Eiwitmetabolisme: eiwitten en de behoefte daaraan

Eiwit is een van de belangrijkste en van vitaal belang zijnde producten. Nu is het duidelijk geworden dat het gebruik van eiwit voor energiekosten irrationeel is, omdat als gevolg van de afbraak van aminozuren veel zure radicalen en ammoniak worden gevormd die niet onverschillig zijn voor het lichaam van het kind.

Wat is eiwit?

Er is geen eiwit in het menselijk lichaam. Alleen met de afbraak van weefsels splitsen eiwitten zich daarin in met de afgifte van aminozuren, die de eiwitsamenstelling van andere, meer vitale weefsels en cellen in stand houden. Daarom is normale groei van het lichaam zonder voldoende eiwit onmogelijk, omdat vetten en koolhydraten ze niet kunnen vervangen. Bovendien bevatten eiwitten essentiële aminozuren, noodzakelijk voor de opbouw van nieuw gevormde weefsels of voor hun zelfvernieuwing. Eiwitten zijn een integraal onderdeel van verschillende enzymen (spijsvertering, weefsel, enz.), Hormonen, hemoglobine, antilichamen. Geschat wordt dat ongeveer 2% van de spiereiwitten enzymen zijn die constant worden bijgewerkt. Eiwitten spelen de rol van buffers en nemen deel aan het handhaven van een constante reactie van de omgeving in verschillende vloeistoffen (bloedplasma, spinale vloeistof, darmgeheimen, enz.). Ten slotte zijn eiwitten een energiebron: 1 g eiwit vormt 16,7 kJ (4 kcal) wanneer het volledig desintegreert.

Voor de studie van eiwitmetabolisme wordt al vele jaren een stikstofbalanscriterium gebruikt. Om dit te doen, bepaalt u de hoeveelheid stikstof die uit het voedsel komt en de hoeveelheid stikstof die verloren gaat met de fecale massa's en wordt uitgescheiden in de urine. Over het verlies van stikstofhoudende stoffen met uitwerpselen, wordt de mate van eiwitvertering en de resorptie ervan in de dunne darm beoordeeld. Door het verschil tussen voedselstikstof en de afgifte ervan met uitwerpselen en urine, wordt beoordeeld hoe groot de consumptie ervan is voor de vorming van nieuwe weefsels of voor hun zelfvernieuwing. Bij kinderen onmiddellijk na de geboorte, of bij kleine en onvolgroeide, kan de imperfectie van het assimilatie- systeem van voedseleiwitten, vooral als het geen eiwit van moedermelk is, leiden tot de onmogelijkheid van stikstofbenutting.

De timing van de vorming van de functies van het maagdarmkanaal

Leeftijd, maand	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Bij een volwassene is de hoeveelheid stikstof die wordt uitgescheiden doorgaans gelijk aan de hoeveelheid stikstof die met voedsel wordt aangevoerd. Kinderen daarentegen hebben een positieve stikstofbalans, d.w.z. De hoeveelheid stikstof die met voedsel wordt gevoerd, overschrijdt altijd het verlies met uitwerpselen en urine.

Het vasthouden van voedingsstikstof, en dus het gebruik ervan door het lichaam, is afhankelijk van de leeftijd. Hoewel het vermogen om stikstof uit voedsel te houden aanhoudt gedurende het hele leven, maar het is het grootst bij kinderen. Het niveau van stikstofretentie komt overeen met de groeisnelheid en de snelheid van eiwitsynthese.

De snelheid van eiwitsynthese in verschillende leeftijdsgroepen

Leeftijd periodes	Leeftijd	Synthetische snelheid, g / (kg • dag)
Pasgeboren met een laag lichaamsgewicht	1-45 dagen	17.46
Het kind van het tweede levensjaar	10-20 maanden	6.9
Volwassen persoon	20-23 jaar	3.0
Oudere persoon	69-91 jaar	1.9

De eigenschappen van voedingseiwitten, waarmee rekening wordt gehouden bij de normalisatie van voeding

Biologische beschikbaarheid (absorptie):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Waar Npost stikstof wordt geleverd; Nvd - stikstof, geïsoleerd met uitwerpselen.

Netto herstel (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Waar Ninj de stikstof is van het voedsel;

Stikstof - stikstof;

Nmh is de urinestikstof.

Coëfficiënt van eiwitefficiëntie:

• Toevoeging in lichaamsgewicht per 1 g gegeten eiwit in een gestandaardiseerd experiment met ratten.

Aminozuur "snel":

• 100 Akb / Ake,

Waar Akb - het gehalte aan een bepaald aminozuur in een bepaald eiwit, mg;

Ake - het gehalte van dit aminozuur in het referentie-eiwit, mg.

Ter illustratie van het concept 'snel' en het concept 'ideaal eiwit' geven we gegevens over de kenmerken van het 'snelle' en het gebruik van verschillende voedseleiwitten.

Indicatoren van de "aminozuursnelheid" en "schoon gebruik" van sommige voedingseiwitten

Eiwit	Gieten	Herstel
Mais	49	36
Gierst	63	43
Rijst	67	63
Tarwe	53	40
Soja	74	67
Heel ei	100	87
Vrouwenmelk	100	94
Koemelk	95	81

Aanbevolen eiwitinname

Gezien de essentiële verschillen in samenstelling en voedingswaarde van eiwitten, produceren berekeningen van eiwitvoorziening op jonge leeftijd alleen en uitsluitend eiwitten van de hoogste biologische waarde, die qua voedingswaarde vergelijkbaar zijn met het eiwit van moedermelk. Dit geldt ook voor de onderstaande aanbevelingen (WHO en M3 van Rusland). In de oudere leeftijdsgroepen, waar de totale eiwitbehoefte iets lager is, en met betrekking tot volwassenen, wordt het probleem van de eiwitkwaliteit op bevredigende wijze opgelost wanneer het dieet wordt verrijkt met verschillende soorten plantaardige eiwitten. In intestinale chym, waar aminozuren van verschillende eiwitten en serumalbumines worden gemengd, wordt een aminozuur-verhouding bijna optimaal gevormd. Het probleem van de eiwitkwaliteit is zeer acuut bij het eten van bijna uitsluitend één soort plantaardig eiwit.

De algemene rantsoenering van eiwitten in Rusland wijkt enigszins af van de sanitaire regelgeving in het buitenland en in WHO-comités. Dit is het gevolg van enkele verschillen in de criteria voor een optimale voorziening. Door de jaren heen is er een convergentie geweest van deze posities en verschillende wetenschappelijke scholen. De verschillen worden geïllustreerd door de volgende tabellen met aanbevelingen die zijn aangenomen in Rusland en in wetenschappelijke comités van de WHO.

Aanbevolen eiwitinname voor kinderen jonger dan 10 jaar

Indicator	0-2 maanden	3-5 maanden	6-11 maanden	1-3 jaar	3-7 jaar	7-10 jaar oud
Hele eiwitten, g	-	-	-	53	68	79
Eiwitten, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Veilige niveaus van eiwitinname bij jonge kinderen, g / (kg • dag)

Leeftijd, maand	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1.71	1.37
4-5	1.55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0,94

Rekening houdend met de verschillende biologische waarde van plantaardige en dierlijke eiwitten, is het gebruikelijk om de rantsoenering zowel uit te voeren in termen van de hoeveelheid gebruikt eiwit, en het dierlijke eiwit of de fractie ervan in de totale hoeveelheid verbruikt eiwit per dag. Een voorbeeld is de tabel over de rantsoenering van het M3-eiwit uit Rusland (1991) voor kinderen van oudere leeftijdsgroepen.

De verhouding tussen plantaardige en dierlijke eiwitten in de aanbevelingen voor consumptie

Eiwitten	11-13 jaar oud		14-17 jaar oud
	Boys	Meisjes	Boys	Meisjes
Hele eiwitten, g	93	85	100	90
Inclusief dieren	56	51	60	54

De Joint FAO / WHO Expert Group (1971) is van mening dat een veilige eiwitinname, berekend als koemelkeiwit of eiproteïne, 0,57 g per kg lichaamsgewicht per dag is voor een volwassen man en 0,52 g / kg per vrouw per dag. Een veilig niveau is de hoeveelheid die nodig is om aan de fysiologische behoeften te voldoen en de gezondheid van bijna alle leden van deze bevolkingsgroep te behouden. Voor kinderen is de veilige eiwitinname hoger dan die van volwassenen. Dit komt door het feit dat bij kinderen de zelfvernieuwing van weefsels krachtiger plaatsvindt.

Er is vastgesteld dat de assimilatie van stikstof door een organisme afhankelijk is van zowel de kwantiteit als de kwaliteit van het eiwit. Onder de laatste is het juister om de aminozuursamenstelling van het eiwit te begrijpen, vooral de aanwezigheid van essentiële aminozuren. De behoefte van kinderen aan zowel eiwitten als aminozuren is veel hoger dan die van een volwassene. Geschat wordt dat een kind ongeveer 6 keer meer aminozuren nodig heeft dan een volwassene.

De vereisten voor essentiële aminozuren (mg per 1 g eiwit)

Aminozuren	Kinderen			Volwassenen
	Tot 2 jaar	2-5 jaar	10-12 jaar oud
Histidine	26	19	19	16
Isoleucine	46	28	28	13
Leucine	93	66	44	19
Lysine	66	58	44	16
Methionine + cystine	42	25	22	17
Fenylalanine + tyrosine	72	63	22	19
Threonine	43	34	28	9
Tryptofaan	17	11	9	5
Valine	55	35	25	13

Uit de tabel kan worden afgeleid dat de behoefte aan kinderen in aminozuren niet alleen hoger is, maar dat de verhouding tussen de behoefte aan essentiële aminozuren voor hen anders is dan voor volwassenen. Er zijn ook verschillende concentraties van vrije aminozuren in plasma en in volbloed.

Vooral grote behoefte aan leucine, fenylalanine, lysine, valine, threonine. Als we rekening mee houden dat het van vitaal belang zijn 8 aminozuren (leucine, isoleucine, lysine, methionine, fenylalanine, threonine, tryptofaan en valine) voor een volwassene, kinderen onder de leeftijd van 5 jaar is een essentieel aminozuur en histidine. Bij kinderen, de eerste 3 maanden van het leven dat ze zijn verbonden door cystine, arginine, taurine, en zelfs voorbarig en glycine, t. E. 13 aminozuren voor hen zijn van vitaal belang. Dit moet worden overwogen bij de bouw van het kind voeding, met name jonge kinderen. Alleen dankzij de geleidelijke rijping van het enzym systemen in de groei van de behoefte van kinderen voor essentiële aminozuren wordt geleidelijk verminderd. Op hetzelfde moment, te veel eiwit overbelasting bij kinderen gemakkelijker dan volwassenen, is er aminoatsidemii dat kan vertraging in de ontwikkeling manifesteren, in het bijzonder neuropsychologische.

De concentratie van vrije aminozuren in het bloedplasma en volbloed van kinderen en volwassenen, mol / l

Aminozuren	Bloedplasma		Volbloed
	Pasgeborenen	Volwassenen	Kinderen van 1-3 jaar oud	Volwassenen
Alanine	0,236-0,410	0,282-0,620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminoboterzuur	0,006-0,029	0,008-0,035	0,02-0,039	0,02-0,03
Arginine	0,022-0,88	0,094-0,131	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparagine	0,006-0,033	0,030-0,069	-	-
Asparaginezuur	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valine	0,080-0,246	0,165-0,315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidine	0,049-0,114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glycine	0,224-0,514	0,189-0,372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutamine	0,486-0,806	0.527	-	-
Glutaminezuur	0,020-0,107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Isoleucine	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leucine	0,047-0,109	0,101-0,182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lysine	0,144-0,269	0,166-0,337	0,10-0,16	0,14-0,17
Methionine	0,009-0,041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0,049-0,151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Proline	0,107-0,277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serine	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0,11-0,30
Bijbel	0,074-0,216	0,032-0,143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosine	0,088-0,204	0,032-0,149	0,08-0,13	0,04-0,05
Threonine	0,114-0,335	0,072-0,240	0,10-0,14	0,11-0,17
Tryptofaan	0,00-0,067	0,025-0,073	-	-
Fenylalanine	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cystine	0,036-0,084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Kinderen zijn gevoeliger voor verhongering dan volwassenen. In landen waar er een scherp eiwit tekort is in de voeding van kinderen, is mortaliteit op jonge leeftijd 8-20 keer hoger. Omdat het eiwit ook nodig is voor de synthese van antilichamen, zijn er in de regel, wanneer het deficiënt is in voeding bij kinderen, vaak verschillende infecties die op hun beurt de behoefte aan proteïne verhogen. Er wordt een vicieuze cirkel gemaakt. In de afgelopen jaren is vastgesteld dat eiwitgebrek in de voeding van kinderen van de eerste 3 levensjaren, in het bijzonder langdurig, onomkeerbare veranderingen kan veroorzaken die levenslang aanhouden.

Een aantal indicatoren wordt gebruikt om het eiwitmetabolisme te beoordelen. Aldus is de bepaling in het bloed (plasma) van het eiwitgehalte en zijn fracties een samenvatting van de processen van eiwitsynthese en ontleding.

Het gehalte aan totaal eiwit en zijn fracties (in g / l) in serum

Indicator	De moeder	Bloed van de navelstreng	Bij kinderen van middelbare leeftijd
			0-14 dagen	2-4 weken	5-9 weken	9 weken - 6 maanden	6-15 maanden
Totaal eiwit	59,31	54.81	51.3	50.78	53,37	56.5	60,56
Albumine	27,46	32.16	30,06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globuline	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteïne	2.36	0.28	0.65	0.4	0.33	0.61	0,89
α2-globuline	7.30	4.55	4.89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-makrogloʙulin	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-haptoglobine	1.44	0.26	0.15	0.41	0.25	0.73	1.17
α2-tsyeruloplazmin	0,89	0.11	0.17	0.2	0.24	0.25	0.39
β-globuline	10.85	4.66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoproteïne	4.89	1.16	2.5	1,38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilin	4.8	3,33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
(32-A-globuline, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
(32-M-globuline, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globuline	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

De normen van eiwitten en aminozuren in het lichaam

Zoals uit de tabel blijkt, is het totale eiwitgehalte in het bloedserum van een pasgeborene lager dan dat van de moeder, wat wordt verklaard door actieve synthese, eerder dan door eenvoudige filtratie van eiwitmoleculen door de placenta van de moeder. Tijdens het eerste levensjaar neemt het totale eiwitgehalte in het bloedserum af. Vooral lage tarieven bij kinderen van 2-6 weken, en vanaf 6 maanden is er een geleidelijke toename van het aantal. Op jongere schoolleeftijd is het eiwitgehalte echter iets lager dan het gemiddelde bij volwassenen, en deze afwijkingen zijn meer uitgesproken bij jongens.

Samen met het lagere gehalte aan totaal eiwit, is er een lager gehalte van sommige van zijn fracties. Het is bekend dat de synthese van albuminen die in de lever voorkomen 0,4 g / (kg dag) is. In de normale synthese en uitscheiding (albumine gedeeltelijk komt in de darmlumen en opnieuw gebruikt, een kleine hoeveelheid van albumine in de urine), albumine gehalte in bloedserum bepaald door elektroforese, ongeveer 60% van serumeiwitten. Bij een pasgeborene is het percentage albumine zelfs relatief hoger (ongeveer 58%) dan dat van de moeder (54%). Dit wordt duidelijk verklaard, niet alleen door de synthese van albumine door de foetus, maar ook door de gedeeltelijke transplacentale overgang van de moeder. Vervolgens daalt het albumine-gehalte in het eerste levensjaar, parallel aan het totale eiwitgehalte. De dynamiek van het γ-globuline-gehalte is vergelijkbaar met die van albumine. Vooral lage indices van y-globulines worden waargenomen tijdens de eerste helft van het leven.

Dit wordt verklaard door de desintegratie van γ-globulines die transplacentaal van de moeder zijn afgeleid (voornamelijk immunoglobulinen die tot β-globuline behoren). 

Synthese van hun eigen globulines rijpt geleidelijk, wat wordt verklaard door hun langzame groei met de leeftijd van het kind. Het gehalte aan α1, α2- en β-globulines is relatief weinig verschillend van dat van volwassenen.

De belangrijkste functie van albuminen is voedende kunststof. Door het lage gewicht albumine molecuulgewicht (minder dan 60.000), hebben ze een significant effect op de colloïd-osmotische druk. Albuminen spelen een belangrijke rol in het transport van bilirubine, hormonen, mineralen (calcium, magnesium, zink, kwik), vetten, enz. D. Deze theoretische aannames worden gebruikt in de kliniek voor de behandeling hyperbilirubinemias inherente neonatale periode. Bilirubinemie te verminderen toont het inbrengen van zuivere albuminepreparaat voor de preventie van toxische effecten op het centrale zenuwstelsel - van encefalopathie.

Globulines met een hoog molecuulgewicht (90.000 - 150.000) hebben betrekking op complexe eiwitten, die verschillende complexen omvatten. In α1- en α2-globulines zijn muco- en glycoproteïnen, wat wordt weerspiegeld in ontstekingsziekten. De meeste antilichamen zijn gerelateerd aan γ-globulines. Een meer gedetailleerde studie van γ-globulines toonde aan dat ze uit verschillende fracties bestaan, waarvan de verandering kenmerkend is voor een aantal ziekten, dat wil zeggen dat ze ook diagnostische significantie hebben.

De studie van het eiwitgehalte en het zogenaamde spectrum, of eiwitformule van bloed, is breed toegepast in de kliniek.

In het lichaam van een gezond persoon hebben albumines de overhand (ongeveer 60% eiwit). De verhouding van globulinefracties is gemakkelijk te onthouden: α1-1, α2 -2, β-3, y-4 delen. Bij acute ontstekingsziekten worden veranderingen in de eiwitformule van bloed gekenmerkt door een toename van het gehalte aan α-globulines, vooral door α2, met een normaal of licht verhoogd gehalte aan γ-globulines en een verminderde hoeveelheid albuminen. Bij chronische ontsteking is er een toename van het gehalte aan y-globuline bij een normaal of licht verhoogd gehalte aan α-globuline, een verlaging van de albumineconcentratie. Subacute ontsteking wordt gekenmerkt door een gelijktijdige toename van de concentratie van α- en γ-globulines met een afname van het albumine-gehalte.

Het optreden van hypergammaglobulinemie duidt op een chronische periode van de ziekte, hyper-alfaglobulinemie - op een exacerbatie. In het menselijk lichaam worden eiwitten omgezet met hydrolytische peptidasen tot aminozuren, die, afhankelijk van de behoefte, worden gebruikt om nieuwe eiwitten te synthetiseren of worden omgezet in ketozuren en ammonia door deaminatie. Bij kinderen in het bloedserum benadert het aminozuurgehalte de waarden die kenmerkend zijn voor volwassenen. Alleen in de eerste dagen van het leven is er een toename van het gehalte aan bepaalde aminozuren, die afhangt van het type voeding en de relatief lage activiteit van de enzymen die betrokken zijn bij hun metabolisme. In dit opzicht is aminoacidurie bij kinderen hoger dan bij volwassenen.

Bij pasgeborenen wordt fysiologische azotemie (tot 70 mmol / l) waargenomen in de eerste levensdagen. Na de maximale toename tot de 2e-3e levensdag neemt het stikstofniveau af en bereikt het de leeftijd van een volwassen persoon (28 mmol / l) op de 5-12e dag van het leven. Bij te vroeg geboren baby's is de hoeveelheid reststikstof hoger naarmate het gewicht van het kind lager is. Azotemie tijdens deze kindertijd is geassocieerd met uitsnijden en onvoldoende nierfunctie.

Het eiwitgehalte van voedsel heeft een significante invloed op het niveau van resterende bloedstikstof. Dus, als het eiwitgehalte in het voedsel 0,5 g / kg is, is de ureumconcentratie 3,2 mmol / l, bij 1,5 g / kg 6,4 mmol / l, bij 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Tot op zekere hoogte is een indicator die de toestand van het eiwitmetabolisme in het lichaam weergeeft, de uitscheiding van de eindproducten van het eiwitmetabolisme in de urine. Een van de belangrijke eindproducten van het eiwitmetabolisme - ammoniak - is een giftige stof. Het is onschadelijk gemaakt:

• door ammoniumzouten door de nieren te isoleren;
• omzetting in niet-toxisch ureum;
• door te binden aan a-ketoglutaarzuur in glutamaat;
• binding met glutamaat onder de werking van het enzym glutaminesynthetase in glutamine.

In een volwassene worden menselijke producten met stikstofmetabolisme uitgescheiden in de urine, voornamelijk in de vorm van een laag-toxisch ureum, waarvan de synthese wordt uitgevoerd door de cellen van de lever. Ureum bij volwassenen is 80% van de totale hoeveelheid stikstof die wordt uitgescheiden. Bij pasgeborenen en kinderen van de eerste levensmaanden is het percentage ureum lager (20-30% van de totale urinestikstof). Bij kinderen jonger dan 3 maanden ureum komt 0,14 g / (kg-dag) vrij, 9-12 maanden-0,25 g / (kg-dag). Bij een pasgeborene is een significante hoeveelheid in de totale urine stikstof urinezuur. Kinderen tot 3 maanden van het leven wijzen 28,3 mg / (kg-dag) toe en volwassenen - 8,7 mg / (kg-dag) van dit zuur. Overmatige inhoud in de urine is de oorzaak van urinezuurinfarcten van de nieren, die bij 75% van de pasgeborenen worden waargenomen. Bovendien vertoont het organisme van het kind op jonge leeftijd stikstof van het eiwit in de vorm van ammoniak, dat in de urine 10-15% is, en bij een volwassene - 2,5 - 4,5% van de totale stikstof. Dit wordt verklaard door het feit dat bij kinderen in de eerste 3 maanden van het leven de leverfunctie niet voldoende ontwikkeld is, dus een te grote eiwitbelasting kan toxische uitwisselingsproducten en hun ophoping in het bloed veroorzaken.

Creatinine wordt via de urine uitgescheiden. Isolatie is afhankelijk van de ontwikkeling van het spierstelsel. Bij te vroeg geboren baby's wordt 3 mg / kg creatinine afgegeven per dag, 10-13 mg / kg bij voldragen pasgeborenen en 1,5 g / kg bij volwassenen.

Verstoring van eiwitmetabolisme

Van de verschillende aangeboren ziekten, die gebaseerd zijn op de schending van het eiwitmetabolisme, heeft een aanzienlijk deel aminozuurfracturen, die gebaseerd zijn op een tekort aan enzymen die betrokken zijn bij hun metabolisme. Momenteel worden meer dan 30 verschillende vormen van aminozuuracidopathie beschreven. Hun klinische manifestaties zijn zeer divers.

Relatief vaak manifestatie aminoatsidopaty zijn neuro-psychiatrische stoornissen. Achterblijvende neuropsychologische ontwikkeling in verschillende mate van mentale retardatie kenmerk van vele aminoatsidopatiyam (fenylketonurie, homocystinurie, histidinemie, hyperammonemia, tsitrullinemii, giperprolinemii, ziekte Hartnupa et al.), Zoals blijkt uit hun hoge prevalentie van meer dan tientallen tot honderden keren dan in de algemene bevolking.

Convulsiesyndroom wordt vaak gevonden bij kinderen met aminocidopathieën en convulsies verschijnen vaak in de eerste weken van het leven. Er zijn vaak buigspasmen. Vooral ze zijn kenmerkend voor fenylketonurie en komen ook voor in schending van de uitwisseling van tryptofaan en vitamine B6 (pyridoxine), met glycinose, leucinose, prolinurie, enz.

Vaak is er een verandering in spierspanning in de vorm van hypotensie (giperlizinemiya, cystinuria, glycinemia et al.) Of, omgekeerd, hypertensie (maple siroop urine ziekte, hyperurikemie, ziekte Hartnupa, homocystinurie, etc.). Verandering in spiertonus kan periodiek toenemen of afnemen.

De vertraging in de ontwikkeling van spraak is kenmerkend voor histidemia. Gezichtsstoornissen vaak aangetroffen in aminoatsidopatiyah aromatische en zwavelhoudende aminozuren (albinisme, fenylketonurie, histidinemie) afzetting van pigment - ten homogentisuria, dislocatie van de lens - met homocystinurie.

Veranderingen in de huid met aminoacidopathie zijn niet ongewoon. Verstoringen (primaire en secundaire) pigmentatie zijn kenmerkend voor albinisme, fenylketonurie, minder vaak histidemie en homocystinurie. Intolerantie voor insolatie (zonnebrand) bij afwezigheid van zonnebrand wordt waargenomen met fenylketonurie. De schil van Pellagroide is kenmerkend voor de ziekte van Hartnup, eczeem - fenylketonurie. Met argininesuccinaataminoacidurie wordt broos haar waargenomen.

Gastro-intestinale symptomen komen zeer vaak voor bij aminoacidemia. Moeite met het voeden, vaak overgeven, bijna vanaf de geboorte inherent glycinemia, fenylketonurie, tirozinozu, tsitrullinemii en anderen. Braken kan episodisch zijn en leiden tot een snelle uitdroging en soporous staat, die soms met stuiptrekkingen. Met een hoog eiwitgehalte is toegenomen en meer frequente braken. Als het gaat gepaard glycinemia ketonemie en ketonurie, respiratoire insufficiëntie.

Vaak is de arginine-succinaat acidaminuria, homocystinurie, gipermetioninemii, tirozinoze waargenomen leverschade, totdat de ontwikkeling van cirrhose met portale hypertensie en gastro-intestinale bloeden.

Bij hyperprolinaemie worden nierklachten (hematurie, proteïnurie) genoteerd. Er kunnen bloedveranderingen zijn. Anemieën worden gekenmerkt door hyperlysinemie en leukopenie en trombocytopathie zijn glycinose. Met homocystinurie kan de aggregatie van bloedplaatjes toenemen met de ontwikkeling van trombo-embolie.

Aminoatsidemiya kan zich op de neonatale periode (maple siroop urine ziekte, glycinemia, hyperammoniëmie), maar de ernst van de aandoening groeit gewoonlijk 3-6 maanden als gevolg van een aanzienlijke accumulatie in patiënten zoals aminozuren en hun metabolische producten aangetast. Daarom kan deze groep ziekten terecht worden toegeschreven aan accumulatieziekten, die onomkeerbare veranderingen veroorzaken, voornamelijk het centrale zenuwstelsel, de lever en andere systemen.

Samen met de schending van de uitwisseling van aminozuren kunnen ziekten worden waargenomen, die zijn gebaseerd op een schending van eiwitsynthese. Het is bekend dat in de kern van elke cel de genetische informatie in chromosomen is, waar het gecodeerd is in DNA-moleculen. Deze informatie wordt overgebracht naar het transport-RNA (tRNA), dat overgaat in het cytoplasma, waar het wordt getranslateerd in de lineaire sequentie van aminozuren die de polypeptideketens vormen en eiwitsynthese plaatsvindt. Mutaties van DNA of RNA verstoren de synthese van een eiwit met de juiste structuur. Afhankelijk van de activiteit van een specifiek enzym zijn de volgende processen mogelijk:

1. Gebrek aan vorming van het eindproduct. Als deze verbinding van vitaal belang is, zal een fatale afloop volgen. Als het eindproduct een stof is die voor het leven minder belangrijk is, manifesteren deze aandoeningen zich onmiddellijk na de geboorte en soms zelfs later. Voorbeelden van dergelijke aandoeningen zijn hemofilie (antihemofiel globuline synthese afwezigheid of het lage gehalte ervan) en afibrinogenemia (lage gehalte of de afwezigheid van fibrinogeen in het bloed), die tonen toegenomen bloeden.
2. Accumulatie van intermediaire metabolieten. Als ze toxisch zijn, ontwikkelen zich klinische symptomen, bijvoorbeeld in fenylketonurie en andere aminozuuracidopathieën.
3. Minder belangrijke metabole routes kunnen overbelast raken en overbelast raken, en normaal gevormde metabolieten kunnen zich ophopen en uitscheiden in ongewoon grote hoeveelheden, bijvoorbeeld in alkaponuria. Voor dergelijke ziekten is het mogelijk om hemoglobinopathieën te dragen, waarbij de structuur van polypeptideketens is veranderd. Meer dan 300 anomale hemoglobines zijn al beschreven. Het is dus bekend dat het volwassen type hemoglobine bestaat uit 4 polypeptideketens van aarr, waarin aminozuren zijn opgenomen in een bepaalde sequentie (141 ketens in de a-keten en 146 aminozuren in de β-keten). Het is gecodeerd in het 11e en 16e chromosoom. De vervanging van glutamine door valine vormt hemoglobine S, dat α2-polypeptideketens heeft, in gemoglobine C (α2β2) glycine is vervangen door lysine. De hele hemoglobinopathiegroep komt klinisch tot uiting door een spontane of een soort hemolytische factor, een veranderende affiniteit voor zuurstofoverdracht door de heem, vaak een toename van de milt.

Insufficiëntie van de vaat- of bloedplaatjesfactor van von Willebrand veroorzaakt verhoogde bloedingen, wat vooral voorkomt onder de Zweedse bevolking van de Ålandseilanden.

Tot deze groep behoren verschillende soorten macroglobulinemie, evenals een schending van de synthese van individuele immunoglobulines.

Aldus kan de schending van eiwitmetabolisme worden waargenomen op het niveau van zowel de hydrolyse ervan als absorptie in het maagdarmkanaal en intermediair metabolisme. Het is belangrijk om te benadrukken dat schendingen van het eiwitmetabolisme in de regel gepaard gaan met schending van andere soorten metabolisme, omdat de samenstelling van bijna alle enzymen het eiwitdeel omvat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]