Wolf's mond

Een gespleten gehemelte is een aangeboren ontwikkelingsafwijking waarbij de harde en zachte delen van het gehemelte niet goed sluiten, waardoor er een verbinding ontstaat tussen de neusholte en de mondholte.

Het defect wordt veroorzaakt door een vertraagde vergroeiing van het vomer met de uitgroeisels van de bovenkaak. De frequentie van pathologie bedraagt 0,1% bij pasgeborenen.

De spleet kan compleet zijn, wanneer er een niet-vergroeid gebied is tussen de zachte en harde delen, of incompleet, wanneer er alleen een opening in het gehemelte zichtbaar is. Van alle aangeboren mutaties wordt een gespleten gehemelte beschouwd als een veelvoorkomende afwijking, die soms wordt opgemerkt met een vertakking van de huig.

De oorzaken van een gespleten gehemelte zijn onder meer een genetisch defect in het TBX22-gen. Er zijn echter ook factoren die bijdragen aan het ontstaan van dit defect. Hieronder vallen mutagene effecten op de foetus, zowel vanuit de buitenwereld als vanuit het lichaam van de aanstaande moeder. Roken, alcoholgebruik en drugsgebruik tijdens de zwangerschap spelen een bijzondere rol bij het ontstaan van mutaties.

Vergeet ook ziekten zoals endocriene pathologie, stofwisselingsstoornissen en onvoldoende inname van foliumzuur niet. Het risico op pathologie neemt toe bij aanwezigheid van toxicose bij de zwangere vrouw, eerdere infectieziekten, psychische of mechanische verwondingen.

Het is belangrijk om te weten dat de structuren van het kaak- en aangezichtsapparaat zich in de eerste drie maanden van de zwangerschap, wanneer de foetus bijzonder kwetsbaar is, ontwikkelen. De negatieve impact van schadelijke factoren tijdens het eerste trimester heeft de grootste impact op de gezondheid van de foetus.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken van een gespleten gehemelte

Ondanks de aannames over het genetische pad van de ontwikkeling van pathologie, is het nog steeds gebruikelijk om factoren die het risico op deze pathologie verhogen, afzonderlijk te identificeren. In de loop van jarenlang onderzoek zijn verschillende predisponerende factoren geïdentificeerd. Deze omvatten een verergerde verantwoordelijkheid, wanneer er al gevallen van pathologieontwikkeling in de familie zijn waargenomen. Als een van de ouders in de familie een gespleten gehemelte had, is het risico op deze pathologie bij de baby zeven keer zo groot als bij andere kinderen.

Als de ouders deze ontwikkelingsstoornis hebben, bedraagt de kans dat het kind een gespleten gehemelte ontwikkelt 10% (als de afwijking bij één van de ouders wordt waargenomen) tot 50% (als beide ouders dit hebben).

De oorzaken van een gespleten gehemelte liggen ook in de levensstijl van de zwangere vrouw. Roken, alcoholgebruik en drugsgebruik hebben namelijk niet alleen een negatieve invloed op de vorming van een gespleten gehemelte, maar ook op de ontwikkeling van het hele lichaam. Statistieken tonen aan dat het roken van 1 tot 10 sigaretten per dag door een zwangere vrouw de kans op een gespleten gehemelte met 30 keer verhoogt. Een pakje sigaretten verhoogt het risico daarentegen tot 70%.

We mogen de verschillende infectieuze aandoeningen, intra-uteriene infecties en bijkomende chronische pathologie van de aanstaande moeder, waaronder seksueel overdraagbare aandoeningen, niet vergeten. Al deze genoemde pathologische aandoeningen en aandoeningen van organen en systemen vormen de achtergrond voor het ontstaan van een gespleten gehemelte.

Onder de omgevingsfactoren die een negatieve invloed hebben, zijn de beroepsrisico's voor beide ouders, die in gebieden wonen die besmet zijn met radioactieve of chemische straling, van belang. Bovendien neemt de kans toe dat niet alleen afwijkingen aan de kaakstreek, maar ook aan andere organen, zich ontwikkelen tijdens de eerste zwangerschap na 35 jaar. Het dragen van een foetus is op zichzelf al behoorlijk zwaar voor een vrouw, afgezien van mogelijke complicaties tijdens de bevalling.

Redenen kunnen zijn: stofwisselingsstoornissen met de ontwikkeling van obesitas, het gebruik van medicijnen in hoge doseringen, met name medicijnen die gecontra-indiceerd zijn tijdens de zwangerschap. Bijkomende factoren zijn onder meer onvoldoende inname van foliumzuur, blootstelling aan stressvolle situaties met een verstoring van de psycho-emotionele toestand en toxicose bij zwangere vrouwen.

Rekening houdend met deze factoren kan worden geconcludeerd dat een mutatie kan ontstaan als gevolg van de schadelijke effecten van een groot aantal factoren, waaronder een onopzettelijke uitval. De genen die door onderzoek zijn gevonden, zijn slechts in 5% van de gevallen de schuldige, en daarom wordt er verder onderzoek gedaan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Tekenen van een gespleten gehemelte

Vanaf de geboorte kunnen tekenen van een gespleten gehemelte de bevalling bemoeilijken, omdat er een risico bestaat op aspiratie van vruchtwater door de ademhalingsorganen van de baby. De ademhaling veroorzaakt veel problemen voor de baby en zuigen is praktisch onmogelijk.

Hierdoor kan het kind zich niet volledig ontwikkelen door onvoldoende zuurstoftoevoer en de ontwikkeling van hypoxie in de hersenen. Het gebrek aan adequate voeding vertraagt ook de groei van de baby, wat de ontwikkeling van rachitis en onderontwikkeling van organen bedreigt. Zulke kinderen lopen achter op hun leeftijdsgenoten, omdat hun fysieke en mentale ontwikkelingsniveau lager is.

Het voeden van een baby met een afwijking vereist een speciale aanpak, omdat er een speciale lepel voor op de fles moet worden geplaatst. Dit heeft gevolgen voor het spraak- en gehoorvermogen, wat het zelfvertrouwen van het kind aanzienlijk vermindert, nog afgezien van de visuele afwijking.

De spraakontwikkeling wordt bemoeilijkt door een verkeerde groei van de tanden, en spraakstoornissen worden gekenmerkt door rhinolalie. Door een verkeerde beet wordt het kauwproces verstoord, waardoor het voedsel niet goed wordt vermalen en slecht wordt verteerd in de maag.

Een defect aan het gehemelte zorgt voor een vrije doorstroming van ingeademde lucht van de neus naar de mondholte. Hetzelfde geldt voor eten, waarbij vloeistof en voedsel de neusholte kunnen binnendringen. Bovendien kan vloeistof via de spleet in de buis van Eustachius en de neusbijholten terechtkomen, wat otitis of sinusitis kan veroorzaken.

Veelvoorkomende luchtwegaandoeningen ontstaan doordat de lucht niet wordt opgewarmd en gezuiverd wanneer deze door de bovenste luchtwegen stroomt.

Gespleten lip en gespleten gehemelte

Er worden vrij vaak gevallen van de vorming van een hazenlip parallel aan een gespleten gehemelte geregistreerd. Naast de afwijking van de bovenlip worden ook andere mutaties in de structuur van het aangezicht en het apparaat dat de gehoorfunctie waarborgt, opgemerkt.

Een hazenlip en een gespleten gehemelte ontstaan in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer alle organen zijn aangelegd. Ontwikkelingsafwijkingen worden waargenomen wanneer er onvoldoende weefsel is voor de normale vorming van gezichtsstructuren, of wanneer het weefsel niet goed aan elkaar groeit.

Een hazenlip is een spleet in de bovenlip die visueel lijkt op een nauwe opening in de huid. In sommige gevallen strekt de niet-afsluiting zich uit tot het neusgebied en de botstructuren van de bovenkaak en het tandvlees.

Een palatinaal defect, ook wel gespleten gehemelte genoemd, kan zowel de harde als de zachte delen van het gehemelte betreffen. Deze afwijkingen zijn gelokaliseerd aan één of beide zijden van de mondholte. Doordat de vorming van het gehemelte en de lippen afzonderlijk wordt waargenomen, kunnen ontwikkelingsafwijkingen samen of afzonderlijk van de gespleten gehemelte worden opgemerkt.

De hazenlipmutatie wordt beschouwd als de vierde meest voorkomende aangeboren ontwikkelingsafwijking. De oorzaken van de gecombineerde ontwikkelingsafwijking zijn nog onbekend en daarom is er geen preventie om deze mutaties te voorkomen. Er wordt aangenomen dat genetische factoren in combinatie met omgevingsfactoren een zekere rol spelen bij het ontstaan van een hazenlip met een wolfschild. Het ontwikkelingsrisico bij kinderen is vooral verhoogd als de mutatie wordt waargenomen bij ouders of familieleden.

Bovendien bestaat er een zeker risico wanneer een zwangere vrouw bepaalde medicijnen gebruikt. Deze verhogen de kans op een abnormale ontwikkeling van de lip en het gehemelte. Onder deze medicijnen vallen onder meer anti-inflammatoire geneesmiddelen, waaronder accutane, en cytostatica die worden gebruikt voor de behandeling van kanker, zoals methotrexaat. Het optreden van een mutatie bij de foetus kan ook worden veroorzaakt door virussen of andere chemicaliën. Vaak zijn deze mutaties een van de manifestaties van een ziekte.

Gespleten gehemelte bij kinderen

In de meeste gevallen is het een aangeboren afwijking zoals een gespleten gehemelte die veel problemen bij kinderen veroorzaakt. De gespleten gehemelte ontstaat tijdens de intra-uteriene ontwikkeling, met name in de eerste drie maanden van de zwangerschap. Soms is er een mutatie van een gespleten gehemelte in combinatie met een hazenlip.

Afhankelijk van de ernst van het pathologische proces worden er vier typen pathologie onderscheiden. De mutatie kan zich manifesteren als het niet sluiten van het zachte deel van het gehemelte, het zachte deel in combinatie met het harde deel, en het volledig niet sluiten van beide delen aan één of beide zijden.

Bij het diagnosticeren van een mutatie hoeft de arts alleen een visueel onderzoek uit te voeren en de ernst van het proces te beoordelen, met name de aantasting van de ademhaling, spraak en slikfunctie. Daarnaast wordt met behulp van instrumentele diagnostische methoden de diagnose bevestigd en worden gehoorverlies, afwijkingen in de structuur van de schedel, doorgankelijkheid van de neusholtes en vele andere defecten vastgesteld.

In ongeveer 75% van alle gevallen is een gespleten gehemelte bij kinderen de enige ontwikkelingsafwijking. Indien aanwezig, is het echter raadzaam om zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen om verstoring van andere organen en systemen te voorkomen.

Gespleten gehemelte bij pasgeborenen

Omdat een gespleten gehemelte bij pasgeborenen niet zo zeldzaam is, soms in combinatie met andere afwijkingen, proberen wetenschappers wereldwijd de genen te vinden die de ontwikkeling van de mutatie veroorzaken. Momenteel zijn er slechts 3 genen bekend die verantwoordelijk zijn voor de aangeboren ontwikkelingsafwijking. Van alle gevallen spelen ze echter slechts in 5% een hoofdrol; in de overige 95% wordt de afbraak opgemerkt in andere informatiedragers.

Een gespleten gehemelte leidt vanaf de geboorte tot veel problemen. Zelfs tijdens de bevalling bestaat het risico dat de baby vruchtwater in de luchtwegen aspireert. Daarnaast treden er verstoringen op in de ademhaling zelf en bij het zuigen aan de borst, waardoor de baby een ontwikkelingsachterstand oploopt en te weinig aankomt voor zijn leeftijd. De hersenen ervaren hypoxie, dat wil zeggen onvoldoende zuurstoftoevoer als gevolg van onvoldoende ademhaling, wat leidt tot een vertraging in zowel de fysieke als de mentale ontwikkeling. Het voeden van dergelijke kinderen gebeurt met een speciale lepel, die op de fles wordt geplaatst.

Een gespleten gehemelte verstoort de normale spijsvertering, ademhaling, spraakontwikkeling en gehoorfunctie en is tevens de oorzaak van een laag zelfbeeld bij kinderen. Een verstoorde spraak ontstaat door abnormale tandgroei, wat zich manifesteert als open rhinolalie.

Kinderen hebben vaak last van luchtwegaandoeningen, omdat de lucht die de luchtwegen binnenkomt koud, niet bevochtigd en niet gezuiverd is. Bovendien verlaat de ingeademde lucht ongehinderd de neus en komen er via het defect ook voedingsmiddelen in de neusholte terecht, wat leidt tot frequente sinusitis.

Gespleten gehemelte syndroom

De vorming van een spleet in het zachte en harde gehemelte treedt op tijdens de zwangerschap, met name in het eerste trimester. De ontwikkelingsafwijking kan de enige pathologie bij de baby zijn of een klinisch teken van een andere aandoening. Zo kan een gespleten gehemelte worden waargenomen bij syndromen zoals Stickler of Loeys-Dietz.

Een gespleten gehemelte veroorzaakt verstoringen in veel lichaamsfuncties. Zo kunnen voedsel en vocht via de opening in het gehemelte vrijelijk de neus binnendringen tijdens het eten, waardoor sinusitis ontstaat. Voedsel dat in de buis van Eustachius terechtkomt, leidt tot een complicatie zoals otitis media.

Het spijsverteringsproces wordt ook verstoord door een verkeerde beetvorming door een verkeerde ontwikkeling van de tanden. De baby heeft speciale voeding nodig, omdat het zuigen aan de borst of het gebruik van een gewone lepel in de neonatale periode niet mogelijk is om voedsel door te slikken.

Wat de ademhaling betreft, zorgt inademing ervoor dat er onvoldoende zuurstof naar de longen wordt getransporteerd, wat leidt tot hypoxie van de hersenen en het ontstaan van complicaties. Bovendien komt er direct ongevochtigde, ongezuiverde en ongewarmde lucht in de luchtwegen terecht, wat bijdraagt aan frequente ontstekingsprocessen.

Ondanks de ernst van de situatie is het met behulp van een chirurgische ingreep en verdere samenwerking met een logopedist, KNO-arts en neuroloog mogelijk om de verminderde functies van het kind te herstellen.

Diagnose van een gespleten gehemelte

Aangezien de ontwikkelingsafwijking zich in de baarmoeder vormt, wanneer de organen en systemen zich ontwikkelen, wordt vroege diagnostiek van een gespleten gehemelte uitgevoerd tijdens de zwangerschap, wanneer de termijn 14-16 weken bereikt. Elke zwangere vrouw ondergaat bij de registratie een routinematige echo, waarmee de foetus en eventuele ontwikkelingsafwijkingen in beeld worden gebracht. Dergelijke onderzoeken worden periodiek herhaald gedurende de zwangerschap, omdat niet alle mutaties tijdens de eerste echo kunnen worden opgespoord.

Bovendien helpt het de groei en ontwikkeling van de foetus te reguleren, wat ook erg belangrijk is. Een gespleten gehemelte kan echter niet altijd in dit stadium worden vastgesteld en de ernst ervan kan pas na de geboorte worden vastgesteld.

Nauwkeurige diagnostiek wordt uitgevoerd nadat de arts de keelholte van het kind na de geboorte heeft onderzocht. Vaak is er sprake van een gecombineerde pathologie, wanneer er naast een gespleten gehemelte ook een hazenlip aanwezig is. Maar wees niet ongerust, want de afwijkingen kunnen met behulp van een chirurgische ingreep worden verborgen, zelfs voordat er complicaties optreden.

[ 8 ], [ 9 ]

Behandeling van een gespleten gehemelte

Een gespleten gehemelte wordt al lange tijd operatief behandeld, waarbij de alveolaire kam en het defect van de bovenlip effectief worden gesloten en vervolgens plastische chirurgie van het bovengehemelte wordt uitgevoerd. Naast de operatie is echter ook de hulp van logopedisten, KNO-artsen, kinderartsen, neurologen en vele andere specialisten nodig om de verminderde functies te herstellen en nieuwe complicaties te voorkomen.

Vóór de operatie hebben pasgeborenen moeite met het zuigen aan de borst. Daarom worden speciale obturatoren gebruikt om te voorkomen dat voedsel en vloeistof in de neusholtes terechtkomen.

Uiteraard vereist de operatie uitgebreide ervaring van kaakchirurgen, aangezien de mondholte van de baby klein is, wat een chirurgische ingreep compliceert. In dit geval wordt de voorkeur gegeven aan veloplastie, waarbij het zachte gehemelte wordt gehecht. Een dergelijke operatie is toegestaan vanaf de leeftijd van 8 maanden.

In sommige gevallen wordt de chirurgische behandeling uitgevoerd met meerdere operaties. Afhankelijk van de ernst van de ontwikkelingsafwijking kan de chirurgische ingreep na een jaar of op de leeftijd van 5-7 jaar plaatsvinden.

Al na de eerste operatie zal een aanzienlijke verbetering merkbaar zijn, waardoor de ademhaling en de spijsvertering kunnen normaliseren. In de toekomst zal met behulp van plastische chirurgie de visuele afwijking worden verholpen, wat het zelfvertrouwen van het kind zal vergroten. Na de operatie is echter behandeling door een logopedist, tandarts of KNO-arts nodig om de complicaties en functievermindering die door deze aandoening zijn veroorzaakt, te verhelpen.

Gespleten gehemelte operatie

Om de normale structuur van de processus alveolaris en de lip te herstellen, wordt plastische chirurgie van het gehemelte uitgevoerd. Een operatie aan een gespleten gehemelte wordt niet eerder dan na 6 maanden uitgevoerd en duurt, samen met het revalidatieproces, ongeveer 5 jaar. Het is raadzaam om de operaties in fasen uit te voeren, waarbij de eerste chirurgische ingreep het defect verhelpt en de ademhalings- en spijsverteringsfunctie herstelt, en vervolgoperaties nodig zijn om het visuele defect te corrigeren.

Tijdige behandeling voorkomt ernstige complicaties zoals hersenschade door onvoldoende zuurstoftoevoer naar weefsels. Na de operatie is de hulp van een logopedist, tandarts, neuroloog, KNO-arts en andere specialisten nodig om de fysiologische functies te herstellen.

De operatie wordt uitgevoerd met behulp van de uranoplastiek, met name de Limbergmethode. Deze chirurgische ingreep wordt tegenwoordig als de meest effectieve beschouwd. Indien er naast deze pathologie ook een defect zoals een hazenlip aanwezig is, wordt de operatie uitgevoerd met behulp van de cheiloplastiek.

Een positief effect van uranoplastiek wordt bij 95% van de patiënten waargenomen. In de postoperatieve periode is het noodzakelijk om de eerste dagen bedrust te houden, gepureerd voedsel te eten en veel alkalische vloeistof te drinken. Spoel de mond na het eten met een oplossing van kaliumpermanganaat. Het is ook noodzakelijk om 3-4 keer per dag ballonnen op te blazen en vanaf de derde week een speciale reeks oefeningen uit te voeren en het zachte gehemelte te masseren.

Om infectie van de postoperatieve wond te voorkomen, moet u gedurende 7 dagen antibacteriële middelen gebruiken en pijnstillers om de ernst van de pijn te verminderen. Na een uranoplastiek kan er een litteken in het gezicht achterblijven.

Preventie van een gespleten gehemelte

Effectieve preventie van een gespleten gehemelte is nog niet ontwikkeld, omdat er geen methoden zijn die de genetische informatie beïnvloeden. Met behulp van enkele aanbevelingen is het echter mogelijk om het risico op ontwikkelingsafwijkingen bij een baby te verminderen.

Bij het plannen van een zwangerschap wordt een vrouw aangeraden zich grondig te laten onderzoeken om bestaande contra-indicaties op te sporen. Dit betreft infectieziekten en orgaanpathologie, die een negatieve invloed kunnen hebben op de ontwikkeling van de foetus.

Vóór de zwangerschap moet u foliumzuur innemen in een dosering van 400 mcg, en tijdens de zwangerschap moet de dosering worden verhoogd tot 600 mcg.

Een verplichte voorwaarde is het weigeren van medicijnen die tijdens de zwangerschap verboden zijn. Als een vrouw constant medicijnen moet gebruiken, bijvoorbeeld bloeddrukverlagers of hypoglycemische middelen, moet de arts de optimale medicijnen en doseringen selecteren om negatieve effecten op de foetus te voorkomen.

Preventie omvat ook het vermijden van alcohol, drugs en roken. Daarnaast zou een vrouw meer aandacht moeten besteden aan wandelingen in de frisse lucht, stressvolle situaties moeten vermijden en voldoende slaap moeten krijgen.

Prognose van een gespleten gehemelte

In de meeste gevallen is de prognose voor een gespleten gehemelte gunstig, mits een chirurgische ingreep wordt uitgevoerd. Dit sluit het defect in het gehemelte en herstelt de ademhalings- en spijsverteringsfunctie. Verdere behandeling is nodig door een logopedist, KNO-arts, neuroloog en tandarts om complicaties die verband hielden met de ontwikkelingsafwijking te elimineren.

Natuurlijk duurt de behandeling meer dan een jaar, maar uiteindelijk wordt het kind net zo als zijn leeftijdsgenootjes, wat zijn zelfvertrouwen vergroot. De eerste operatie verhelpt de afwijking, de volgende operaties zijn gericht op het corrigeren van de visuele afwijkingen.

Als tijdens de zwangerschap een gespleten gehemelte bij de foetus wordt vastgesteld, is het noodzakelijk de aanstaande moeder gerust te stellen en uit te leggen dat de afwijking gemakkelijk te corrigeren is en dat de prognose gunstig is. Zelfs in het geval van een gecombineerde aandoening met een gespleten lip zal de baby zich met behulp van een chirurgische ingreep noch fysiek, noch mentaal van andere kinderen onderscheiden.

Een gespleten gehemelte vormt geen bedreiging voor het leven van de baby, mits er tijdens de bevalling tijdig wordt behandeld en begeleiding wordt geboden. Deze ontwikkelingsafwijking vereist een speciale behandelaanpak gedurende vijf jaar, die uiteindelijk het gewenste resultaat zal opleveren.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]