Myasthenia gravis - Symptomen

Symptomen van myasthenie zijn onder meer zwakte en abnormale spiervermoeidheid, waarvan de ernst aanzienlijk kan fluctueren gedurende de dag en van dag tot dag. Zwakte neemt meestal toe in de middag en bij fysieke inspanning en neemt af na rust. Aanvankelijk zijn vaak de uitwendige oogspieren en ooglidspieren betrokken, wat leidt tot dubbelzien en ptosis. De symptomen zijn meestal symmetrisch. Bij een relatief klein deel van de patiënten (10-15%) betreft de ziekte alleen de oogspieren, maar vaker generaliseren de symptomen zich geleidelijk in de loop van de tijd. In dit geval zijn de spieren van de extremiteiten betrokken, met name de proximale delen ervan (bijvoorbeeld de iliopsoas en de deltoïdeus). De triceps brachii, flexoren en extensoren van de vingers zijn ook betrokken. Bij zwakte van de spieren van de farynx en larynx zijn slikproblemen, aanvallen van verstikking, aspiratie van voedsel en ademhalingssecreties mogelijk. Het grootste gevaar van de ziekte is de zwakte van de ademhalingsspieren, wat kan leiden tot ademhalingsfalen en, in ernstige gevallen, tot een myasthenische crisis. De verslechtering kan worden veroorzaakt door emotionele stress, infecties, veranderingen in de hormonale status (met name hypothyreoïdie of thyrotoxicose), diverse medicijnen zoals aminoglycoside-antibiotica, antiaritmica, diuretica, magnesiumzouten en bètablokkers.

Voorbijgaande neonatale myasthenie, gekenmerkt door verminderd zuigvermogen, zwak huilen en slik- en ademhalingsstoornissen, ontwikkelt zich bij 12% van de pasgeborenen van moeders met myasthenie. Symptomen van myasthenie verschijnen meestal binnen de eerste paar uur na de geboorte en kunnen enkele weken tot 2 maanden aanhouden, zonder later terug te keren. Er is meestal geen correlatie tussen de ernst van de ziekte bij de moeder en het kind, ondanks het feit dat neonatale myasthenie hoogstwaarschijnlijk wordt veroorzaakt door de passage van antilichamen tegen acetylcholinesterase door de placenta. Myasthenie bij kinderen, inclusief jonge kinderen, kan ook een sporadisch verworven auto-immuunziekte zijn die vergelijkbaar is met die welke bij volwassenen voorkomt. Bij de geboorte, in de vroege kinderjaren, bij oudere kinderen en bij volwassenen kan zich ook het congenitaal myastheen syndroom manifesteren, dat geassocieerd is met genetisch bepaalde afwijkingen van presynaptische of postsynaptische structuren die de neuromusculaire transmissie verstoren. Deze aandoeningen worden meestal autosomaal recessief overgeërfd. De mate van generalisatie van de spierzwakte is bij verschillende syndromen wisselend: bij sommige manifesteert het zich alleen als diplopie en ptosis, terwijl het bij andere meer diffuus is.

Oogsymptomen van myasthenia gravis

Oogklachten komen in 90% van de gevallen voor en zijn in 60% van de gevallen de belangrijkste. Ze worden gekenmerkt door de volgende verschijnselen.

• Ptosis ontwikkelt zich geleidelijk, bilateraal en vaak asymmetrisch.
• Het meest uitgesproken aan het einde van de dag, en het minst bij het ontwaken.
• Het wordt erger als je lang omhoog kijkt, door de vermoeidheid.
• Als één ooglid met de hand wordt opgetild terwijl de patiënt omhoog kijkt, zullen er kleine oscillerende bewegingen van het andere ooglid optreden.
• Het teken van Cogan is een opwaartse beweging van het ooglid nadat de blik van bovenaf naar de primaire positie is gericht.
• Positieve ijstest: de ptosis is verminderd na 2 minuten ijs op het ooglid. De test is negatief bij niet-myasthenische ptosis.

Diplopie is vaak verticaal, maar kan een of alle extraoculaire spieren aantasten. Pseudo-internucleaire oftalmoplegie kan optreden. De patiënt met stabiele deviatie kan baat hebben bij een spieroperatie, injectie met CI-botulinetoxine, of een combinatie van beide.

Bij extreme blikabductie kunnen nystagmoïde bewegingen worden waargenomen.

Edrofoniumtest

Edrofonium is een kortwerkend anticholinesterasemiddel dat de hoeveelheid acetylcholine in de neuromusculaire verbinding verhoogt. Bij myasthenie resulteert dit in een tijdelijke vermindering van symptomen zoals zwakte, ptosis en diplopie. De sensitiviteit van de test is 85% voor oculaire myasthenie en 95% voor systemische myasthenie. Mogelijke, maar zeldzame complicaties zijn bradycardie, bewustzijnsverlies en overlijden. De test mag daarom niet zonder assistent worden uitgevoerd en de reanimatiebrancard moet bij de hand zijn in geval van plotselinge cardiorespiratoire complicaties. De test wordt als volgt uitgevoerd:

De initiële mate van ptosis of diplopie wordt objectief beoordeeld met behulp van de Hess-test.

1. Atropine 0,3 mg wordt intraveneus toegediend, waardoor de bijwerkingen van muscarine tot een minimum worden beperkt.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofoniumhydrochloride wordt intraveneus toegediend. Als de symptomen afnemen, wordt de test onmiddellijk stopgezet.
3. Indien er geen overgevoeligheid is, wordt de resterende 0,8 ml (8 mg) na 60 seconden toegediend.
4. Er wordt een laatste meting en/of herhaling van de Hess-test uitgevoerd en de resultaten worden vergeleken. Houd er rekening mee dat de actie slechts 5 minuten duurt (Fig. 18.1121).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]