Genetisch onderzoek

Karyotypetest

Een karyotype is een verzameling menselijke chromosomen. Het beschrijft alle kenmerken van genen: grootte, aantal en vorm. Normaal gesproken bestaat het genoom uit 46 chromosomen, waarvan er 44 autosomaal zijn, dat wil zeggen dat ze verantwoordelijk zijn voor erfelijke eigenschappen (haar- en oogkleur, oorvorm, enz.).

DNA-ouderschapstest

Uit school weten we dat een mens, net als elk ander levend organisme, uit vele cellen bestaat. Een mens heeft er ongeveer 50 biljoen.

Moleculaire diagnose van prostaatkanker

De geschiedenis van biomarkerdiagnostiek voor prostaatkanker (PCa) beslaat driekwart eeuw. In hun onderzoek constateerden AB Gutman et al. (1938) een significante toename van de activiteit van zure fosfatase in het bloedserum van mannen met uitzaaiingen van PCa.

Genetische screening

Genetische tests kunnen worden uitgevoerd als er een risico bestaat dat een bepaalde genetische stoornis in een familie voorkomt.

Diagnose van monogene aandoeningen

Monogenetische defecten (bepaald door één gen) worden vaker waargenomen dan chromosomale defecten. De diagnose van ziekten begint meestal met de analyse van klinische en biochemische gegevens, de stamboom van de proband (de persoon bij wie het defect als eerste werd vastgesteld) en het type overerving.

Diagnose van multifactoriële ziekten

Bij multifactoriële genetische ziekten is er altijd sprake van een polygene component, bestaande uit een reeks genen die cumulatief met elkaar interacteren.

Diagnose van syndromen als gevolg van geslachtschromosoomafwijkingen

Het menselijk geslacht wordt bepaald door een paar chromosomen: X en Y. Vrouwelijke cellen bevatten twee X-chromosomen, mannelijke cellen één X- en één Y-chromosoom. Het Y-chromosoom is een van de kleinste in het karyotype en bevat slechts enkele genen die geen verband houden met geslachtsregulatie.

Diagnose van syndromen veroorzaakt door structurele afwijkingen van chromosomen (deletiesyndromen)

Microdeleties van aangrenzende genen op een chromosoom veroorzaken een aantal zeer zeldzame syndromen (Prader-Willi, Miller-Dieker, DiGeorge, enz.). Diagnose van deze syndromen is mogelijk geworden dankzij verbeteringen in de methode voor het bereiden van chromosoompreparaten. Als een microdeletie niet kan worden vastgesteld met karyotypering, worden DNA-probes gebruikt die specifiek zijn voor de regio die is verwijderd.

Diagnose van syndromen veroorzaakt door autosomale afwijkingen

Karyotypering is de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van deze syndromen. Opgemerkt moet worden dat detectiemethoden met chromosoomsegmentatie patiënten met specifieke chromosomale afwijkingen nauwkeurig identificeren, zelfs in gevallen waarbij de klinische manifestaties van deze afwijkingen gering en niet-specifiek zijn. In complexe gevallen kan karyotypering worden aangevuld met in-situhybridisatie.

Restrictiefragmentlengtepolymorfismeanalyse

Om polymorfe DNA-regio's te isoleren, worden bacteriële enzymen gebruikt - restrictasen, die restrictieplaatsen zijn. Spontane mutaties die optreden in polymorfe plaatsen maken ze resistent of juist gevoelig voor de werking van een specifieke restrictase.