Netvliesdystrofieën: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Netvliesdystrofie ontstaat als gevolg van een disfunctie van de terminale haarvaten en pathologische processen daarin.

Deze veranderingen omvatten pigmentaire dystrofie van het netvlies - een erfelijke netvliesziekte. Pigmentaire dystrofie van het netvlies is een chronische, langzaam voortschrijdende ziekte. Aanvankelijk klaagt de patiënt over hemeralopie - een verzwakking van het nachtzicht. De eerste symptomen van pigmentaire dystrofie van het netvlies treden op vóór de leeftijd van acht jaar. Na verloop van tijd vernauwt het gezichtsveld concentrisch en neemt het centrale zicht af. Rond de leeftijd van 40-60 jaar treedt volledige blindheid op. Pigmentaire dystrofie is een zich langzaam ontwikkelend proces in de buitenste lagen van het netvlies, gepaard gaand met het afsterven van het neuro-epitheel. Op de plaats van het afgestorven eerste neuron groeien pigmentepitheelcellen voor een tweede keer in het netvlies, die vervolgens alle lagen ingroeien. Rond de vertakkingen van de haarvaten worden pigmentclusters gevormd, die qua vorm lijken op "botlichaampjes". Aanvankelijk verschijnen deze lichaampjes aan de periferie van het netvlies, maar daarna neemt hun aantal toe en zijn ze zichtbaar in alle delen van het netvlies tot aan de macularegio. Vanuit de periferie verspreidt deze pigmentatie zich in de loop van tientallen jaren naar het centrum. Er is een scherpe vernauwing van de grootte van de netvliesvaten waarneembaar; deze worden draadvormig. De oogzenuw verandert, krijgt een wasachtige tint en ontwikkelt vervolgens atrofie van de oogzenuw.

Na verloop van tijd wordt het schemerzicht zo sterk aangetast dat het de oriëntatie belemmert, zelfs in een vertrouwde omgeving, en treedt er 'nachtblindheid' op, waardoor alleen het zicht overdag overblijft. Het staafjesstelsel van het netvlies - het schemerzicht - verdwijnt volledig. Het centrale zicht blijft het hele leven behouden, zelfs met een vrij smal gezichtsveld (de persoon kijkt alsof hij door een smalle buis kijkt).

Behandeling van pigmentaire dystrofie van het netvlies. Het belangrijkste doel is om de uitbreiding van de laesie van de terminale haarvaten te stoppen. Hiervoor worden multivitaminen gebruikt, nicotinezuur 0,1 g driemaal daags; preparaten van de middelste hypofysekwab (tussenproducten van 2 druppels twee keer per week gedurende twee maanden). Medicijnen worden gebruikt (ENCAD, heparine, enz.), chirurgische ingrepen worden uitgevoerd - choroïdale revascularisatie. Een cholesterol- en purinearm dieet wordt voorgeschreven.

Juveniele retinale dystrofie treedt op in de kindertijd of adolescentie. Er wordt een geleidelijke afname van de gezichtsscherpte opgemerkt en er ontstaat een centraal scotoom. De ziekte is genetisch bepaald en heeft vaak een familiale en erfelijke aard. De volgende hoofdtypen juveniele maculadystrofie worden onderscheiden.

Dooierdystrofie van West. De ziekte van Best is een zeldzame bilaterale retinale dystrofie in het maculagebied. Deze dystrofie ziet eruit als een ronde, gelige afwijking, vergelijkbaar met een verse eidooier, met een diameter van 0,3 tot 3 keer de diameter van de oogzenuw. De overerving van de ziekte van Best is autosomaal dominant. Het pathologische proces bevindt zich in het maculagebied.

De ziekte kent drie stadia:

• stadium van dooiercyste;
• exsudatief-hemorragisch, waarbij een cyste scheurt en er geleidelijk bloedingen en exsudatieve veranderingen in het netvlies optreden;
• litteken-atrofisch.

De ziekte is asymptomatisch en wordt per ongeluk ontdekt tijdens een onderzoek bij een kind van 5 tot 15 jaar. Patiënten klagen soms over wazig zien en moeite met het lezen van kleine letters. De gezichtsscherpte varieert, afhankelijk van het stadium van de ziekte, van 0,02 tot 1,0. De veranderingen zijn meestal asymmetrisch en bilateraal.

Een verminderde gezichtsscherpte wordt meestal waargenomen in het tweede stadium, wanneer de cyste ruptuurt. Door resorptie en verplaatsing van de inhoud van de cyste ontstaat een beeld van pseudohypopyon. Subretinale bloedingen en de vorming van een subretinaal neovasculair membraan zijn mogelijk, netvliesrupturen en -loslatingen zijn zeer zeldzaam en met de leeftijd kan choroïdale sclerose ontstaan.

De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van oftalmoscopie, fluorescentieangiografie, elektroretinografie en elektro-oculografie. Onderzoek van andere familieleden kan helpen bij de diagnose. Er is geen pathogenetische behandeling. Bij de vorming van een subretinaal neovasculair membraan kan laserfotocoagulatie worden toegepast.

Vitelline vitelliforme maculadegeneratie bij volwassenen. In tegenstelling tot de ziekte van Best ontwikkelen de veranderingen zich op volwassen leeftijd, zijn ze kleiner van omvang en ontwikkelen ze zich niet verder.

De ziekte van Stargardt en de geelvlekkenfundus (geelvlekkendystrofie). De ziekte van Stargardt is een dystrofie van de macularegio van het netvlies die begint in het pigmentepitheel en zich manifesteert door een bilaterale afname van de gezichtsscherpte tussen de leeftijd van 8 en 16 jaar.

In het maculagebied verschijnen spikkels en vormt zich een "metaalachtige glans" in de laesie. De ziekte werd begin 20e eeuw door K. Stargardt beschreven als een erfelijke aandoening van het maculagebied met een polymorf oftalmoscopisch beeld, waaronder "bronskleurig", "bull's eye", choroïdale atrofie, enz. Het "bull's eye"-fenomeen is oftalmoscopisch zichtbaar als een donker centrum omgeven door een brede ring van hypopigmentatie, die meestal wordt gevolgd door een ring van hyperpigmentatie. Er is een zeldzame vorm van gele-vlekdystrofie zonder veranderingen in het maculagebied. In dit geval zijn meerdere gelige vlekken van verschillende vormen zichtbaar tussen de macula en de equator: rond, ovaal, langwerpig, die kunnen samensmelten of los van elkaar kunnen liggen. Na verloop van tijd kunnen de kleur, vorm en grootte van deze vlekken veranderen. Alle patiënten met de ziekte van Stargardt hebben relatieve of absolute centrale scotomen van verschillende grootte, afhankelijk van de verspreiding van het proces. Bij geelvlekkendystrofie kan het gezichtsveld normaal zijn, zonder dat er veranderingen in de macularegio optreden.

Bij de meeste patiënten treden veranderingen in het kleurenzicht op, zoals deuteranopie, rood-groen dyschromasie, etc. Bij geelvlekkendystrofie kan het kleurenzicht normaal zijn.

Er is geen pathogenetisch bewezen behandeling. Het dragen van een zonnebril wordt aanbevolen om de schadelijke effecten van licht te voorkomen.

Vitelline-spotted dystrofie van Franceschetti wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van gelige haarden in de achterste pool van de fundus. Hun vorm en grootte variëren van een punt tot 1,5 diameter van de oogzenuwschijf. Soms gaat de ziekte gepaard met Stargardt-dystrofie.

Involutieve retinale dystrofieën kennen twee vormen: niet-exsudatief ("droog") en exsudatief ("nat"). De ziekte komt voor bij mensen ouder dan 40 jaar. Ze gaat gepaard met involutieve veranderingen in het membraan van Bruch, het vaatvlies en de buitenste lagen van het netvlies. Haarden van dyspigmentatie en hyperpigmentatie ontstaan geleidelijk door het afsterven van pigmentepitheelcellen en fotoreceptoren. Verstoring van de processen die de afgifte van het netvlies door de zich voortdurend vernieuwende buitenste segmenten van fotoreceptoren veroorzaken, leidt tot de vorming van drusen - haarden van ophoping van metabole producten van het netvlies. De exsudatieve vorm van de ziekte gaat gepaard met het ontstaan van een subretinaal neovasculair membraan in de macularegio. Nieuw gevormde bloedvaten die door scheuren in het membraan van Bruch vanuit het vaatvlies naar het netvlies groeien, veroorzaken herhaaldelijke bloedingen en zijn bronnen van lipoproteïneafzettingen in de fundus. Er treedt geleidelijk littekenvorming op in het membraan. In dit stadium van de ziekte is de gezichtsscherpte aanzienlijk verminderd.

Bij de behandeling van grote patiënten met deze pathologie worden antioxidanten, angioprotectieve middelen en anticoagulantia gebruikt. Bij de exsudatieve vorm wordt lasercoagulatie van het subretinale neovasculaire membraan toegepast.

Erfelijke gegeneraliseerde netvliesdystrofieën

Fotoreceptor-retinale dystrofieën verschillen in het type overerving, de aard van de visuele beperking en het fundusbeeld, afhankelijk van de primaire lokalisatie van het pathologische proces in verschillende structuren: het membraan van Bruch, het retinale pigmentepitheel, het pigmentepitheel-fotoreceptorcomplex, de fotoreceptoren en de binnenste lagen van het netvlies. Retinale dystrofieën van zowel de centrale als de perifere lokalisatie kunnen het gevolg zijn van een mutatie van het rhodopsine- en perifeergen. In dit geval is het symptoom dat deze ziekten verenigt, stationaire nachtblindheid.

Tot op heden zijn er 11 chromosomale regio's bekend die genen bevatten waarvan de mutaties de ontwikkeling van retinitis pigmentosa veroorzaken. Elk genetisch type retinitis pigmentosa wordt gekenmerkt door allelische en niet-allelische varianten.

Erfelijke perifere retinale dystrofieën. Bij deze vormen van retinale dystrofie is het optisch inactieve deel van het netvlies nabij de gekartelde lijn aangetast. Vaak zijn niet alleen het netvlies en het vaatvlies betrokken bij het pathologische proces, maar ook het glasvocht. Daarom worden ze ook wel "perifere vitreochorioretinale dystrofieën" genoemd.

Erfelijke centrale netvliesdystrofieën

Centrale (maculaire) retinale dystrofieën zijn ziekten die zich in het centrale deel van het netvlies bevinden, die gekenmerkt worden door een progressief beloop, een typisch oftalmoscopisch beeld en vergelijkbare functionele symptomen: verminderd centraal zicht, verstoord kleurenzicht, verminderde kegelcomponenten van het ERG.

De meest voorkomende erfelijke retinale dystrofieën met veranderingen in het pigmentepitheel en de fotoreceptoren zijn de ziekte van Stargardt, de gele gevlekte fundus en de vitelliforme dystrofie van Best. Een andere vorm van macularetinale dystrofie wordt gekenmerkt door veranderingen in het membraan van Bruch en het retinale pigmentepitheel: dominante drusen van het membraan van Bruch, de dystrofie van Sorsby, leeftijdsgebonden maculadegeneratie en andere aandoeningen.

[ 1 ], [ 2 ]