekte "congenitale poikilodermie". In zijn gevallen hadden de zussen echter geen cataract. In 1957 stelde W. Tyler voor om deze aandoeningen samen te voegen tot één nosologische eenheid.

Oorzaken: Het afwijkende gen bevindt zich op chromosoom 8. Sommige onderzoeken hebben een afname van het regeneratieve vermogen van DNA gevonden, terwijl andere dit vermogen niet hebben gevonden.

Symptomen. Bij de geboorte is de huid van het kind normaal. De ziekte treedt op tussen 3 en 6 maanden, minder vaak op 2-jarige leeftijd. Aanvankelijk verschijnen er erytheem en zwelling van het gezicht, al snel - gebieden met huidatrofie. Reticulaire hyperpigmentatie en depigmentatie met teleangiëctasieën (poikiloderma), die lijken op de manifestaties van chronische stralingsdermatose. Huidveranderingen naast het gezicht zijn gelokaliseerd op de nek, billen en ledematen. De meeste patiënten hebben een verhoogde fotosensitiviteit voor zonlicht. Bulleuze vormen van dermatose zijn beschreven. Haarveranderingen worden opgemerkt (haar op het hoofd is schaars, dun, broos, alopecia is mogelijk), nageldystrofie, tanddysplasie, vroege cariës. Patiënten lopen vaak achter in fysieke ontwikkeling. Hypogonadisme en hyperparathyreoïdie komen vaak tot uiting. Bij 40% van de patiënten ontwikkelt bilaterale cataract zich meestal op de leeftijd van 4-7 jaar.

Poikiloderma, ontstaan in de kindertijd, blijft levenslang aanwezig. In poikilodermagebieden kunnen met de leeftijd haarden van keratose of plaveiselcelkanker ontstaan.

Civatte's reticulaire pigmentpoikiloderma. Deze vorm van poikiloderma werd in 1919 door Civatte beschreven.

De oorzaken en pathogenese zijn niet onderzocht.

Symptomen. De laesie manifesteert zich door de ontwikkeling van een reticulaire blauwbruine pigmentatie op de huid van gezicht, hals, borst en bovenste ledematen, die meestal wordt voorafgegaan door zonne-erytheem en teleangiëctasieën. Op deze plaatsen zijn bijna altijd kleine nodulaire huiduitslag met folliculaire keratose zichtbaar, en later worden gebieden met nauwelijks waarneembare huidatrofie opgemerkt.

De behandeling is symptomatisch. Het is noodzakelijk om uzelf te beschermen tegen zonnestralen. Gebruik zonnebrandcrèmes, antioxidanten, vitamines en, in ernstige gevallen, aromatische retinoïden.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]