Syndroom van Netherton: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

De combinatie van ichthyosis - ichthyosis-vormige congenitale erytrodermie (lamellaire ichthyosis) met haarbeschadiging van het type nodulaire trichorrhexis in combinatie met atopie werd voor het eerst beschreven door EV Netherton (1958).

Wat veroorzaakt het Netherton-syndroom?

Vroeger werd gedacht dat de ziekte besmettelijk was. Tegenwoordig wordt uitgegaan van een autosomaal recessieve overerving. Meestal worden vrouwen getroffen.

Histopathologie

Karakteristieke kenmerken zijn onder meer proliferatieve hyperkeratose (soms met parakeratose), acanthose met spongiose, normale of verdikte korrellaag, hypertrofie van de dermale papillen, vergroting van de talg- en zweetklieren, oedeem en matige chronische inflammatoire perivasculaire infiltraten in de bovenste lederhuid, bestaande uit lymfocyten en plasmacellen.

Symptomen van het Netherton-syndroom

Bij de geboorte is de huid van de foetus volledig bedekt met een droge, geelbruine film die lijkt op collodium. In de literatuur wordt de beschrijving van een "colloïdale" foetus (syn. "glanzend kind") beschouwd als een van de ernstige manifestaties van de ziekte. In sommige gevallen verandert de collodiumfilm, die al enige tijd bestaat, in grote schilfers (lamellaire desquamatie bij pasgeborenen) en verdwijnt volledig in de vroege kindertijd; de huid blijft de rest van het leven normaal. In de meeste gevallen blijven de schilfers die uit de film ontstaan levenslang op de huid (lamellaire ichthyosis).

Met de leeftijd neemt erytrodermie af en verergert de hyperkeratose. De laesie treft alle huidplooien en de huidveranderingen daarin zijn vaak duidelijker. De gezichtshuid is meestal rood, gespannen en schilferig.

De hoofdhuid is bedekt met overvloedige schubben, de oorschelpen zijn gedraaid en er is sprake van overvloedige hoornafzetting, ook in de gehoorgangen. Er wordt overmatig zweten van de huid van de handpalmen, voetzolen en het gezicht waargenomen, en er is sprake van snelle haar- en nagelgroei (hyperdermotogophia).

De nagelplaten zijn vervormd en verdikt; subunguale hyperkeratose en diffuse keratose van de handpalmen en voetzolen worden waargenomen. Een kenmerkend symptoom van lamellaire ichthyosis is ook ectropion, dat vaak gepaard gaat met lagophthalmus, keratitis en fotofobie. Soms wordt mentale retardatie waargenomen bij lamellaire ichthyosis.

Structurele haarafwijkingen bij het Netherton-syndroom kunnen van verschillende aard zijn: gedraaid haar; invaginerende trichorrhexis - dwarse haarbreuken waarbij het proximale segment in het distale segment wordt gedreven; nodulaire trichorrhexis - structurele vervorming van het haar met de vorming van knopen, zoals verdikkingen op bamboestokken. Veranderingen in haardikte worden bij het Netherton-syndroom waargenomen als een combinatie van lamellaire ichthyosis met splitsing van de haarschacht door beschadiging van de cuticula op 3-10 takken (trichoptilose), terwijl het haar niet langer wordt dan 5 cm. De meest voorkomende haarafwijking bij het Netherton-syndroom is trichorrhexis (nodulair of invaginerend). Als gevolg van dystrofische veranderingen in het haar kan focale of subtotale alopecia ontstaan.

Hoe herken je het Netherton-syndroom?

Het syndroom van Netherton wordt gedifferentieerd naar desquamatieve erytrodermie van Leiner-Moussou, psoriatische erytrodermie, exfoliatieve dermatitis van Ritter en bulleuze epidermolysis.

Behandeling van het Netherton-syndroom

De behandelingsmaatregelen worden uitgevoerd zoals bij ichthyosis.