Genetisch onderzoek

Karyotype analyse

Karyotype is een set van menselijke chromosomen. Het beschrijft alle kenmerken van genen: grootte, hoeveelheid, vorm. Normaal bestaat het genoom uit 46 chromosomen, waarvan er 44 autosomaal zijn, dat wil zeggen dat ze verantwoordelijk zijn voor erfelijke eigenschappen (haar- en oogkleur, oorvorm en andere).

DNA-test voor het bepalen van het vaderschap

Van schoollessen herinneren we ons dat een persoon, net als elk ander levend organisme, uit een groot aantal cellen bestaat. Bij de persoon van hen is het in totaal ongeveer 50 biljoen.

Moleculaire diagnose van prostaatkanker

De geschiedenis van biomarkerdiagnostiek van prostaatkanker (PCa) is driekwart eeuw. In zijn studies, A.B. Gutman et al. (1938) merkte een significante toename op van de activiteit van serumzuurfosfatase bij mannen met PCa-metastasen.

Genetisch onderzoek

Genetisch onderzoek kan worden gebruikt in geval van risico van het optreden van deze of gene genetische overtreding in een gezin.

Diagnose van monogene aandoeningen

Monogene defecten (bepaald door één gen) worden vaker waargenomen dan chromosomale defecten. Diagnose van ziekten begint meestal met de analyse van klinische en biochemische gegevens, de stamboom van de proband (de persoon die het defect voor het eerst ontdekte), het type overerving.

Diagnose van multifactoriële ziekten

Bij multifactoriële genetische ziekten is altijd een polygene component aanwezig, bestaande uit een opeenvolging van genen die cumulatief met elkaar in wisselwerking staan.

Diagnose van syndromen veroorzaakt door aberraties van geslachtschromosomen

Sex in mensen wordt bepaald door een paar chromosomen - X en Y. De vrouwelijke cellen bevatten twee chromosomen X, in de cellen van mannen - één X-chromosoom en het Y-chromosoom Y. Eén - één van de kleinste in een karyotype, zijn slechts weinig genen daarin gevonden, is niet gerelateerd aan regulering van seks.

Diagnose van syndromen veroorzaakt door structurele anomalieën van chromosomen (deletiesyndromen)

Microdeleties van naburige genen op het chromosoom veroorzaken een aantal zeer zeldzame syndromen (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie, etc.). Diagnose van deze syndromen werd mogelijk vanwege de verbetering van de bereidingswijze van chromosoompreparaten. In het geval dat de microdeletie niet kan worden gedetecteerd door karyotypering, worden DNA-probes gebruikt die specifiek zijn voor het gebied dat deletie heeft ondergaan.

Diagnose van syndromen veroorzaakt door autosomale aberraties

Karyotypering is de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van deze syndromen. Opgemerkt moet worden dat methoden voor het identificeren van chromosomale segmentatie patiënten met specifieke chromosomale afwijkingen nauwkeurig identificeren, zelfs in gevallen waarbij de klinische manifestaties van deze anomalieën onbeduidend en van weinig specificiteit zijn. In complexe gevallen kan karyotypering worden aangevuld door in situ hybridisatie.

Analyse van restrictiefragmentlengte polymorfisme

Om polymorfe regio's van DNA te isoleren, worden bacteriële enzymen gebruikt - restrictie-enzymen, waarvan het product restrictieplaatsen zijn. Spontane mutaties die voorkomen op polymorfe locaties maken ze resistent of, omgekeerd, gevoelig voor de werking van een specifiek restrictie-enzym.