Genetisch onderzoek

In situ hybridisatie

De hybridisatieprocedure kan niet alleen worden uitgevoerd op een gel, op filters of in oplossing, maar ook op histologische of chromosomale preparaten. Deze methode wordt in-situhybridisatie genoemd.

Zuidelijke blotting

Southern blotting (ontwikkeld door E. Southern en R. Davis in 1975) is de belangrijkste methode die momenteel wordt gebruikt om genen voor een bepaalde ziekte te identificeren. Hiervoor wordt DNA uit de cellen van de patiënt geëxtraheerd en behandeld met een of meer restrictie-endonucleasen.

Karyotypering

Voor het kleuren van chromosomen wordt meestal Romanovsky-Giemsa-kleurstof, 2% acetkarmijn of 2% acetarseïne gebruikt. Deze kleurstoffen kleuren chromosomen volledig en gelijkmatig (routinemethode) en kunnen worden gebruikt om numerieke afwijkingen van menselijke chromosomen op te sporen.

Definitie van X- en Y-chromatine

Bepaling van X- en Y-chromatine wordt vaak een methode voor snelle geslachtsdiagnostiek genoemd. De cellen van het mondslijmvlies, het vaginale epitheel of de haarfollikel worden onderzocht. In de celkernen van vrouwelijke cellen bevinden zich twee X-chromosomen in de diploïde set, waarvan er één al in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling volledig geïnactiveerd is (spiraalvormig, dicht opeengepakt) en zichtbaar is als een klompje heterochromatine dat aan het celkernmembraan vastzit.

Genetisch onderzoek: indicaties, methoden

De laatste jaren is een toename van het aandeel erfelijke ziekten in de totale ziektestructuur waargenomen. In dit verband neemt de rol van genetisch onderzoek in de praktische geneeskunde toe. Zonder kennis van medische genetica is het onmogelijk om erfelijke en aangeboren ziekten effectief te diagnosticeren, behandelen en voorkomen.

Het iLive-portaal biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
De informatie die op de portal wordt gepubliceerd, is alleen ter referentie en mag niet worden gebruikt zonder een specialist te raadplegen.
Lees aandachtig de regels en beleidsregels van de site. U kunt ook contact met ons opnemen!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rechten voorbehouden.