Fact-checked
х

Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.

We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.

Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.

Pearson-syndroom

Medisch expert van het artikel

Kinder geneticus, kinderarts
, Medische redacteur
Laatst beoordeeld: 23.04.2024

Het Pearson-syndroom werd voor het eerst beschreven door N.A. Pearson in 1979.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Epidemiologie

In de meeste gevallen komt het Pearson-syndroom sporadisch voor.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Oorzaken pearson-syndroom

Het is gebaseerd op grote deleties in mitochondriaal DNA, maar ze zijn voornamelijk gelokaliseerd in de mitochondria van beenmergcellen.

trusted-source[13]

Symptomen pearson-syndroom

De ziekte debuteert in de eerste dagen en maanden van het leven van het kind. In dit geval ontwikkelt zich ernstige maligne sideroblastische anemie, soms pancytopenie (onderdrukking van alle beenmergkiemen) en insulineafhankelijke diabetes mellitus, die geassocieerd is met fibrose van de alvleesklier. Het kind is slap, slaperig, bleek. Gekenmerkt door diarree, slechte gewichtstoename.

Welke tests zijn nodig?

Prognose

De meeste patiënten overlijden in de eerste 2 levensjaren. Bij patiënten die het hebben overleefd door frequente en intensieve bloedtransfusies, ontwikkelt zich echter na enkele jaren een ziektebeeld dat lijkt op het syndroom van Cairns-Seir. Dit gebeurt als gevolg van een toename van het gehalte aan mutant DNA in de spier- en zenuwcellen van de patiënt.

trusted-source[14], [15], [16]


Het iLive-portaal biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling.
De informatie die op de portal wordt gepubliceerd, is alleen ter referentie en mag niet worden gebruikt zonder een specialist te raadplegen.
Lees aandachtig de regels en beleidsregels van de site. U kunt ook contact met ons opnemen!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Alle rechten voorbehouden.