Testiculaire aplasie

Tot de ontwikkelingsafwijkingen van mannelijke geslachtsorganen met een normaal karyotype (46, XY) behoort een aangeboren afwijking van de geslachtsorganen zoals testiculaire aplasie – de afwezigheid van één of beide testikels in het scrotum als gevolg van agenesie, dat wil zeggen omdat ze niet gevormd zijn. De code voor deze pathologie volgens ICD-10 is Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologie

Statistieken tonen aan dat unilaterale testiculaire aplasie voorkomt bij 15-20 voldragen pasgeboren jongens per 100.000 mannelijke baby's. En bilaterale aplasie komt voor bij drie tot vijf.

Volgens de American Urological Association komt aplasie van de linker testikel of aplasie van de rechter testikel 20 keer minder voor, terwijl de frequentie van een testikeldefect als cryptorchisme bij de algemene populatie van voldragen pasgeboren jongens gemiddeld 3,2% bedraagt.

Deskundigen merken echter op dat bij de diagnose van unilateraal cryptorchisme in 26% van de gevallen van niet-palpabele testikels, aplasie (afwezigheid) de boosdoener is, maar liefst 10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Oorzaken testiculaire aplasie

De belangrijkste oorzaken van testiculaire aplasie zijn verstoringen in de ontogenese van de uitwendige geslachtsorganen tijdens de intra-uteriene ontwikkeling van het embryo en de foetus.

Wanneer het defect slechts aan één kant aanwezig is – aplasie van de linker testikel of aplasie van de rechter testikel – spreken we van monorchisme of unilaterale testiculaire agenesie. Indien beide testikels afwezig zijn, is er sprake van anorchia of agonadisme.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Risicofactoren

Deskundigen noemen als risicofactoren voor testiculaire aplasie genmutaties (met name het SRY-gen), blootstelling van het lichaam van de aanstaande moeder in de eerste of tweede maand van de zwangerschap aan straling, elektromagnetische straling, mutagene chemicaliën, alcohol en psychotrope stoffen en bepaalde medicijnen (met name pijnstillers en hormonale middelen).

Afwijkingen van de uitwendige geslachtsorganen van de foetus kunnen het gevolg zijn van endocriene aandoeningen bij zwangere vrouwen, hormonale stoornissen, overgewicht en infectieziekten.

Deze afwijking, net als cryptorchisme (het niet indalen van de teelbal in het scrotum), wordt waargenomen bij pasgeboren jongens die geboren worden tijdens een significante prematuriteit.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Pathogenese

De pathogenese van deze afwijking van de mannelijke voortplantingsorganen hangt samen met de bijzonderheden van hun vorming aan het einde van de embryonale periode (vanaf de zevende week van de zwangerschap). Hoewel al in de vierde week in de mesonefros van het embryo (mediaal van de mesonefrosbuizen) de rudimenten van de geslachtsklieren verschijnen in de vorm van gonadale urogenitale richels, die pas in de achtste week seksueel van elkaar verschillen.

Pas tegen het einde van de tweede maand van de zwangerschap bepaalt de chromosomenset van het embryo de geslachtsdifferentiatie. Dit is het Y-chromosoomgen SRY, dat de ontogenese van de testikels codeert. Dankzij de activering van de proteïnetranscriptiefactor TDF (testisbepalende factor) beginnen de mannelijke geslachtsklieren - de testikels - zich te ontwikkelen.

Tegelijkertijd beginnen de primaire kiemcellen (gonocyten) van de foetus, na de negende week van de intra-uteriene ontwikkeling, onder invloed van choriongonadotrofine androgene steroïden (androstenedione) en het mannelijke geslachtshormoon testosteron af te scheiden. Bij onvoldoende inducerende activiteit van TDF wordt er minder testosteron geproduceerd dan normaal, wat leidt tot testiculaire regressie en afwijkingen in de vorming van de gonaden - testiculaire aplasie (monorchisme of anorchia).

[ 19 ], [ 20 ]

Symptomen testiculaire aplasie

Als één of beide testikels niet in het scrotum zitten, zijn de symptomen van testiculaire aplasie – monorchisme of anorchia – direct zichtbaar.

En de eerste tekenen die een neonatoloog opmerkt bij het onderzoek van een pasgeborene, zijn de aanwezigheid van één testikel in plaats van de tweede – als de testiculaire agenesie unilateraal is. In dit geval is de omvang van het scrotum (balzak) aan de kant van de aplasie aanzienlijk kleiner.

In de toekomst kunnen symptomen van testiculaire aplasie optreden, afhankelijk van de mate van compensatievermogen van de bestaande testikel. Wanneer deze normaal functioneert, is er voldoende testosteron aanwezig en ontwikkelt de jongen zich zonder afwijkingen. Zelfs problemen met de conceptie bij mannen met gecompenseerd monorchisme doen zich niet voor.

[ 21 ]

Complicaties en gevolgen

Dit is echter niet in alle gevallen het geval. Als de testosteronproductie in één teelbal te laag is, kunnen adolescente jongens te maken krijgen met de gevolgen en complicaties van testiculaire aplasie, zoals primaire hypogonadisme: vertraagde ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken, stoornissen in de skelet- en spiervorming, gynaecomastie en ophoping van overtollig vet. Als gevolg hiervan hebben mannen geen seksuele en reproductieve mogelijkheden.

Bij anorchia – de afwezigheid van beide testikels – hangt de ernst van de hypogonadisme, met name het optreden van tekenen van eunuchoïdisme, af van het stadium van de intra-uteriene ontwikkeling waarin stoornissen in de vorming van de genitaliën bij de foetus zijn opgetreden.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostics testiculaire aplasie

Testiculaire aplasie wordt bij pasgeboren jongens meestal vastgesteld tijdens een routineonderzoek in de kraamkliniek. Volgens statistieken kan een ervaren arts bij een testikelafwijking in 70% van de gevallen cryptorchisme door palpatie vaststellen, waarbij de teelbal niet in het scrotum is ingedaald vanwege retentie in het lieskanaal of de buikholte.

In de overige 30% van de gevallen kan de teelbal niet worden gepalpeerd en is het de bedoeling om vast te stellen of er geen teelballen aanwezig zijn (testiculaire aplasie) of om de locatie te bepalen van een levensvatbare teelbal die niet tijdig in het scrotum is ingedaald.

Tests om testiculaire aplasie op te sporen omvatten bloedonderzoek naar hormonen zoals testosteron, androsteendion, LH (luteïniserend hormoon), FSH (follikelstimulerend hormoon) en AMH (anti-Müllerhormoon). Bij pasgeboren jongens met bilaterale niet-palpabele testikels moet het chromosoomcomplement (karyotype) worden getest, bloedonderzoek naar de 17-hydroxyprogesteronspiegel en een levensbedreigende congenitale adrenale hyperplasie worden onderzocht. Deze tests zijn noodzakelijk omdat een jongen met bilateraal cryptorchisme of bilaterale testiculaire aplasie kan worden aangezien voor een kind met een 46,XX-karyotype en adrenale hyperplasie.

Instrumentele diagnostiek wordt verricht met behulp van testisscintigrafie, echografie van de buikorganen, CT of MRI van de lies- en buikstreek.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiële diagnose

In dit geval is differentiële diagnostiek noodzakelijk om mogelijke cryptorchisme met abdominale retentie van de testikel op te sporen. Om testiculaire retentie op te sporen - in alle unilaterale en bilaterale niet-palpabele gevallen - wordt diagnostische laparoscopie gebruikt, die met absolute nauwkeurigheid de afwezigheid van testikels in hun aplasie bevestigt.

Behandeling testiculaire aplasie

Tegenwoordig bestaat de behandeling van testiculaire aplasie uit het gebruik van hormonale medicijnen die het tekort aan endogeen testosteron compenseren. Bij jongens begint deze behandeling al in de prepuberale periode.

Het geneesmiddel uit de androgeengroep Testosteronpropionaat (Androlin, Andronaat, Gomosterone, Testenaat, Omnadren 250, Sustanon) wordt subcutaan of intramusculair toegediend en voorgeschreven in een individueel bepaalde dosering - eenmaal daags of om de dag. De gebruiksduur van dit geneesmiddel hangt af van de reactie en effectiviteit van het lichaam.

De synthetische analoog van testosteron, Methyltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral), wordt voorgeschreven in langdurige kuren van 20-30 mg per dag (eenmaal per twee dagen of elke dag).

Andriol (capsules van 40 mg) wordt oraal ingenomen, één capsule driemaal daags gedurende 24 uur. Na een kuur van 21 dagen wordt de dosis verlaagd naar een eenmalige dosis gedurende een langere periode.

Mesterolone (Proviron) is een derivaat van 5-androstanon, verkrijgbaar in tabletten van 25 mg. Artsen schrijven voor om één tablet één tot drie keer per dag in te nemen.

Alle genoemde medicijnen kunnen bijwerkingen veroorzaken zoals duizeligheid, misselijkheid, spierpijn, acne, vocht- en zoutretentie in het lichaam, verhoogde bloeddruk, een toename van het aantal rode bloedcellen in het bloed (toenemende bloedviscositeit en vorming van bloedstolsels in de bloedvaten).

Op dezelfde leeftijd kan bij testiculaire aplasie een cosmetische ingreep worden uitgevoerd waarbij een siliconenprothese in het scrotum wordt geplaatst.

Het voorkomen

Het voorkomen van aangeboren afwijkingen die ontstaan tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder is problematisch. Deskundigen adviseren om uzelf tijdens de zwangerschap te beschermen tegen infecties en geen medicijnen te nemen zonder voorschrift van een arts.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Prognose

De prognose bij unilaterale testiculaire aplasie is optimistischer wat betreft het functioneren van het voortplantingssysteem, aangezien bij anorchia zelfs substitutietherapie de functies van de ontbrekende testikels niet volledig kan herstellen.

[ 32 ]