Sideoblastaire bloedarmoede

Sideoblastic bloedarmoede door benadeeld ijzergebruik en, in de regel, onderdeel van myelodysplastisch syndroom, normocytische-normochrome anemie met een hoge rode bloedcel verstrooiing door volume (RDW) of microcyto-hypochrome anemie met verhoogd serumijzer, ferritine en verzadiging van transferrine.

[1], [2], [3], [4]

Oorzaken sideroblastaire bloedarmoede

Sideoblastaire anemie, onder andere anemieën, wordt gekenmerkt door onvoldoende gebruik van ijzer voor de synthese van hemoglobine, ondanks de aanwezigheid van een normaal of verhoogd ijzergehalte (verminderd ijzergebruik). Andere anemie met verminderd ijzergebruik omvat enkele hemoglobinopathieën, in het bijzonder thalassemie. Sideoblastaire anemie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van polychromatofiele, korrelvormige, doelachtige erythrocyten (siderocyten). Sideroblastische anemie is onderdeel van myelodysplastisch syndroom, maar het kan aangeboren of secundair zijn na inname van medicatie (chlooramfenicol, cycloserine, isoniazid, pyrazinamide) of toxines (inclusief ethanol en lood). Er is een tekort aan de productie van reticulocyten, intraossale cerebrale erytrocytdood en beenmerg-erytroïde hyperplasie (en dysplasie). Hoewel ook hypochrome erythrocyten worden geproduceerd, kunnen andere erytrocyten groot van omvang zijn, wat leidt tot normochrome indicatoren, dus de variabiliteit van de erythrocytgrootte (dimorfisme) komt meestal overeen met een hoge RDW-waarde.

[5], [6], [7], [8]

Symptomen sideroblastaire bloedarmoede

Bij myelodysplasie is bloedarmoede typerend. Bloedarmoede kan microcytisch of normochroom-normocytisch zijn, meestal met een dimorfe (grote en kleine) celpopulatie. Een beenmergstudie toont een afname in erytroïde activiteit, megaloblastoïde en dysplastische veranderingen en vaak een toename in het aantal sideroblasten van de ring aan. Bloedarmoede geassocieerd met ijzertransportdeficiëntie (atransferrinemie) is uiterst zeldzaam. Het manifesteert zich wanneer ijzer niet van opslagplaatsen (bijvoorbeeld cellen van de levermucosa) naar erytropoëtische precursors kan worden getransporteerd. Een mogelijk mechanisme is de afwezigheid van transferrine of een anomalie van het transferrinemolecuul. Bijkomende tekenen zijn de hemosiderosis van het lymfoïde weefsel, vooral langs het maagdarmkanaal.

[9], [10], [11],

Diagnostics sideroblastaire bloedarmoede

Sideroblastische anemie wordt vermoed bij patiënten met microcytische anemie of anemie met hoge RDW, vooral met verhoogde niveaus van serumijzer, serumferritine en transferrineverzadiging. Een perifeer bloeduitstrijkje vertoont een erytrocytendimorfisme. Rode bloedcellen kunnen korrelig zijn. De studie van beenmerg is verplicht en manifesteert zich door hypertrofie van erytroïde, kleuring op ijzer onthult mitochondriën (ring sideroblasten) omgeven door ijzer in zich ontwikkelende erythrocyten. Andere symptomen van myelodysplasie verschijnen vaak. Wanneer een obscure oorzaak van sideroblastische anemie wordt uitgevoerd, wordt onderzoek verricht naar de aanwezigheid van lood in serum.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Behandeling sideroblastaire bloedarmoede

De eliminatie van toxines of medicijnen (en in het bijzonder het stoppen van alcoholinname) kan leiden tot het herstel van hemopoiese. In zeldzame gevallen reageert congenitale pathologie driemaal daags op een dosis van 50 mg oraal op pyridoxine, maar het antwoord is niet volledig.