Albinisme bij kinderen: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Albinisme is een aandoening waarbij er sprake is van een pathologie van pigmentcellen, wat vooral duidelijk tot uiting komt in de conditie van de ogen en de huid. Ook de centrale rol van de visuele analysator is betrokken bij het pathologische proces. Er zijn twee klinische vormen van de ziekte.

1. Oculair albinisme (OA):
   • X-gebonden oculair albinisme;
   • autosomaal recessief oculair albinisme (AROA).
2. Oculocutaan albinisme (OCA):
   • Oculocutaan albinisme 1 - met tyrosinasedeficiëntie;
   • Oculocutaan albinisme 2 - met normale tyrosinase-niveaus;
   • Oculocutaan albinisme 3;
   • autosomaal dominante OCA (ADHCA).

Albinisme kan in combinatie met andere systemische ziekten voorkomen.

Alle vormen van albinisme hebben gemeenschappelijke kenmerken:

1. Verminderde gezichtsscherpte en contrastgevoeligheid:
   • pathologische pigmentatie van het fundus;
   • foveale hypoplasie (Fig. 13.1);
   • nystagmus;
   • refractieafwijkingen;
   • amblyopie;
   • andere factoren.
2. Nystagmus. Kan al in de eerste levensmaanden van een kind voorkomen en heeft meestal een slinger- of mengvorm.
3. Strabisme:
   • convergerend;
   • divergent;
   • met resterende binoculaire functies.
4. Doorschijnendheid van de iris. De kleur van de iris verandert binnen het breedste spectrum. Er zijn zowel milde vormen van de aandoening, waarbij de bruine of blauwe kleur van de iris behouden blijft, als uitgesproken veranderingen, tot aan het verschijnen van een roze of blauwachtig roze kleur van de iris, met een significante afname van de pigmentatie.
5. Fotofobie. Treedt op doordat er door de doorschijnende iris te veel licht in het oog schijnt. Dit verklaart de toename van golf B op het elektroretinogram (ERG) bij sommige patiënten.
6. Neurofysiologische stoornissen. Bijna alle albino's hebben stoornissen in de kruising van zenuwvezels in het chiasma, wat zich uit in een overwicht van kruisende zenuwvezels ten opzichte van niet-kruisende. Dit feit verklaart de pathologische veranderingen in visueel opgewekte potentialen (VEP).
7. Vertraagde ontwikkeling van het visuele systeem. Kinderen jonger dan 1 jaar met albinisme hebben vaak een gezichtsscherpte die onder de leeftijdsnorm ligt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oculair albinisme

Deze patiënten hebben meestal een X-gebonden recessieve vorm van de ziekte, en hun moeders hebben vaak transilluminatie van de iris en een herverdeling van pigment in de periferie van het netvlies. In sommige gevallen erft de ziekte autosomaal recessief over. Oculair albinisme manifesteert zich meestal als verminderde gezichtsscherpte, nystagmus, transilluminatie van de iris, foveolahypoplasie en afwijkingen van het retinale pigmentepitheel. Soms gaan veranderingen in het gezichtsorgaan gepaard met hypopigmentatie van de huid.

Oculocutaan albinisme

Oculocutaan albinisme is een tyrosine-negatieve vorm van de ziekte en wordt gekenmerkt door een roze iris, staalwit haar en een verminderde gezichtsscherpte, die doorgaans niet meer bedraagt dan 6/36 (0,16). De ziekte wordt meestal autosomaal recessief overgeërfd.

[ 4 ], [ 5 ]

Andere vormen van albinisme

Vormen van de ziekte die het gezichtsvermogen en de huid aantasten, waarbij de pigmentatie van de oogbol, de huid en het haar in hogere mate tot uiting komt dan bij GCA 1. Autosomaal dominante overerving is mogelijk.

Albinisme en veel voorkomende ziekten

1. Chediak-Higashi-syndroom:
   • gedeeltelijke GCA;
   • vatbaarheid voor infecties;
   • hemorragische diathese;
   • hepatosplenomegalie;
   • neuropathieën;
   • insluitsels van gigantische cytoplasmatische formaties in leukocyten;
   • overerving is autosomaal recessief.
2. Syndroom van Hermansky-Pudlak:
   • gedeeltelijk oculocutaan albinisme;
   • neiging tot bloedingen in verband met een stoornis in de bloedplaatjesaggregatie;
   • longfibrose.
3. Ander:
   • Kruis syndroom;
   • Albinisme in combinatie met een kleine lichaamslengte.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnose van albinisme

De diagnose is gebaseerd op een combinatie van klinische symptomen, neurofysiologische veranderingen en de resultaten van onderzoek bij familieleden. Onderzoek naar het tyrosinasegehalte in haarzakjes toont alleen kwalitatieve kenmerken van tyrosinase aan bij patiënten ouder dan 5 jaar. In de klinische praktijk wordt deze test zelden gebruikt. Patiënten bij wie tyrosinase niet kan worden aangetoond, lijden meestal aan OCA 1 en worden geclassificeerd als tyrosinenegatief. De meeste andere patiënten met albinisme worden geclassificeerd als tyrosinepositief.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Tactieken voor de behandeling van patiënten met albinisme

• Refractieonderzoek en selectie van brilcorrectie.
• Zonnebril.
• Hoofddeksel dat beschermt tegen de zon.
  • Bescherming van de huid tegen blootstelling aan zonlicht.
  • Genetisch consult.
  • Organisatie van het opleidingssysteem.