Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Pearson-syndroom
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 23.04.2024
Oorzaken pearson-syndroom
Het is gebaseerd op grote deleties in mitochondriaal DNA, maar ze zijn voornamelijk gelokaliseerd in de mitochondria van beenmergcellen.
[13]
Symptomen pearson-syndroom
De ziekte debuteert in de eerste dagen en maanden van het leven van het kind. In dit geval ontwikkelt zich ernstige maligne sideroblastische anemie, soms pancytopenie (onderdrukking van alle beenmergkiemen) en insulineafhankelijke diabetes mellitus, die geassocieerd is met fibrose van de alvleesklier. Het kind is slap, slaperig, bleek. Gekenmerkt door diarree, slechte gewichtstoename.
Welke tests zijn nodig?
Prognose
De meeste patiënten overlijden in de eerste 2 levensjaren. Bij patiënten die het hebben overleefd door frequente en intensieve bloedtransfusies, ontwikkelt zich echter na enkele jaren een ziektebeeld dat lijkt op het syndroom van Cairns-Seir. Dit gebeurt als gevolg van een toename van het gehalte aan mutant DNA in de spier- en zenuwcellen van de patiënt.