Diagnose van neuroblastoom

Routinematige klinische onderzoeken voor neuroblastoom omvatten anamnese, lichamelijk onderzoek, volledig bloedbeeld, urineonderzoek en bloedchemie, met verplichte tests op lactaatdehydrogenaseactiviteit en ferritineconcentratie. De meest waarschijnlijke oorzaak van verhoogde ferritinespiegels is een verhoogde synthese door tumorcellen met daaropvolgende secretie in het bloedplasma.

Tumorvisualisatie is mogelijk met verschillende methoden (echografie, röntgenfoto, CT, MRI), die elk hun eigen voordelen hebben. Een combinatie van methoden geeft u een zo compleet mogelijk beeld van het proces. Het tumorvolume wordt berekend door drie loodrecht op elkaar staande afmetingen, uitgedrukt in centimeters, te vermenigvuldigen en het resultaat te delen door 2.

De diagnose neuroblastoom wordt morfologisch gesteld door onderzoek van biopsiemateriaal verkregen uit de primaire tumor of uitzaaiingen, of door het aantonen van beenmergbeschadiging in combinatie met een verhoogde concentratie (meer dan drie keer ten opzichte van de normale waarden) van catecholamines of derivaten daarvan in het bloed of de urine.

Catecholaminederivaten met bijzondere diagnostische waarde bij neuroblastoom zijn onder andere vanillylamandelzuur, homovanillinezuur en dopamine. De concentratie van vanillylamandelzuur en homovanillinezuur is verhoogd bij 85% van de patiënten en de dopamineconcentratie is verhoogd bij 90% van de patiënten. Catecholamine-uitscheiding heeft geen prognostische betekenis, maar een hoge verhouding vanillylamandelzuur en homovanillinezuur wijst op de aanwezigheid van een slecht gedifferentieerde tumor en is geassocieerd met een slechtere prognose (de relatie is recht evenredig).

Een aanvullende diagnostische marker voor neuroblastoom is neuronspecifieke enolase, afgescheiden door neuro-endocriene cellen van de tumor, bepaald door immunohistochemisch onderzoek. Hoge activiteit van dit enzym duidt op een hoge prevalentie van het proces. Andere markers voor neuroblastoom zijn ganglioside GD2 _, chromogranine A en neuropeptide Y. Opgemerkt dient te worden dat geen van de genoemde indicatoren specifiek is voor dit type tumor.

Botscintigrafie met 99mTc en daaropvolgende radiografie van de geïdentificeerde foci van isotopenhyperfixatie worden gebruikt om mogelijke botmetastasen te visualiseren.

Scintigrafie met jobenguaan (N-joodbenzylguanidine, I ¹³¹ ) heeft bepaalde voordelen, aangezien deze isotoop zich selectief ophoopt op de catecholaminereceptoren van neuroblastoomcellen, waardoor zowel de primaire tumorhaard als de metastasen zichtbaar worden. De dag vóór het onderzoek en gedurende 3 dagen erna is het noodzakelijk om kaliumjodide in te nemen ter bescherming van de schildklier.

Aspiratiebiopsie van het beenmerg (van 4-8 punten) is een verplicht diagnostisch minimum bij verdenking op neuroblastoom, aangezien het beenmerg in 10% van de gevallen is aangetast. Trepanobiopsie van het beenmerg wordt gebruikt als aanvullende onderzoeksmethode.

Bij alle letsels waarbij uitzaaiingen worden vermoed, moet een biopsie worden uitgevoerd.

Om de diagnose neuroblastoom te verifiëren, wordt het morfologische onderzoek aangevuld met immunohistochemisch en moleculair biologisch onderzoek. Dit is vooral belangrijk bij differentiële diagnostiek tussen zogenaamde klein-rondcellige tumoren (lymfomen, primitieve neuro-ectodermale tumoren, rhabdomyosarcoom).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]