Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Behandeling van gecombineerde T- en B-celimmunodeficiënties
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Behandelingsprincipes voor ernstige gecombineerde immunodeficiëntie
Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie is een pediatrische noodsituatie. Als SCID binnen de eerste levensmaand wordt vastgesteld, zorgen adequate therapie en allogene HLA-identieke of haplo-identieke beenmergtransplantatie (BMT) of hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) voor een overleving van meer dan 90% van de patiënten, ongeacht de vorm van immunodeficiëntie. Bij een latere diagnose ontwikkelen zich ernstige infecties die moeilijk te behandelen zijn en neemt de overleving van de patiënt sterk af.
Direct na de diagnose van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie moeten kinderen onder gnotobiologische omstandigheden (steriele box) worden gehouden. In geval van infectie wordt intensieve antimicrobiële, antivirale en antischimmeltherapie en substitutietherapie met intraveneus immunoglobuline uitgevoerd. Omdat BCG-vaccinatie in de eerste levensdagen plaatsvindt, raken kinderen met SCID in de meeste gevallen geïnfecteerd en ontwikkelen ze BCG-itis van wisselende ernst (van lokale tot gegeneraliseerde infectie). Een BCG-infectie vereist langdurige intensieve tuberculosetherapie. Co-trimoxazol wordt voorgeschreven ter preventie van Pneumocystis-pneumonie. Er moet met name op worden gelet dat indien transfusie van bloedcomponenten (rode bloedcelmassa, bloedplaatjesconcentraat) noodzakelijk is, alleen bestraalde en gefilterde geneesmiddelen mogen worden gebruikt. Bij transfusie van niet-bestraalde rode bloedcellen en bloedplaatjes ontwikkelt zich posttransfusie GVHD.
Volledige immuunreconstitutie treedt niet altijd op na HSCT. Sommige patiënten hebben geen volledige B-celtransplantatie en hebben levenslange substitutietherapie met intraveneus immunoglobuline nodig, maar deze aandoening is meestal geen immunologisch defect dat onverenigbaar is met het leven.
In families met een voorgeschiedenis van SCID is prenatale diagnostiek extra belangrijk. Zelfs als de ouders besluiten de zwangerschap voort te zetten, verbeteren steriele plaatsing van de patiënten vanaf de geboorte en vroege transplantatie de prognose aanzienlijk. Bovendien werd in verschillende gevallen van prenatale bevestiging van SCID een intra-uteriene beenmergtransplantatie van de vader uitgevoerd, waarvan de meeste succesvol waren.
Gentherapie
Vanwege de letaliteit van SCID bij afwezigheid van HSCT en de vaak onvolledige reconstitutie tijdens de implementatie, zijn patiënten met ernstige gecombineerde immuundeficiëntie de eerste kandidaten voor gentherapie. Tot op heden is gentherapie bij 9 patiënten uitgevoerd. Tegelijkertijd ontwikkelden de twee jongste patiënten in de groep na verloop van tijd leukemie-achtige aandoeningen geassocieerd met mutagenese veroorzaakt door de getransfecteerde vector. In dit opzicht wordt momenteel gezocht naar effectievere vectoren voor gebruik in gentherapie.