Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Erfelijke sferocytose en erfelijke elliptocytose: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Erfelijke sferocytose en erfelijke elliptocytose zijn aangeboren afwijkingen van het rode bloedcelmembraan. Bij erfelijke sferocytose en elliptocytose zijn de symptomen meestal mild en omvatten ze variërende gradaties van bloedarmoede, geelzucht en splenomegalie. Een verminderde osmotische resistentie van rode bloedcellen en een negatieve directe antiglobulinetest zijn vereist om de diagnose te bevestigen. In zeldzame gevallen is bij patiënten jonger dan 45 jaar een splenectomie vereist.
[ Oorzaken erfelijke sferocytose en elliptocytose.
Erfelijke sferocytose (chronische familiaire geelzucht, erfelijke hemolytische geelzucht, familiaire sferocytose, sferocytaire anemie) is een autosomaal dominante ziekte met diverse genmutaties. De ziekte wordt gekenmerkt door hemolyse van sferoïdale erytrocyten en het ontstaan van bloedarmoede.
Pathogenese
Verstoringen in de structuur van membraaneiwitten leiden bij beide ziekten tot afwijkingen van rode bloedcellen. Bij erfelijke sferocytose is de buitenste celmembraan onevenredig sterk gereduceerd ten opzichte van de intracellulaire inhoud. De reductie van de buitenste celmembraan vermindert de elasticiteit ervan, en bij passage door de microcirculatie in de milt ontstaat hemolyse.
Symptomen erfelijke sferocytose en elliptocytose.
De symptomen en klachten van erfelijke sferocytose zijn meestal matig. Bloedarmoede kan goed gecompenseerd worden en pas herkend worden bij een volgende virale infectie, die de aanmaak van rode bloedcellen tijdelijk vermindert en de ontwikkeling van een aplastische crisis stimuleert. Deze verschijnselen verdwijnen echter na afloop van de infectie. In ernstige gevallen worden matige geelzucht en symptomen van bloedarmoede waargenomen. Splenomegalie is bijna altijd aanwezig, wat zelden leidt tot buikklachten. Hepatomegalie kan zich ontwikkelen. Cholelithiasis (pigmentstenen) komt vaak voor en kan karakteristieke symptomen veroorzaken. Aangeboren skeletafwijkingen (bijv. torenschedel, polydactylie) zijn zeldzaam. Hoewel meestal één of meer familieleden symptomen van de ziekte vertonen, komen deze in sommige families niet voor. Dit wordt veroorzaakt door verschillende variaties in de mate van genmutatie.
De klinische verschijnselen van erfelijke elliptocytose lijken op die van erfelijke sferocytose, maar zijn milder van aard.
Diagnostics erfelijke sferocytose en elliptocytose.
Deze aandoeningen worden vermoed bij patiënten met onverklaarde hemolyse, vooral als er sprake is van splenomegalie, een familiegeschiedenis van vergelijkbare klinische verschijnselen of karakteristieke rode bloedcelindices. Omdat de rode bloedcellen bolvormig zijn en de MCV binnen de normale grenzen ligt, de gemiddelde deeltjesdiameter kleiner is dan normaal en de rode bloedcellen op microsferocyten lijken, is de MCHC verhoogd. Reticulocytose van 15 tot 30% en leukocytose zijn kenmerkend.
Bij verdenking op deze ziekten worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: bepaling van de osmotische resistentie van rode bloedcellen (waarbij rode bloedcellen in zoutoplossingen van verschillende concentraties worden geplaatst), een test voor autohemolyse van rode bloedcellen (meting van het niveau van spontane hemolyse na 48 uur incubatie onder steriele omstandigheden) om sferocytose veroorzaakt door auto-immuun hemolytische anemie uit te sluiten, en een directe antiglobulinetest (Coombs). Een afname van de osmotische resistentie van rode bloedcellen is kenmerkend, maar kan in milde gevallen normaal zijn, met uitzondering van een test waarbij steriel gedefibrineerd bloed gedurende 24 uur bij 37 °C wordt geïncubeerd. Autohemolyse van rode bloedcellen is verhoogd en kan worden gecorrigeerd door glucose toe te voegen. De directe antiglobuline Coombs-test is negatief.
Met wie kun je contact opnemen?
Behandeling erfelijke sferocytose en elliptocytose.
De enige specifieke behandeling voor deze ziekten is splenectomie, die wordt uitgevoerd na pneumokokkenvaccinatie bij kinderen, maar zelden nodig is bij volwassenen. Splenectomie is geïndiceerd bij patiënten jonger dan 45 jaar met een aanhoudend hemoglobinegehalte van minder dan 100 g/l, geelzucht, leverkoliek of persisterende aplasie. Als de galblaas stenen bevat of er aanwijzingen zijn voor cholestase, dient deze tijdens een splenectomie te worden verwijderd. Hoewel sferocytose na splenectomie aanhoudt, is de levensduur van de circulerende cellen verlengd. Symptomen van bloedarmoede en reticulocytose verdwijnen, maar de fragiliteit van de rode bloedcellen blijft hoog.