Gedeeltelijk (selectief) hypofysehormoondeficiëntie

Een gedeeltelijke hypofysehormoondeficiëntie kan een vroeg teken zijn van een meer algemene hypofysepathologie. Patiënten dienen te worden onderzocht op andere hypofysehormoondeficiënties en beeldvormend onderzoek van de sella turcica dient met gepaste tussenpozen te worden uitgevoerd om een hypofysetumor op te sporen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Vormen

Geïsoleerde groeihormoondeficiëntie

Geïsoleerde groeihormoon (GH)-deficiëntie is verantwoordelijk voor veel gevallen van hypofysaire dwerggroei. Hoewel er geïsoleerde gevallen zijn van autosomaal dominante overerving van volledige GH-deficiëntie als gevolg van schade aan het structurele GH-gen, zijn dergelijke gendefecten waarschijnlijk verantwoordelijk voor een minimaal aantal gevallen.

[ 6 ], [ 7 ]

Geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie

Geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie komt voor bij beide geslachten en moet worden onderscheiden van primair hypogonadisme. Patiënten hebben in de regel een eunuchoïde lichaamsbouw. Patiënten met primair hypogonadisme hebben verhoogde waarden van luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH), terwijl de waarden van deze hormonen bij gonadotropinedeficiëntie zich aan de ondergrens van normaal, laag of helemaal niet meetbaar bevinden. Hoewel de meeste gevallen van hypogonadotroop hypogonadisme een deficiëntie van zowel LH als FSH omvatten, is in zeldzame gevallen de secretie van slechts één van beide verstoord. Geïsoleerde gonadotropinedeficiëntie moet worden onderscheiden van secundaire hypogonadotrope amenorroe, die ontstaat als gevolg van fysieke overbelasting, voedingsstoornissen of neuropsychiatrische stress. Hoewel verduidelijking van de anamnese in beide gevallen kan helpen bij het stellen van de diagnose, kan de differentiële diagnose in sommige gevallen lastig zijn.

Specifieke gonadotropine-releasing hormoon deficiëntie

Bij het Kallmann-syndroom gaat een specifiek tekort aan gonadotropine-releasing hormone (GnRH) gepaard met defecten in de middenlijn van het gezicht, waaronder anosmie, een gespleten lip of gehemelte, en verlies van kleurenzicht. Embryologisch onderzoek heeft aangetoond dat GnRH-producerende neuronen zich op een specifieke manier ontwikkelen in het epitheel van de olfactorische placode [een gelokaliseerde verdikking van de embryonale voedingslaag die primordiale celclusters vormt waaruit celstructuren zich ontwikkelen en vervolgens vroeg in hun ontwikkeling migreren naar het septum-preoptische gebied van de hypothalamus]. Bij ten minste enkele gevallen van de X-gebonden vorm van de ziekte zijn defecten aangetroffen in een gen op het X-chromosoom, genaamd KALIG-1 (Kallmann-syndroom intervalgen 1), dat codeert voor adhesie-eiwitten die neuronale migratie vergemakkelijken. Therapie met gonadotropine-releasing hormone is in dit geval niet geïndiceerd.

Geïsoleerde ACTH-deficiëntie

Een geïsoleerd ACTH-tekort is zeldzaam. Zwakte, hypoglykemie, gewichtsverlies en verminderde oksel- en schaambeharing suggereren de diagnose. Er worden lage plasma- en urinesteroïdhormoonspiegels gevonden, die alleen met ACTH-behandeling normaliseren. Er zijn geen klinische of laboratoriumtekenen van andere hormoontekorten. De behandeling bestaat uit cortisolvervangingstherapie, zoals bij de ziekte van Addison.

Geïsoleerde deficiëntie van schildklierstimulerend hormoon van de hypofyse

Een geïsoleerd tekort aan hypofysair thyreoïdstimulerend hormoon (TSH) is waarschijnlijk wanneer er klinische kenmerken van hypothyreoïdie aanwezig zijn, de TSH-plasmaspiegels niet verhoogd zijn en er geen tekort is aan andere hypofysehormonen. Plasma-TSH-spiegels gemeten met behulp van enzymimmunoassay zijn niet altijd lager dan normaal, wat aangeeft dat de TSH-secretie biologisch inactief is.

Geïsoleerde prolactine deficiëntie

Geïsoleerde prolactinedeficiëntie komt zelden voor bij vrouwen die na de bevalling stoppen met borstvoeding. Er worden lage prolactinespiegels geregistreerd die niet stijgen na stimulatie (provocatietesten), zoals de thyrotropine-releasing hormone-test. Het voorschrijven van prolactine is in dit geval niet geïndiceerd.