Suiker-isomaltase deficiëntie

Er zijn drie fenotypes van aangeboren enzymdeficiëntie beschreven, veroorzaakt door mutaties in het gen dat de synthese van het enzymcomplex reguleert. Gegevens over de lokalisatie van dit gen op chromosoom 3 zijn gepubliceerd. Pathogenetische veranderingen zijn vergelijkbaar met lactasedeficiëntie, met dit verschil dat sucrose en isomaltose geen prebiotica zijn en verstoring van hun afbraak sneller leidt tot de ontwikkeling van darmdysbiose. De ziekte manifesteert zich in de eerste levensmaand alleen bij kunstmatige voeding met producten die zetmeel, dextrines (maltodextrine) en sucrose bevatten, of wanneer het kind water met toegevoegde suiker krijgt. Meestal manifesteert de ziekte zich na de introductie van aanvullende voeding.

ICD-10-code

E74.3. Overige stoornissen van de intestinale koolhydraatabsorptie.

Diagnostiek

De diagnostiek is gebaseerd op de toename van het zetmeelgehalte bij coprologisch onderzoek en de toename van de koolhydraatconcentratie in de ontlasting. De "gouden standaard" voor diagnostiek, net als bij lactasedeficiëntie, is de bepaling van de enzymactiviteit in een biopsie van het slijmvlies van de dunne darm. Deze methode maakt het mogelijk om onderscheid te maken tussen verschillende vormen van disaccharidasedeficiëntie.

Behandeling

De behandeling bestaat uit een eliminatiedieet met uitsluiting van sucrose, dextrine, zetmeel en kristalsuiker.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]