Diagnose van diencefalisch syndroom

Het is noodzakelijk om aandacht te besteden aan de kenmerken van de zwangerschap en bevalling bij de moeder: hypoxie, hypotrofie, postmaturiteit en andere factoren die bijdragen aan de verstoring van de functie van de hypothalamische structuren in de hersenen van het kind. Het is ook noodzakelijk om de aanwezigheid van obesitas, diabetes, schildklieraandoeningen en een neiging tot vegetatieve-vasculaire dystonie bij naaste familieleden te onderzoeken.

Lichamelijk onderzoek

De fysieke ontwikkeling van kinderen wordt gekenmerkt door een snelle groei en een toename van de BMI vanaf het begin van de puberteit. Bijna een derde van de patiënten heeft al vanaf de kindertijd een neiging tot obesitas. Een veelvoorkomend teken van hypothalamische disfunctie zijn witte en roze striae op de huid van wisselende ernst; hirsutisme wordt waargenomen bij 21% van de meisjes. Hyperpigmentatie van de huid in de oksels, nek en ellebogen wordt waargenomen bij 19% van de patiënten; een toename van de schildklier tot graad I-II wordt waargenomen bij 34%.

Het verloop van de puberteit bij meisjes wordt gekenmerkt door een vroege aanvang (9-10 jaar) en een snelle gewichtstoename gedurende 2-4 jaar tegen een achtergrond van snelle lichaamslengtegroei. De menarcheperiode varieert van 9 tot 12 jaar. Bij de overgrote meerderheid van de patiënten worden menstruatiecyclusstoornissen 0,5-2,5 jaar na het begin van de menstruatie vastgesteld, meestal rond de leeftijd van 14-16 jaar.

Bij het beoordelen van de snelheid van de puberteit werd vastgesteld dat meisjes met hypothalamische disfunctie een eerdere en snellere seksuele ontwikkeling vertoonden vergeleken met hun leeftijdsgenoten.

Gynaecologisch onderzoek laat een correcte ontwikkeling van de genitaliën zien, terwijl bijna de helft van de adolescenten hyperpigmentatie van de huid van het perineum en de binnenkant van de dijen heeft. De conditie, grootte en locatie van de inwendige genitaliën wijken doorgaans niet af van de leeftijdsnorm.

Laboratoriumdiagnostiek

Laboratoriumdiagnostiek omvat:

• Bepaling van de serumspiegels van LH, PRL, FSH, testosteron, oestradiol, DHEA-S, cortisol, TSH, trijodothyronine, vrije thyroxine en, indien nodig, ACTH, evenals STH, antistoffen tegen TPO en TG. Afhankelijk van de indicaties worden de dagelijkse ritmes van de LH-, prolactine- en cortisolsecretie bestudeerd;
• bepaling van biochemische bloedparameters die de toestand van het lipiden-, koolhydraat- en eiwitmetabolisme kenmerken;
• Bepaling van de glucosespiegel in nuchter bloedserum. Als de glucosespiegel normaal is, wordt een glucosetolerantietest met een glycemische lading uitgevoerd, en als de spiegel verhoogd is, wordt een voedselbelasting uitgevoerd.
• bepaling van het gehalte aan geslachtssteroïde metabolieten in de dagelijkse urine.

Instrumentele methoden

• Röntgenfoto van de schedel met projectie op de sella turcica, handen en polsgewrichten met bepaling van de botleeftijd.
• EEG, EchoEG, rheo-encefalografie of Doppler-echografie van de hersenvaten.
• Echografie van de bekkenorganen, schildklier en bijnieren.
• MRI van de hersenen (bijvoorbeeld de hypofyse-hypothalamusregio) met contrastmiddel.

Differentiële diagnostiek

Differentiële diagnostiek is noodzakelijk bij de ziekte van Itsenko-Cushing en het syndroom van Cushing, en bij hersentumoren. Daarnaast moet hypothalamische disfunctie worden onderscheiden van metabole-endocriene stoornissen tegen de achtergrond van insulineresistentie.

Differentiële diagnostiek is gebaseerd op aanvullende onderzoeksmethoden: MRI van de hersenen en de bijnieren, de resultaten van het bestuderen van het dagritme van hormonen en de hormonale status onder hormonale omstandigheden en biochemische bloedparameters.

Indicaties voor overleg met andere specialisten

Bij disfunctie van de schildklier of bijnieren of tekenen van hyperinsulinemie (of het vermoeden daarvan) is een consult bij een endocrinoloog noodzakelijk, en bij manifestaties van vegetatieve disfunctie, thermoneurose, bij een neuroloog. Bij constatering van een hypofyse-adenoom is een consult bij een neurochirurg noodzakelijk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]