Zeldzame ziekten die gepaard gaan met bloedingen

Bloedingen als gevolg van pathologie van de bloedvaten

Bloedingen kunnen het gevolg zijn van afwijkingen aan bloedplaatjes, stollingsfactoren en bloedvaten. Vasculaire bloedingsstoornissen worden veroorzaakt door pathologie van de vaatwand en uiten zich meestal met petechiën en purpura, maar veroorzaken zelden ernstig bloedverlies. Bloedingen kunnen het gevolg zijn van een tekort aan vasculair of perivasculair collageen bij het Ehlers-Danlos-syndroom of andere zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen (bijv. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, syndroom van Marfan). Bloedingen kunnen de belangrijkste manifestatie zijn bij scheurbuik of Henoch-Schönlein purpura, allergische vasculitiden, die zich meestal op de kinderleeftijd manifesteren. Bij vasculaire bloedingsstoornissen blijven de hemostasewaarden meestal binnen de normale waarden. De diagnose wordt gesteld op basis van klinische verschijnselen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosensitiviteit voor rode bloedcellen (Gardner-Diamond-syndroom)

Autosensitiviteit van rode bloedcellen is een zeldzame aandoening die bij vrouwen voorkomt en die wordt gekenmerkt door plaatselijke pijn en pijnlijke bloeduitstortingen, voornamelijk in de ledematen.

Bij vrouwen met autosensibilisatie voor rode bloedcellen kan intradermale injectie van 0,1 ml autologe rode bloedcellen of stroma van rode bloedcellen pijn, zwelling en verharding op de injectieplaats veroorzaken. Deze resultaten suggereren dat rode bloedcellen die de weefsels hebben geïnfiltreerd, betrokken zijn bij de pathogenese van de laesie. De meeste patiënten vertonen echter ook manifestaties van een ernstig psychoneurotisch syndroom. Bovendien kunnen psychogene factoren zoals zelfgeïnduceerde purpura bij sommige patiënten geassocieerd zijn met de pathogenese van het syndroom. De diagnose is gebaseerd op onderzoek van de plaats van intradermale injectie van autoerytrocyten en de plaats van controle-injectie (zonder rode bloedcellen) 24 en 48 uur na injectie. Laesies kunnen de interpretatie van de test compliceren, daarom is het noodzakelijk om injectieplaatsen te selecteren die moeilijk toegankelijk zijn voor de patiënt.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteïnemieën die vasculaire hemorragische huiduitslag (purpura) veroorzaken

Amyloïdose veroorzaakt amyloïdeafzetting in de bloedvaten van de huid en het onderhuidse weefsel, wat kan leiden tot verhoogde vasculaire kwetsbaarheid, wat kan leiden tot purpura. Bij sommige patiënten adsorbeert amyloïde factor X, wat leidt tot een tekort, maar dit leidt meestal niet tot bloedingen. Periorbitale bloedingen of een hemorragische uitslag die zich ontwikkelen na een lichte klap zonder trombocytopenie, wijzen op de aanwezigheid van amyloïdose.

Cryoglobulinemie wordt veroorzaakt door immunoglobulinen die neerslaan wanneer plasma afkoelt terwijl het door de huid en het onderhuidse weefsel van de extremiteiten stroomt. Monoklonale immunoglobulinen, zoals die geproduceerd worden bij de ziekte van Waldenström of multipel myeloom, gedragen zich soms als cryoglobulinen, de gemengde IgM-IgG-immuuncomplexen die geproduceerd worden bij sommige chronische infectieziekten, met name hepatitis C. Cryoglobulinemie kan ontsteking van kleine bloedvaten veroorzaken, wat resulteert in purpura. De aanwezigheid van cryoglobulinen kan worden aangetoond met laboratoriumtests.

Hypergammaglobulinemische purpura is een vasculaire purpura die voornamelijk bij vrouwen wordt vastgesteld. Recidiverende, kleine, palpabele, bloedende huidafwijkingen zijn gelokaliseerd op de onderste ledematen. Deze afwijkingen laten kleine, bruine vlekjes achter. Veel patiënten vertonen manifestaties van andere immunologische aandoeningen (bijv. het syndroom van Sjögren, SLE). De diagnostische bevinding is een polyklonale toename van IgG (diffuse hypergammaglobulinemie in serumeiwitelektroforese).

Hyperviscositeitssyndroom is het gevolg van sterk verhoogde plasma-IgM-concentraties en kan purpura en andere vormen van pathologisch bloeden (bijv. hevige epistaxis) veroorzaken bij patiënten met de ziekte van Waldenström.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]