Cavernoom van de hersenen

Abnormale massa's in de bloedvaten in de hersenen behoren tot de cerebrovasculaire aandoeningen; een daarvan is het cerebrale cavernoom.

Er zijn verschillende alternatieve namen voor deze caverneuze cluster van abnormale bloedvaten, die een cavernoma is (van het Latijnse caverna - grot, holte): caverneus angioom (d.w.z. vasculaire tumor), caverneus hemangioom (tumor van bloedvaten), veneuze misvorming of cerebrale caverneuze misvorming (van het Latijnse malus - slecht en formio - vorming). [ 1 ]

Epidemiologie

Er wordt aangenomen dat 0,4-0,8% van de bevolking een cerebraal cavernoom heeft, en deze pathologie is goed voor 8-15% van alle vasculaire misvormingen van de hersenen en het ruggenmerg. Symptomatische misvormingen vertegenwoordigen ten minste 40-45% van de gevallen, ze worden gediagnosticeerd op de leeftijd van 40-60 jaar, maar in 25% van de gevallen wordt een cavernoom ontdekt bij een kind of adolescent. [ 2 ]

Bijna de helft van de caverneuze misvormingen wordt per ongeluk ontdekt: tijdens hersenscans bij een bezoek aan de dokter met neurologische klachten. [ 3 ]

Oorzaken cerebrale cavernomen

Wat zijn de oorzaken van dit type cerebrale vaatvorming? De etiologie ervan houdt verband met intra-uteriene verstoring van de vorming van het endotheel dat de binnenkant van bloedvaten bekleedt, veroorzaakt door specifieke mutaties of deleties van bepaalde genen.

De zogenaamde familiale vormen van cavernomen vertegenwoordigen 30-50% van alle gevallen. De bijbehorende genen die eiwitten coderen die interacteren op de endotheelcelverbinding zijn onder andere: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Zo wordt gedacht dat mutaties in het CCM3-gen, dat autosomaal dominant kan worden overgeërfd, vooraf bepaald zijn in de vorming van cavernomen in de hersenen en het ruggenmerg, die zich in de kindertijd manifesteren door meerdere hersenbloedingen.

Bij 15-20% van de gevallen ontstaan er meerdere cavernomen, waarbij de diagnose multipele cavernomatose wordt gesteld. Hierbij openbaren de symptomen zich op jongere leeftijd en is er een verhoogd risico op bloedingen.

Cavernomen kunnen echter ook sporadisch ontstaan (de novo verschijning) – zonder duidelijk omschreven oorzaken. In sommige gevallen worden ze in verband gebracht met ioniserende straling, bijvoorbeeld bij radiotherapie van de hersenen bij kinderen. [ 4 ]

Specialisten houden er ook rekening mee dat bij een aanzienlijk deel van de patiënten het ontstaan van cerebrale caverneuze massa's optreedt in aanwezigheid van een aangeboren afwijking zoals veneuze ontwikkelingsanomalie (DVA) - veneus angioom van de hersenen, aangezien alle sporadische caverneuze massa's zich vormen in de buurt van de abnormale ader. [ 5 ]

De grootte van een cerebraal cavernoom kan variëren van enkele millimeters tot enkele centimeters. Meestal is het gelokaliseerd in het supratentoriële gebied (in de hersenen), kan het zich bevinden in de witte stof of grenzend aan de hersenschors, en in 20% van de gevallen bevindt de afwijking zich in het infratentoriële gebied – in de kleine hersenen en de zone van de achterste schedelgroeve. Dezelfde vasculaire malformatie kan zich ook in het ruggenmerg vormen – een cavernoom van het ruggenmerg.

Zie ook - caverneus angioom

Pathogenese

Onderzoekers blijven de pathogenese - moleculaire mechanismen van cerebrale vasculaire misvormingen - ontrafelen.

Hoewel een cavernoom groter kan worden, is het geen kankergezwel maar een goedaardige vaatmassa: een type veneuze misvorming zonder hyperplasie van endotheliocyten (endotheelcellen).

Histologisch gezien zijn cavernomen ronde/ovale, kapselloze formaties die bestaan uit onregelmatig verwijde, dunwandige capillairachtige vaten met holtes bekleed met endotheel (zonder vezels in de intercellulaire matrix).

In deze tumorachtige massa's, die eruitzien als een kleine framboos of moerbei, is er geen hersenweefsel of intense arteriële bloedstroom. Wel kunnen trombose, afzetting van hemosiderine, een afbraakproduct van bloedhemoglobine, en vervanging van zenuwcellen door gliacellen (reactieve gliose) worden waargenomen in het aangrenzende hersenparenchym.

Er worden verschillende theorieën over de pathogenese van cerebrale caverneuze malformatie overwogen, waarbij rekening wordt gehouden met de eigenaardigheden van de structuur en functies van de hersencapillairen in de bloed-hersenbarrière; met mogelijke stenose van de basale en verzameladeren als gevolg van een ontwikkelingsveneuze anomalie (DVA); verhoogde druk in het cerebrale capillaire bed; microbloedingen in de omliggende weefsels; en proliferatie van endotheliocyten en fibroblasten afkomstig uit het kiemmesenchym. [ 6 ]

Symptomen cerebrale cavernomen

Bij kleine cavernomen zijn de symptomen doorgaans lange tijd of zelfs levenslang afwezig, maar naarmate de omvang van de misvorming toeneemt, hangen de aard van de symptomatologie en de intensiteit ervan af van de lokalisatie van de vaatformatie. Deze omvatten hoofdpijn, duizeligheid, zwakte in de ledematen, evenwichtsproblemen, sensorische stoornissen (paresthesieën), enz.

Deskundigen associëren partiële aanvallen en epileptische aanvallen met microbloedingen in cavernomen aan het oppervlak van de hersenhelften of -kwabben. Alleen cavernomen in de hersenstam en het ruggenmerg veroorzaken dergelijke aanvallen niet. Tot de symptomen van cavernomen in de hersenstam behoren echter: ataxie (verminderde bewegingscoördinatie), verminderde spierspanning, eenzijdige aangezichtsverlamming en dubbelzien.

Een cavernoma in de medulla oblongata, het onderste deel van de hersenstam, kan spasmen van het middenrif veroorzaken die lijken op aanhoudende hik, en in sommige gevallen dysfagie (slikproblemen).

Een cavernoom van de pontinebrug, een deel van de hersenstam, kan de overdracht van zenuwimpulsen tussen de cerebellaire cortex en de kleine hersenen enigszins verstoren en de werking van de kernen van verschillende hersenzenuwen verstoren. Het klinische beeld van een dergelijk cavernoom kan daarom bestaan uit: vestibulaire problemen en problemen met staan en bewegen, ritme en evenredigheid van bewegingen, en gehoorproblemen.

Een frontale kwabcavernoom heeft een breed scala aan symptomen: van epileptische aanvallen, verminderde vrijwillige en doelgerichte bewegingen (met het onvermogen om ze te coördineren), problemen met spreken, schrijven en abstract denken tot diepere cognitieve stoornissen en uitgesproken traagheid, en zelfs katatone immobiliteit.

Naast epileptische aanvallen kan een cavernoom in de rechter frontale kwab gepaard gaan met migraine en een pseudodepressief/pseudopsychopathisch syndroom. Bij rechtshandigen kan een cavernoom in de linker frontale kwab apathie, articulatiegerelateerde spraakstoornissen, geheugenverlies en problemen met logisch denken veroorzaken.

Een rechter temporaalkwabcavernoom kan zich manifesteren met epileptische aanvallen, spraakstoornissen, geheugenverlies en hallucinaties. Als de patiënt een linkszijdige temporaalkwabcavernoom heeft, heeft hij of zij naast epileptische aanvallen ook moeite met het herkennen en identificeren van geluiden.

Tot de symptomen die zich bij een pariëtale kwabcavernoom kunnen manifesteren, behoren sensorische stoornissen van de bovenste ledematen, astereognosie en verminderd vermogen om zich in de ruimte te oriënteren; er ontwikkelt zich apraxie (moeite met het uitvoeren van doelgerichte handelingen); geheugen en concentratievermogen nemen af.

Een groot cerebellair cavernoom heeft een negatieve invloed op de cerebellaire functie, wat zich manifesteert als vestibulo-atactisch syndroom, en beïnvloedt het vermogen om stereotypische en doelgerichte bewegingen uit te voeren. Bovendien kan een cerebrale caverneuze malformatie van deze lokalisatie leiden tot duizeligheid of misselijkheid, oorsuizen of gehoorverlies.

In gevallen waarin het cavernoom zich in het ruggenmerg bevindt, kunnen gevoelloosheid, zwakte, problemen met beweging en gevoeligheid in de ledematen (gevoelloosheid of branderigheid), verlamming en verlies van controle over de darmen en blaas ontstaan. [ 7 ]

Complicaties en gevolgen

De ernstigste complicatie van deze cerebrale malformatie is een intracraniële bloeding van het cavernoom – in de hersenvliezen of subarachnoïdale bloeding – met een klinisch beeld zoals bij een hersenbloeding. Dit leidt meestal tot een toename van de omvang van het cavernoom en verergering van de symptomen, maar er is ook een hoog risico op overlijden.

De meest voorkomende gevolgen van temporaalkwabcavernoom in de hersenen zijn neuropsychiatrische aandoeningen zoals epileptogene encefalopathie en temporaalkwab-epilepsie.

Diagnostics cerebrale cavernomen

Het is onmogelijk om een cerebraal cavernoom te diagnosticeren op basis van de symptomen van de patiënt. Beeldvormende diagnostiek, d.w.z. instrumentele diagnostiek, is noodzakelijk: CT- en echografie van de encefalografie, hoge-resolutie magnetische resonantie beeldvorming (MRI) van de hersenen, angiografie van de hersenen en het ruggenmerg.

Er kan een genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de oorzaak van de ziekte te bepalen.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten: cerebraal arterieel aneurysma en amyloïde angiopathie; cerebrale vasculitis; glioom, medulloblastoom en andere cerebrale maligniteiten; primaire hemorragische tumoren (ependymoom, glioblastoom) en hemorragische metastasen naar de hersenen; ziekte van Hippel-Lindau.

Behandeling cerebrale cavernomen

Men moet begrijpen dat de behandeling van cavernomen met medicijnen gericht is op het verlichten van de bestaande symptomen, aangezien er geen farmacologische middelen zijn voor "resorptie" van cerebrale vasculaire malformatie.

Daarom worden er verschillende medicijnen voorgeschreven om hoofdpijn te behandelen, en anticonvulsiva ( anti-epileptica ) helpen om de aanvallen onder controle te houden.

Toch zijn niet alle patiënten met epileptische aanvallen behandelbaar. Dit komt door de resistentie tegen farmacologische medicijnen.

De meeste cavernomen worden conservatief behandeld door de toestand van de patiënt te observeren en klinische symptomen in de gaten te houden, waarbij de vaatmassa periodiek wordt gevisualiseerd.

Chirurgische behandeling wordt toegepast als aanvallen niet onder controle te krijgen zijn, er een cavernoombloeding heeft plaatsgevonden en er risico op recidief bestaat. Veel neurochirurgen achten het noodzakelijk om een nieuwe cavernoom en groeiende misvormingen te verwijderen.

In dergelijke gevallen wordt het cavernoom, rekening houdend met de grootte en locatie ervan, chirurgisch verwijderd. En wanneer de lokalisatie van de massa een neurochirurgische interventie moeilijk of gevaarlijk maakt, wordt stereotactische radiochirurgie gebruikt, waarbij nauwkeurig gedoseerde gammastraling – het zogenaamde gammames – direct op het cavernoom wordt gericht. [ 8 ], [ 9 ]

Meer informatie in het materiaal - angioom van de hersenen

Het voorkomen

Er zijn momenteel geen maatregelen om het ontstaan van deze cerebrovasculaire ziekte te voorkomen.

Prognose

De prognose met betrekking tot de afloop van de ziekte hangt af van de omvang van de hersenmisvorming, de aanwezigheid van symptomen en complicaties en de snelheid en mate van de vergroting.

Wordt een cavernoom in de hersenen of het ruggenmerg in het leger geaccepteerd? Als deze afwijking wordt vastgesteld, roept het doorlopen van militaire dienst met een dergelijke pathologie, zelfs zonder symptomen, twijfels op bij medici.