Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrich syndroom bij kinderen.
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Geslachtsgebonden trombocytopenie
Trombocytopenie met een geslachtsgebonden overervingspatroon is door onderzoekers in verschillende families aangetroffen. De aanwezigheid van een normaal aantal megakaryocyten in het beenmerg suggereert dat trombocytopenie het gevolg is van een verkorte levensduur van bloedplaatjes als gevolg van een intrinsiek defect. Patiënten reageren slecht op corticosteroïden, maar splenectomie leidt in sommige gevallen tot volledige remissie.
Het syndroom van Wiskott-Aldrich wordt gekenmerkt door eczeem, recidiverende infecties en trombocytopenie. Symptomen van het syndroom van Wiskott-Aldrich openbaren zich in de neonatale periode of in de eerste levensmaanden. Meestal overlijden kinderen op jonge leeftijd. In de neonatale periode treedt bloeding vaak op in de vorm van melena, later purpura. Trombocytopenie gaat gepaard met een verkorte levensduur van bloedplaatjes, veroorzaakt door een intern defect, en met een verminderde productie in het beenmerg. De ziekteverschijnselen worden verergerd door recidiverende purulente infecties, waaronder otitis media, pneumonie en huidlaesies. Patiënten hebben ook een verminderde weerstand tegen niet-bacteriële infecties, waaronder het herpes simplexvirus en pneumonie veroorzaakt door Pneumocystis carinii.
Hematologische manifestaties van het Wiskott-Aldrich-syndroom:
- trombocytopenie (plaatjesaantal ongeveer 30.000/mm3 );
- bloedarmoede (veroorzaakt door bloedverlies);
- leukocytose (veroorzaakt door infecties);
- normaal of verhoogd aantal megakaryocyten;
- afwezigheid van isohemagglutininen, verlaagde IgM-waarden, normale of verhoogde IgG- en IgA-waarden;
- in sommige gevallen een defect in de cellulaire immuniteit.
Behandeling van het Wiskott-Aldrich-syndroom
- Allogene beenmergtransplantatie, vooral bij patiënten met een lage of discordante WASP-eiwitexpressie, indien mogelijk in de eerste vijf levensjaren.
- Splenectomie bij ernstige gevallen bij kinderen ouder dan 5 jaar (als beenmergtransplantatie niet mogelijk is) vanwege het verhoogde risico op onbehandelde infecties na de operatie.
- Onderhoudskuren met IVIG.
- Bloedplaatjestransfusies bij bloedingen.
- Corticosteroïden hebben geen effect op trombocytopenie; ze worden gebruikt bij eczeem.
Welke tests zijn nodig?