Slokdarmmalformaties: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Afwijkingen aan de slokdarm omvatten dysgenesie, die betrekking heeft op de vorm, grootte en topografische relatie tot de omliggende weefsels. De frequentie van deze afwijkingen is gemiddeld 1:10.000, de geslachtsverhouding is 1:1. Oesofageale afwijkingen kunnen slechts één slokdarm betreffen, maar kunnen ook gecombineerd worden met afwijkingen in de ontwikkeling van de luchtpijp – een feit dat begrijpelijk is gezien het feit dat zowel de slokdarm als de luchtpijp zich ontwikkelen vanuit dezelfde embryonale rudimenten. Sommige slokdarmafwijkingen zijn onverenigbaar met het leven (de dood van de pasgeborene vindt enkele dagen na de geboorte plaats), andere zijn verenigbaar, maar vereisen bepaalde ingrepen.

Aangeboren afwijkingen van de slokdarm omvatten stenose, volledige obstructie, agenesie (afwezigheid van de slokdarm), hypogenesie, met betrekking tot verschillende delen van de slokdarm, en oesofageale-tracheale fistel. Volgens de beroemde onderzoeker van misvormingen P. Ya. Kossovsky en Engelse auteurs onder leiding van de beroemde oesofagoloog R. Schimke, zijn de meest voorkomende combinaties volledige obstructie van de slokdarm met oesofageale-tracheale fistel. Minder gebruikelijk is een combinatie van oesofageale stenose met oesofageale-tracheale fistel of dezelfde combinatie, maar dan zonder stenose van de slokdarm.

Naast misvormingen van de slokdarm zelf, die pasgeborenen veroordelen tot een snelle dood door verhongering of traumatische chirurgische ingrepen, kan aangeboren dysfagie worden veroorzaakt door misvormingen van organen grenzend aan de normale slokdarm (abnormale oorsprong van de rechter halsslagader en de arteria subclavia vanuit de aortaboog en vanuit het afdalende deel ervan aan de linkerkant, wat de druk van deze abnormaal gelegen grote vaten op de slokdarm op het kruispunt bepaalt - dysphagia lussoria). IS Kozlova et al. (1987) onderscheiden de volgende typen oesofageale atresie:

1. atresie zonder tracheo-oesofageale fistel, waarbij de proximale en distale uiteinden blind eindigen of de gehele slokdarm is vervangen door een vezelige streng; deze vorm is goed voor 7,7-9,3% van alle slokdarmafwijkingen;
2. atresie met oesofageale-tracheale fistel tussen de proximale slokdarm en de trachea, goed voor 0,5%;
3. atresie met oesofageale-tracheale fistel tussen het distale segment van de slokdarm en de luchtpijp (85-95%);
4. oesofageale atresie met oesofagotracheale fistel tussen beide uiteinden van de slokdarm en de luchtpijp (1%).

Oesofageale atresie gaat vaak gepaard met andere misvormingen, met name met aangeboren afwijkingen van het hart, het maag-darmkanaal, het urogenitale stelsel, het skelet, het centrale zenuwstelsel en met aangezichtsspleten. In 5% van de gevallen komen oesofageale afwijkingen voor bij chromosomale aandoeningen, zoals het syndroom van Edwards (gekenmerkt door aangeboren afwijkingen bij kinderen, die zich manifesteren door parese en verlamming van diverse perifere zenuwen, doofheid, multipele dysgenesie van inwendige organen, waaronder borstorganen) en het syndroom van Down (gekenmerkt door aangeboren mentale retardatie en karakteristieke tekenen van fysieke misvormingen - kleine gestalte, epicanthus, kleine, korte neus, vergrote, gevouwen tong, "clowngezicht", enz.; 1 geval per 600-900 pasgeborenen); in 7% van de gevallen is het een onderdeel van niet-chromosomale etiologie.

Atresie van de slokdarm. Bij een aangeboren obstructie van de slokdarm eindigt het bovenste (faryngeale) uiteinde blind ter hoogte van de sternale inkeping of iets lager; het vervolg is een spiervezelige streng van grotere of kleinere lengte die overgaat in het blinde uiteinde van het onderste (cardiale) deel van de slokdarm. De verbinding met de luchtpijp (oesofageale-tracheale fistel) bevindt zich vaak 1-2 cm boven de vertakking. Fistelopeningen monden uit in het faryngeale of cardiale blinde deel van de slokdarm, en soms in beide. Aangeboren obstructie van de slokdarm wordt opgemerkt vanaf de eerste voeding van de pasgeborene en is vooral uitgesproken in combinatie met een oesofageale-tracheale fistel. In dit geval manifesteert dit ontwikkelingsdefect zich niet alleen door een obstructie van de slokdarm, die gekenmerkt wordt door constante speekselvloed, het teruggeven van al het ingeslikte voedsel en speeksel, maar ook door ernstige aandoeningen die worden veroorzaakt door vocht dat in de luchtpijp en bronchiën terechtkomt. Deze aandoeningen worden gesynchroniseerd met elke slik en manifesteren zich vanaf de eerste minuten van het leven van het kind door hoesten, verslikken en cyanose; ze treden op bij een fistel in de proximale slokdarm, wanneer vocht vanuit het blinde uiteinde de luchtpijp binnendringt. Bij een oesofageale-tracheale fistel in het gebied van het hartgedeelte van de slokdarm ontwikkelen zich echter al snel ademhalingsstoornissen doordat maagsap in de luchtwegen terechtkomt. In dit geval treedt aanhoudende cyanose op en wordt vrij zoutzuur in het sputum aangetroffen. Bij deze afwijkingen en zonder spoedchirurgische interventie sterven kinderen vroegtijdig, hetzij aan longontsteking, hetzij aan uitputting. Het kind kan alleen gered worden door plastische chirurgie; Een gastrostomie kan als tijdelijke maatregel worden toegepast.

De diagnose oesofageale atresie wordt gesteld op basis van de hierboven genoemde tekenen van afagie, door middel van sonderen en röntgenfoto's van de slokdarm met jodiumcontrast.

Oesofageale stenose met gedeeltelijke doorgankelijkheid is meestal gerelateerd aan stenosen die compatibel zijn met het leven. Meestal is de vernauwing gelokaliseerd in het onderste derde deel van de slokdarm en wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een verstoring van de embryonale ontwikkeling. Klinisch wordt oesofageale stenose gekenmerkt door een slikstoornis, die zich direct manifesteert bij het eten van halfvloeibaar en vooral vast voedsel. Röntgenonderzoek visualiseert een glad vernauwende schaduw van het contrastmiddel met een spoelvormige uitzetting boven de stenose. Fibrogastroscopie toont oesofageale stenose met een ampullaire uitzetting daarboven. Het slijmvlies van de slokdarm is ontstoken, ter hoogte van de stenose is het glad, zonder littekenvorming. Oesofageale stenose wordt veroorzaakt door voedselblokkades van vast voedsel.

De behandeling van oesofageale stenose bestaat uit het verwijden van de stenose met behulp van bougies. Voedselverstoppingen worden verwijderd met behulp van oesofagoscopie.

Aangeboren afwijkingen van de grootte en positie van de slokdarm. Deze afwijkingen omvatten aangeboren verkorting en uitzetting van de slokdarm, laterale verplaatsingen, evenals secundaire diafragmabreuken veroorzaakt door divergentie van de diafragmavezels in het hartgedeelte met terugtrekking van het hartgedeelte van de maag naar de borstholte.

Aangeboren verkorting van de slokdarm wordt gekenmerkt door een onderontwikkeling in lengte, waardoor het aangrenzende deel van de maag via de slokdarmopening van het middenrif in de borstholte terechtkomt. Symptomen van deze afwijking zijn onder andere periodieke misselijkheid, braken, het teruggeven van voedsel met een bloedmengsel en het verschijnen van bloed in de ontlasting. Deze verschijnselen leiden bij de pasgeborene snel tot gewichtsverlies en uitdroging.

De diagnose wordt gesteld met behulp van fibro-oesofagoscopie en röntgenfoto. Deze afwijking moet worden onderscheiden van een slokdarmulcus, vooral bij zuigelingen.

Aangeboren verwijdingen van de slokdarm zijn een afwijking die zeer zelden voorkomt. Klinisch manifesteert het zich als stagnatie en trage passage van voedsel door de slokdarm.

In beide gevallen is de behandeling niet-chirurgisch (aangepast dieet, rechtop blijven zitten na het voeden). In zeldzame gevallen, bij ernstige functionele stoornissen, kan plastische chirurgie uitkomst bieden.

Oesofageale afwijkingen treden op bij ontwikkelingsafwijkingen van de borstkas en bij volumetrische pathologische formaties in het mediastinum, waardoor de slokdarm ten opzichte van zijn normale positie kan verschuiven. Oesofageale afwijkingen worden onderverdeeld in aangeboren en verworven afwijkingen. Aangeboren afwijkingen komen overeen met ontwikkelingsafwijkingen van het thoracale skelet; verworven afwijkingen, die veel vaker voorkomen, worden veroorzaakt door een tractiemechanisme als gevolg van een litteken dat de slokdarmwand heeft vastgeklemd, of door externe druk veroorzaakt door aandoeningen zoals struma, mediastinum- en longtumoren, lymfogranulomatose, aorta-aneurysma, spinale druk, enz.

Oesofageale afwijkingen worden onderverdeeld in totale, subtotale en partiële afwijkingen. Totale en subtotale oesofageale afwijkingen zijn een zeldzaam verschijnsel dat optreedt met significante littekenvorming in het mediastinum en meestal gepaard gaat met een hartafwijking. De diagnose wordt gesteld op basis van röntgenonderzoek, waarbij een hartafwijking wordt vastgesteld.

Partiële afwijkingen worden vrij vaak waargenomen en gaan gepaard met afwijkingen van de luchtpijp. Meestal treden afwijkingen op in transversale richting ter hoogte van het sleutelbeen. Röntgenonderzoek toont de benadering van de slokdarm tot het sternoclaviculaire gewricht, de kruising van de slokdarm met de luchtpijp, hoekige en boogvormige krommingen van de slokdarm in dit gebied, gecombineerde verplaatsingen van de slokdarm, het hart en de grote vaten. Meestal treedt een afwijking van de slokdarm naar rechts op.

Klinisch manifesteren deze verplaatsingen zich op geen enkele manier, terwijl het klinische beeld van het pathologische proces dat de afwijking veroorzaakt, een eigen aanzienlijk pathologisch effect kan hebben op de algemene toestand van het lichaam, met inbegrip van de functie van de slokdarm.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]