Auto-immuun enteropathie

Auto-immuun enteropathie is een aanhoudende, eiwitverliezende diarree die gepaard gaat met de productie van auto-antilichamen, een teken van actieve auto-immuun T-celontsteking. Morfologisch gezien gaat het gepaard met villusatrofie en massale mononucleaire infiltratie van de lamina propria van het slijmvlies van de dunne darm.

Er zijn 3 soorten auto-immuun enteropathie:

• Type I-/PEX-syndroom (immuun dysregulatie, polyendocrinopathie, enteropathie, X-gebonden overerving) - de ernstigste variant, alleen jongens worden ziek;
• Type II - /PEX-achtig syndroom - een milder verloop, jongens en meisjes worden ziek;
• Type III - geïsoleerde schade aan het maag-darmkanaal.

ICD-10-code

D89.8 Overige gespecificeerde aandoeningen die het immuunsysteem betreffen, niet elders geclassificeerd.

Symptomen

Auto-immuun enteropathie manifesteert zich al in de 1e tot 3e levensweek en gaat gepaard met ernstige diarree. Diarree is niet het enige symptoom, in tegenstelling tot ziekten die gepaard gaan met enterocytpathologie. Voor het /PEX-syndroom is de ontwikkeling van diabetes mellitus, glomerulonefritis en hemolytische anemie met een positieve Coombs-reactie kenmerkend. Ontlasting met een mengsel van bloed, uitscheiding van plasma-eiwitten en hun uitscheiding in de feces, een afname van het serumalbuminegehalte en een verhoogde klaring van α1-antitrypsine zijn kenmerkend. Tekenen van een systemische ontstekingsreactie worden gedetecteerd; volgens de resultaten van een biochemisch bloedonderzoek en coprologisch onderzoek is er sprake van een ontstekingssyndroom. Tijdens een immunohistochemisch onderzoek worden antilichamen tegen enterocytantigenen aangetroffen op het oppervlak van enterocyten. In de meeste gevallen sterven kinderen in het eerste levensjaar.

Behandeling

Het volledig stoppen van de enterale voeding leidt soms tot verbetering, maar in ernstige gevallen houdt de diarree aan. Systemische glucocorticosteroïden en cytostatica maken ook deel uit van de complexe behandeling. In sommige gevallen wordt een positief effect waargenomen na een beenmergtransplantatie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]