Aangeboren afwijkingen van de structuur van het darmslijmvlies

Voor het uitvoeren van differentiële diagnostiek bij osmotische diarree moeten spijsverterings- en absorptiestoornissen, aangeboren aandoeningen met verstoring van de enterocytstructuur en immuun-inflammatoire aandoeningen worden uitgesloten.

De zogenaamde chronische, hardnekkige diarree bij pasgeborenen begint in de eerste dagen of weken van hun leven, heeft geen provocerende infectieuze factor en wordt gekenmerkt door een ernstig, levensbedreigend beloop. In tegenstelling tot spijsverterings- en absorptiestoornissen stopt diarree niet wanneer de enterale voeding wordt gestaakt. Dergelijke aandoeningen kunnen gepaard gaan met aangeboren afwijkingen van de enterocytstructuur.

Congenitale microvilli-atrofie (microvilli-switch-offsyndroom) wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van cytoplasmatische insluitsels met microvilli in het gebied van de apicale pool van de enterocyt; er zijn geen microvilli op het analoge oppervlak van de volwassen enterocyt. Deze afwijkingen kunnen worden opgespoord met behulp van elektronenmicroscopie. De pathologie is waarschijnlijk geassocieerd met een defect in de endo- of exocytose en een verstoring van het membraanherstructureringsproces. Recente studies hebben verstoringen in de exocytose van glycoproteïnen aangetoond. Lichtmicroscopie van mucosale biopten toont villi-atrofie en accumulatie van PAS-positief materiaal aan de apicale pool van enterocyten.

ICD-10-code

P78.3. Niet-infectieuze diarree bij pasgeborenen.

Symptomen

Het typische klinische beeld wordt gekenmerkt door het ontstaan van waterige diarree in de eerste levensdagen van het kind, soms met slijm in de ontlasting. De diarree is zo hevig dat deze binnen enkele uren tot uitdroging leidt; het kind kan tot 30% van zijn lichaamsgewicht per dag verliezen. Het ontlastingsvolume bedraagt 150-300 ml/kg lichaamsgewicht per dag, het natriumgehalte in de ontlasting is verhoogd (100 mmol/l). Er ontwikkelt zich metabole acidose. Overschakelen op volledige parenterale voeding maakt het mogelijk het ontlastingsvolume enigszins te verminderen, maar niet minder dan 150 ml/kg per dag. Combinatie met misvormingen van andere organen is ongebruikelijk. Sommige kinderen ontwikkelen een jeukende huid als gevolg van een verhoogde concentratie galzuren in het bloed. In sommige gevallen worden tekenen van disfunctie van de proximale niertubuli opgemerkt.

Een belangrijk differentieel diagnostisch teken, naast het aanhouden van diarree tijdens totale parenterale voeding, is de afwezigheid van polyhydramnion bij de moeder met deze ziekte, in tegenstelling tot chloride- en natriumdiarree.

Behandeling

Kinderen krijgen levenslang parenterale voeding. Snelle ontwikkeling van cholestase en leverfunctiestoornissen is kenmerkend. Secundaire infectie en septische aandoeningen komen vaak voor. Patiënten met microvilli-atrofie hebben vaak een darmtransplantatie nodig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]