Trigonocephalie

Een aangeboren afwijking in de vorm van een misvorming van de schedel, waarbij het hoofd van baby's een onregelmatige vorm heeft en de schedel er driehoekig uitziet, wordt gedefinieerd als trigonocephalie (van het Griekse trigonon - driehoek en kephale - hoofd). [1]

Epidemiologie

De prevalentie van craniosynostose wordt geschat op ongeveer vijf gevallen per 10 duizend levendgeborenen (of één geval per 2-2,5 duizend mensen in de algemene bevolking). [2]

In 85% van de gevallen is craniosynostose sporadisch, de overige gevallen komen voor als onderdeel van het syndroom. [3]

Volgens statistieken is voortijdige fusie van de mediane frontale hechtdraad de op één na meest voorkomende vorm van craniosynostose, en trigonocephalie is goed voor één geval per 5-15 duizend pasgeborenen; het aantal mannelijke zuigelingen met deze anomalie is bijna drie keer hoger dan pasgeboren meisjes. [4]

In ongeveer 5% van de gevallen is deze aangeboren afwijking aanwezig in de familiegeschiedenis. [5]

Oorzaken trigonocephalie

De normale vorming van de schedel vindt plaats vanwege de aanwezigheid daarin van centra van primaire groei en botremodellering - craniofaciale synarthroses (gewrichten), die tijdens het  ontwikkelingsproces van het hoofdskelet  op een bepaald moment sluiten, waardoor botfusie ontstaat. [6]

Het voorhoofdsbeen (os frontale)  van de schedel van een pasgeborene  bestaat uit twee helften, waartussen een verticale vezelverbinding is - de mediane frontale of metopische hechtdraad (van het Griekse metopon - voorhoofd), die loopt vanaf de bovenkant van de achterkant van de neus langs de middellijn van het voorhoofd naar de voorste fontanel. Dit is de enige fibreuze schedelhechting die geneest tijdens de kindertijd: van 3-4 maanden tot 8-18. [7]

Zie ook -  Veranderingen in de schedel na de geboorte

De oorzaken van trigonocephalie zijn metopische  craniosynostose  (craniostenose) of metopische synostose (van het Griekse syn - samen en osteon - bot), dat wil zeggen, voortijdige (tot de derde maand) immobiele fusie van de botten van het schedelgewelf met elkaar langs de mediane frontale hechtdraad. Zo zijn craniosynostose en trigonocephalie gerelateerd als oorzaak en gevolg, of als een pathologisch proces en het resultaat ervan. [8]

In de meeste gevallen is trigonocephalie bij een kind het gevolg van primaire (geïsoleerde) craniosynostose, waarvan de exacte oorzaak onbekend is. Geïsoleerde craniosynostose komt sporadisch voor, waarschijnlijk als gevolg van blootstelling aan een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. [9]

Maar trigonocephalie kan deel uitmaken van aangeboren syndromen als gevolg van chromosomale afwijkingen en mutaties in verschillende genen. Deze omvatten: Opitz-trigonocephalie-syndroom (Bohring-Opitz-syndroom),  Apert -syndroom, Lois-Dietz-syndroom, Pfeiffer-syndroom, Jackson-Weiss-syndroom, craniofaciale dysostose of  Crouzon- syndroom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke-syndromen. In dergelijke gevallen wordt trigonocephalie syndromaal genoemd. [10]

Bij de geboorte zijn de hersenen meestal 25% van de volwassen grootte en bereiken ze tegen het einde van het eerste levensjaar ongeveer 75% van de hersenen van een volwassene. Maar bij de primaire groeivertraging van de hersenen is de zogenaamde secundaire craniosynostose mogelijk. De etiologie van de vertraging houdt verband met stofwisselingsstoornissen, sommige hematologische ziekten, teratogene effecten op de foetus van chemicaliën (inclusief die in farmaceutische producten). [11]

Volgens deskundigen blijft trigonocephalie bij volwassenen die in de kindertijd niet werden behandeld, als gevolg van geïsoleerde craniosynostose of een aangeboren syndroom, het hele leven aanhouden. [12]

Risicofactoren

Experts beschouwen genetische factoren als de belangrijkste risicofactoren voor trigonocephalie (en metopische craniosynostose als oorzaak): in de afgelopen twee decennia zijn meer dan 60 genen geïdentificeerd waarvan de mutaties geassocieerd zijn met voortijdige immobiele fusie van schedelbeenderen bij zuigelingen.

Er is een verhoogd risico op het ontwikkelen van pathologieën van craniofaciale synartrose en algemene osteogenese (botvorming) in gevallen van onjuiste presentatie van de foetus, zijn intra-uteriene hypoxie, meerlingzwangerschappen, het drinken van alcohol, drugs of roken tijdens de vruchtbare periode. [13]

Pathogenese

Volgens de heersende theorie ligt de pathogenese van trigonocephalie in de schending van foetale osteogenese in de vroege zwangerschap, meestal als gevolg van genetische factoren, aangezien willekeurige chromosomale afwijkingen worden gedetecteerd bij pasgeborenen met metopische craniosynostose. Een van de meest voorkomende is bijvoorbeeld trisomie 9p, wat leidt tot craniofaciale en skeletafwijkingen, mentale retardatie en psychomotorische ontwikkeling. [14]

Door een te vroege fusie van de mediane frontale hechtdraad is de groei in dit deel van de schedel moeilijk: de laterale groei van het frontale bot is beperkt met verkorting van de voorste schedelfossa; een botkam wordt gevormd langs de middellijn van het voorhoofd; er is een convergentie van de botten die de oogbanen vormen, en een indruk van de tijdelijke botten. [15]

Maar de groei van de schedel in andere gebieden gaat door: er is een compenserende sagittale (anteroposterieure) en transversale groei van de achterkant van de schedel (met expansie van het pariëtale-occipitale deel), evenals verticale en sagittale groei van het bovenvlak. Als gevolg van deze schendingen krijgt de schedel een onregelmatige vorm - driehoekig. 

Symptomen trigonocephalie

De belangrijkste symptomen van trigonocephalie zijn een verandering in de vorm en het uiterlijk van het hoofd:

• van bovenaf gezien aan de bovenkant van het hoofd, heeft de schedel de vorm van een driehoek;
• versmald voorhoofd;
• een merkbare of voelbare richel (botuitsteeksel) die langs het midden van het voorhoofd loopt, waardoor het voorhoofdsbeen een puntige (kielige) vorm krijgt;
• vervorming van het bovenste deel van de banen (afplatting van de supraorbitale richels) en hypotelorisme (verkleinde afstand tussen de ogen).

De frontale (anterieure) fontanel kan ook voortijdig worden gesloten.

Bij syndromale trigonocephalie zijn er andere anomalieën en tekenen  van mentale retardatie bij kinderen . [16]

Complicaties en gevolgen

In ernstige gevallen gaat deze aangeboren afwijking gepaard met een verhoogde intracraniale druk, die braken, hoofdpijn en verminderde eetlust veroorzaakt. [17]

Bovendien veroorzaakt verhoogde intracraniale druk ernstige hersenbeschadiging, wat kan leiden tot cognitieve stoornissen of ontwikkelingsachterstand. [18]

Diagnostics trigonocephalie

Trigonocephalie wordt gediagnosticeerd bij de geboorte of binnen een paar maanden kort nadat de baby is geboren. Minder uitgesproken bevindingen van metopische craniosynostose kunnen echter onopgemerkt blijven tot de vroege kinderjaren.

Om de pathologie van de schedel te visualiseren, wordt instrumentele diagnostiek uitgevoerd met behulp van computertomografie van het hoofd, echografie.  [19], [20]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose is nodig om een syndroomdefect te onderscheiden van een geïsoleerde metopische synostose, waarvoor het kind  een genotype-analyse krijgt .

Behandeling trigonocephalie

Bij sommige kinderen zijn gevallen van metopische synostose mild genoeg (wanneer er alleen een merkbare groef op het voorhoofd is en geen andere symptomen) die geen specifieke behandeling vereisen. [21]

De behandeling van ernstige trigonocephalie is chirurgisch en bestaat uit een operatie om de vorm van het hoofd te corrigeren en een normale hersengroei te verzekeren, evenals chirurgische correctie van misvormingen van het gezichtsbeen. [22]

Een dergelijke operatie - synostectomie van de metopische hechtdraad, verplaatsing van de orbitale marge en cranioplastiek - wordt uitgevoerd op de leeftijd van maximaal 6 maanden. Tot de leeftijd van één jaar wordt het kind geobserveerd; tijdens de eerste jaren van het leven van een kind worden ze periodiek onderzocht om er zeker van te zijn dat er geen problemen zijn met spraak, motoriek of gedrag. [23]

Het voorkomen

Er zijn geen methoden ontwikkeld om deze geboorteafwijking te voorkomen, maar genetische counseling kan de geboorte van een kind met een ongeneeslijke craniocerebrale pathologie voorkomen.

En het is mogelijk om craniosynostose bij een foetus te identificeren tijdens een prenatale echografie van zijn hoofd in het tweede en derde trimester van de zwangerschap.

Prognose

In veel opzichten hangt de prognose af van de mate van schedelvervorming, die de neurocognitieve functies van de hersenen beïnvloedt. En tenzij er corrigerende operaties zijn uitgevoerd, hebben kinderen met trigonocephalie - in vergelijking met gezonde leeftijdsgenoten - een lagere algemene cognitie, problemen met spraak, zicht, aandacht en gedrag.