Paroxismale dyskinesieën: oorzaken, symptomen, diagnose

Paroxysmale dyskinesie is een polyetiologische aandoening die zich manifesteert door aanvallen van dystonische (en choreische, myoclonische en ballistische) bewegingen en pathologische houdingen zonder bewustzijnsverlies. Er bestaat nog steeds geen uniforme classificatie van deze aanvallen. De gebruikte classificatiecriteria zijn: tijdstip van de dag waarop de aanvallen optreden (overdag - nacht), uitlokkende factoren (kinesiogene - niet-kinesiogene), duur van de aanval (kort - lang), erfelijkheid (familiair - verworven of primair - secundair).

De belangrijkste klinische vormen van paroxysmale dyskinesie:

1. Paroxysmale kinesiogene dyskinesie.
2. Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie.
3. Paroxysmale inspanningsdyskinesie.
4. Paroxysmale hypnogene dyskinesie.
5. Goedaardige paroxysmale torticollis bij zuigelingen.
6. Paroxysmale dyskinesie in het beeld van alternerende hemiplegie bij kinderen.
7. Psychogene hyperkinese van paroxysmale aard.

Paroxysmale kinesiogene dyskinesie

Primaire (erfelijke en sporadische) kinesiogene dyskinesie begint in 80% van de gevallen tussen de 8 en 17 jaar (variaties zijn mogelijk van 1 jaar tot 30 jaar en ouder), komt vaker voor bij mannen en manifesteert zich in korte aanvallen (in de meeste gevallen minder dan 1 minuut) met heftige bewegingen. Een hoge frequentie van aanvallen is kenmerkend: bijna alle patiënten hebben dagelijks enkele aanvallen; velen hebben ze meerdere keren per dag, en tijdens een exacerbatie tot 100 per dag en vaker. Een van de kenmerkende kenmerken van paroxysmale kinesiogene dyskinesie is de provocatie van aanvallen door beweging. Meestal is dit een plotselinge, onvoorbereide, automatisch uitgevoerde beweging. Schrik en terugdeinzen kunnen ook een aanval uitlokken. De paroxysme ontwikkelt zich aan de lichaamszijde waaraan de beweging is uitgevoerd (meestal een arm of een been). Een aanval, beginnend in de arm (of het been), kan zich per hemitype verspreiden of (minder vaak) beperkt blijven tot één lichaamsdeel of zelfs een deel ervan. Bij dezelfde patiënt kunnen linkszijdige, rechtszijdige en bilaterale aanvallen elkaar afwisselen. In het motorische patroon van een aanval domineren tonische en dystonische, en minder vaak andere, bewegingen en houdingen.

Direct voor een aanval ervaren de meeste patiënten een sensorische aura in de vorm van een gevoel van beklemming, tintelingen, gevoelloosheid, stijfheid en tintelingen in de ledemaat die bij de aanval betrokken is. Bij bilaterale aanvallen is de aura meestal bilateraal. Sommige patiënten melden dat ze de aanvallen enigszins onder controle kunnen houden: omdat ze de nadering van een aanval voelen, kunnen sommige patiënten deze voorkomen door alle bewegingen volledig te stoppen of de aangedane ledemaat met de andere hand vast te houden. Soms kan een aanval worden voorkomen door de beweging langzaam uit te voeren, waardoor deze van automatisch naar zeer gecontroleerd verandert. Bijna alle patiënten melden een refractaire periode, waarin gedurende een korte tijd na de aanval (meestal 5-20 minuten) geen provocerende stimuli een aanval kunnen veroorzaken. Bewustzijn tijdens de aanval en de afwezigheid van postictale verwardheid zijn kenmerkend. De neurologische status tijdens de aanval en in de interictale periode is normaal.

Paroxysmale niet-kinesiogene dyskinesie

Primaire (erfelijke en sporadische) niet-kinesiogene dyskinesie begint vrijwel uitsluitend in de kindertijd (in twee derde van de gevallen treedt de ziekte op vóór de leeftijd van 5 jaar), en mannen zijn de meest getroffenen. Deze vorm wordt gekenmerkt door minder frequente aanvallen (eenmaal per week of 2-3 keer per maand). De aanvallen zelf duren langer: van 5 minuten tot 4-5 uur of langer. Op volwassen leeftijd is er een neiging tot spontane verbetering. Aanvallen ontwikkelen zich spontaan of worden uitgelokt door alcohol, koffie, pijnstillers, stress, menstruatie en andere factoren. Sensorische aura en gedeeltelijke controle over de aanvallen (meestal door ontspanning) zijn ook kenmerkend. Het motorische patroon van een aanval is vrijwel hetzelfde als bij kinesiogene dyskinesie.

Paroxysmale inspanningsgeïnduceerde dyskinesie

Paroxysmale dyskinesie, veroorzaakt door fysieke inspanning, wordt als een aparte vorm beschouwd, aangezien dyskinesieaanvallen bij deze vorm alleen worden uitgelokt door langdurige fysieke inspanning, de paroxysme meestal de benen aantast (dystonisch spasme) en de aanval zelf 5-30 minuten duurt. Een dergelijke aanval wordt nooit veroorzaakt door een plotselinge beweging. De frequentie van de aanvallen varieert van 1 per dag tot 2 per maand. Deze duur en frequentie van de aanvallen vormden de basis voor de benaming "intermediair".

Paroxysmale hypnogene dyskinesie

Paroxysmale hypnogene dyskinesie wordt gekenmerkt door nachtelijke aanvallen die fenomenologisch in veel opzichten vergelijkbaar zijn met paroxysmale dyskinesie overdag. Aanvallen komen het vaakst voor in de fasen 3-4 van de slow-wave slaap en manifesteren zich door choreische, dystonische, myoclonische en ballistische bewegingen zonder bewustzijnsverlies. Aanvallen kunnen soms worden uitgelokt door lichaamsbewegingen tijdens de slaap. Hierbij wordt ook onderscheid gemaakt tussen korte (15-45 seconden) en lange aanvallen (van 2 minuten tot 2 uur). Volgens de meeste onderzoekers zijn korte nachtelijke aanvallen van "dyskinesie" een vorm van epileptische aanvallen. Lange aanvallen worden geclassificeerd als parasomnieën. Aanvallen kunnen elke nacht voorkomen en soms meerdere keren per nacht (meer dan 10 keer). Bilaterale gegeneraliseerde aanvallen worden vaker waargenomen. Sporadische en familiale vormen van hypnogene paroxysmale dyskinesie zijn beschreven. Bij frequente aanvallen is slaapgebrek door aanvallen en compenserende slaperigheid overdag mogelijk.

Alle bovengenoemde varianten van paroxysmale dyskinesie zijn primaire (erfelijke of sporadische) vormen. Het EEG en de neurologische status in de interictale periode laten doorgaans geen afwijkingen van de norm zien. Het EEG tijdens een aanval is moeilijk te registreren vanwege bewegingsartefacten (dyskinesieën). Secundaire (symptomatische) vormen van de bovengenoemde dyskinesieën worden bij veel aandoeningen beschreven. Deze omvatten: cerebrale parese, multiple sclerose, hypoparathyreoïdie, pseudohypoparathyreoïdie, hypoglykemie, thyrotoxicose, herseninfarct (waaronder systemische lupus erythematodes), TIA's (transient ischemic attacks), bloedingen in de medulla oblongata, arterioveneuze malformatie, traumatisch hersenletsel, encefalitis (waaronder hiv-infectie), iatrogene (cerucal, methylfenidaat) en toxische (cocaïne, alcohol) vormen. Hierbij zijn meer diverse veranderingen in het EEG en de neurologische status mogelijk. Bij alle hierboven genoemde vormen van paroxysmale dyskinesie wordt het therapeutische effect van anti-epileptica opgemerkt.

Goedaardige paroxysmale torticollis bij zuigelingen

Benigne paroxysmale torticollis bij zuigelingen is nog zeldzamer en komt, zoals de naam al doet vermoeden, alleen bij zuigelingen voor. De ziekte treedt op in de eerste levensmaanden en wordt gekenmerkt door terugkerende episodes van hoofdtrillingen en torticollis die 15 minuten tot enkele uren duren. Deze episodes gaan soms gepaard met misselijkheid, braken en ataxie. De aanvallen keren maandelijks terug en verdwijnen spontaan in de daaropvolgende jaren. Een genetische aanleg voor migraine is kenmerkend. Veel patiënten met benigne paroxysmale torticollis ontwikkelen later migraine. EEG en calorieonderzoek tijdens een torticollisaanval laten meestal een normaal beeld zien.

Paroxysmale dyskinesie in het beeld van alternerende hemiplegie bij kinderen

Wisselende hemiplegie bij kinderen is een zeldzame ziekte en wordt gekenmerkt door: het begin van de ziekte vóór de leeftijd van 3 jaar (soms al op de leeftijd van 3 maanden); herhaalde aanvallen van hemiplegie (wisselen van de aangedane lichaamszijde) die enkele minuten tot enkele dagen duren; de aanwezigheid van andere paroxysmale verschijnselen (dystonie, chorea, nystagmus, autonome stoornissen in de vorm van tachycardie, mydriasis en hyperhidrose tijdens de hemiplegie of onafhankelijk daarvan); episodes van bilaterale hemiplegie; verbetering tijdens de slaap en progressieve verslechtering van neurologische en mentale functies.

De eerste aanvallen kunnen hemiplegisch, dystoon of beide zijn. Korte episodes van nystagmus die 1-3 minuten duren, gaan vaak gepaard met zowel dystonische (hemidystonie of opisthotonie) als hemiplegische aanvallen. Hemiplegie is meestal slap, ongeacht of deze al dan niet gepaard gaat met ischias. Aanvallen beginnen plotseling, wat vaak leidt tot een foutieve diagnose van epilepsie of een beroerte met hemiplegie. Gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen kunnen soms optreden bij kinderen met deze aandoening op oudere leeftijd. Tijdens langdurige aanvallen kan hemiplegie van de ene lichaamshelft naar de andere kant verschuiven of beide lichaamshelften aantasten. De armen zijn meestal ernstiger aangedaan dan de benen. Het lopen kan verstoord zijn, maar niet erg ernstig. Hemiplegie verdwijnt tijdens de slaap en keert terug bij het ontwaken, maar meestal niet direct. Hoofdpijn wordt soms opgemerkt bij het begin van een aanval. Flunarizine vermindert de frequentie van aanvallen bij sommige kinderen.

Verstandelijke beperking is kenmerkend. De neurologische status wordt gekenmerkt door een stapsgewijze verslechtering, aangezien het herstel van functies na individuele aanvallen onvolledig kan zijn. De meest voorkomende symptomen zijn dystonie, spasticiteit, pseudobulbaire parese en ataxie. MRI toont progressieve atrofie van de cerebellaire vermis. De meeste gevallen (behalve één familie) zijn sporadisch.

De differentiële diagnose omvat paroxysmale dyskinesieën, hemiplegische migraine, epilepsie, beroerte en dopamine-gevoelige dystonie (dystonie die gevoelig is voor dopamine).

Psychogene hyperkinese van paroxysmale aard

Psychogene hyperkinesieën komen paroxysmaal voor in ongeveer 50% van de gevallen. Paroxysmale manifestaties zijn over het algemeen zeer kenmerkend voor psychogene stoornissen. Tremor is goed voor ongeveer 50% van alle psychogene hyperkinesieën, dystonie - 18%, myoclonus - 14%, "parkinsonisme" - 7%, andere vormen van psychogene dyskinesieën vertegenwoordigen ongeveer 11% van hun totale aantal. Alle psychogene hyperkinesieën zijn zeer kenmerkend voor: plotseling begin met een duidelijk provocerende gebeurtenis (emotionele start); meervoudige bewegingsstoornissen (pseudoparese, dysfonie, pseudostotteren, convergentiespasmen, pseudo-aanvallen, dysbasie, mutisme, enz.); variabele en tegenstrijdige bewegingsstoornissen, die fluctueren tijdens één onderzoek of van onderzoek tot onderzoek; bewegingsmanifestaties komen niet overeen met bekende organische syndromen; hyperkinesie neemt toe wanneer het onderzoek zich richt op het aangedane lichaamsdeel en neemt af wanneer de aandacht van de patiënt wordt afgeleid; hyperekplexie of overmatige schrikreacties komen vaak voor; hyperkinesie reageert vaak op placebo of suggestie; er is sprake van een karakteristieke syndromale omgeving (verschillende functioneel-neurologische "stigma's") en typische psychische stoornissen; hyperkinesie wordt verholpen door psychotherapie of stopt wanneer de patiënt zich er niet van bewust is dat hij wordt geobserveerd.

Over het algemeen verschilt psychogene hyperkinesie van organische hyperkinesie op vier factoren: het motorische patroon, de dynamiek van de hyperkinesie, de syndromale omgeving en het beloop van de ziekte. Voor een goed gefundeerde diagnose is het belangrijk om een psychogene ("neurotische") stoornis positief te diagnosticeren en klassieke vormen van organische hyperkinesie uit te sluiten. Momenteel zijn diagnostische criteria ontwikkeld voor psychogene tremor, psychogene myoclonus, psychogeen parkinsonisme, psychogene dystonie, evenals diagnostische criteria voor een combinatie van psychogene en organische hyperkinesie; criteria voor bewezen (gedocumenteerde), betrouwbare, waarschijnlijke en mogelijke psychogene bewegingsstoornissen zijn geformuleerd. De presentatie hiervan valt echter buiten het bestek van dit deel van het boek.

[ 1 ]