Genetisch onderzoek

Hybridisatie in situ

De hybridisatieprocedure kan niet alleen op de gel, op filters of in oplossing worden uitgevoerd, maar ook op histologische of chromosomale bereidingen. Deze methode wordt in situ hybridisatie genoemd.

Sauzern-blotting

Southern blotting (ontwikkeld door E. Southern en R. Davies in 1975) is de belangrijkste methode waarmee genen van een bepaalde ziekte worden geïdentificeerd. Hiervoor wordt DNA van de cellen van de patiënt geëxtraheerd en verwerkt met één van de restrictie-endonucleasen (of meerdere).

Karyotypering

Voor het verven van chromosomen worden de Romanovsky-Giemsa-kleurstof, 2% acetaminomine of 2% acetazarine vaker gebruikt. Ze kleuren chromosomen volledig, uniform (de routinemethode) en kunnen worden gebruikt om numerieke anomalieën van menselijke chromosomen te identificeren.

Bepaling van X- en Y-chromatine

De definitie van X- en Y-chromatine wordt vaak de methode van express diagnostiek van seks genoemd. Verken de cellen van het slijmvlies van de mond, vaginaal epitheel of haarbol. De kernen van cellen bij vrouwen diploïde chromosoom X bevat twee, waarvan één geheel zijn geïnactiveerd (spiraalvormig opeengepakte) in een vroeg stadium van embryonale ontwikkeling en is zichtbaar in de vorm van brokken heterochromatine, gehecht aan de kern omhullende.

Genetische studies: indicaties, methoden

In de afgelopen jaren is een toename van het aandeel erfelijke ziekten in de algemene structuur van ziekten opgespoord. In dit opzicht neemt de rol van genetisch onderzoek in de praktische geneeskunde toe. Zonder kennis van medische genetica is het onmogelijk om erfelijke en aangeboren ziektes effectief te diagnosticeren, behandelen en voorkomen.