UCSF-studie vindt meer dan 600 ziekten die verband houden met endometriose

Uit gegevens van miljoenen patiënten in UC-ziekenhuizen blijkt dat er een verband bestaat tussen endometriose, een van de meest voorkomende ziekten bij vrouwen, en een groot aantal andere ziekten.

Wetenschappers van UCSF hebben ontdekt dat endometriose, een pijnlijke, chronische aandoening die 10 procent van de vrouwen treft en vaak niet wordt gediagnosticeerd, vaak in verband wordt gebracht met aandoeningen zoals kanker, de ziekte van Crohn en migraine.

Het onderzoek kan de diagnose van endometriose en uiteindelijk ook de behandeling ervan verbeteren. Het levert tot nu toe het meest accurate beeld op van een ziekte die even mysterieus als veelvoorkomend is.

Het onderzoek, dat op 31 juli werd gepubliceerd in Cell Reports Medicine, maakte gebruik van computermethoden die aan de UCSF zijn ontwikkeld om geanonimiseerde medische dossiers te analyseren die waren verzameld in zes UCSF-ziekenhuizen.

"We beschikken nu over de tools en data om een verschil te maken voor het grote aantal mensen dat aan endometriose lijdt. We hopen dat dit het begin is van een fundamentele heroverweging van de manier waarop we deze ziekte benaderen", aldus Marina Sirota, PhD, waarnemend directeur van het UCSF Bakar Computational Health Sciences Institute (BCHSI), hoogleraar kindergeneeskunde en hoofdauteur van het artikel.

De kracht van big data UC Health

Endometriose, vaak 'endo' genoemd, treedt op wanneer het endometrium – het bloedrijke weefsel dat de baarmoeder bekleedt voordat het tijdens de menstruatie wordt afgestoten – zich verspreidt naar nabijgelegen organen. Het veroorzaakt chronische pijn en onvruchtbaarheid. Naar schatting treft endometriose wereldwijd bijna 200 miljoen vrouwen.

"Endo is enorm slopend", aldus Linda Giudice, MD, PhD, MSc, arts-wetenschapper aan de afdeling Verloskunde, Gynaecologie en Voortplantingswetenschappen van de Universiteit van Californië in San Francisco en medeauteur van het artikel. "De impact op het leven van patiënten is enorm: hun persoonlijke relaties, hun vermogen om te werken, een gezin te stichten en hun geestelijke gezondheid."

De gouden standaard voor het diagnosticeren van endometriose blijft een chirurgische ingreep met visuele detectie van endometriumletsels buiten de baarmoeder. De belangrijkste behandeling is hormonale therapie om de menstruatiecyclus te onderdrukken of chirurgische verwijdering van overtollig weefsel.

Niet alle patiënten reageren echter op hormoontherapie, wat ernstige bijwerkingen kan hebben. Zelfs na een operatie kan de ziekte terugkeren. Hysterectomie (verwijdering van de baarmoeder) is een extreme maatregel, meestal toegepast bij oudere vrouwen, maar sommige patiënten blijven er pijn na ervaren.

Giudice werkte samen met Sirota om geanonimiseerde gegevens van UC Health te gebruiken over patiënten met endometriose, die sterk variëren van patiënt tot patiënt. Beide wetenschappers zijn projectleiders bij het UCSF-Stanford ENACT Center for Endometriosis Research.

"De gegevens zijn rommelig – ze zijn niet verzameld voor onderzoek, maar voor een echt menselijk doel: vrouwen in nood helpen", aldus Sirota. "We hadden een unieke kans om uitgebreid te onderzoeken hoe endometriose zich manifesteert in de UCSF-populatie, en vervolgens te kijken of die patronen ook gelden voor gegevens van andere UC-klinieken."

Gegevens verbinden punten in het begrijpen van endometriose

Met behulp van algoritmen die voor deze taak waren ontwikkeld, zocht Umair Khan, een doctoraalstudent bioinformatica in het laboratorium van Sirota en de eerste auteur van het artikel, naar verbanden tussen endometriose en de rest van de medische geschiedenis van elke patiënt.

Hij vergeleek patiënten met en zonder endometriose en verdeelde de endometriosepatiënten vervolgens in groepen op basis van de gelijkenis van hun onderliggende aandoeningen. Khan vergeleek de patronen die hij bij UCSF vond met gegevens van andere UC-klinieken in Californië.

"We vonden meer dan 600 correlaties tussen endometriose en andere aandoeningen", aldus Khan. "Daaronder waren er enkele die je misschien zou verwachten, zoals onvruchtbaarheid, auto-immuunziekten en brandend maagzuur, en enkele die je misschien niet zou verwachten, zoals bepaalde vormen van kanker, astma en oogziekten."

Bij sommige patiënten werd vastgesteld dat ze last hadden van migraine. Dit bevestigt eerder onderzoek waaruit bleek dat migrainemedicijnen kunnen helpen bij endometriose.

"Zulke studies waren voorheen vrijwel onmogelijk", voegde Tomiko Oskotsky, MD, ENACT-onderzoeker, universitair hoofddocent aan UCSF BCHSI en medeauteur van het artikel, eraan toe. "Het is pas twaalf jaar geleden dat geanonimiseerde elektronische patiëntendossiers in zulke grote hoeveelheden beschikbaar kwamen."

Het onderzoek ondersteunt het groeiende begrip van endometriose als een 'multisysteem'-aandoening - een ziekte die ontstaat door verstoringen in het hele lichaam.

"Dit is het soort gegevens dat we nodig hebben om de impasse die al tientallen jaren duurt te doorbreken", aldus Giudice. "We komen eindelijk dichter bij een snellere diagnose en uiteindelijk, zo hopen we, gepersonaliseerde behandeling voor de miljoenen vrouwen die aan endometriose lijden."