Oogschade bij ichthyosis

Ichthyosis omvat een groep aandoeningen die zich manifesteren door schilfering. Bij ernstige klinische gevallen van ichthyosis overlijden patiënten als gevolg van een wijdverspreide huidinfectie die niet behandelbaar is. De volgende vormen van de ziekte zijn bekend:

• Ichthyosis vulgaris is een autosomaal dominante aandoening zonder oogheelkundige verschijnselen.
• X-gebonden ichthyosis - schilfering van de hoofdhuid, het gezicht, de nek, de buik en de ledematen; verdikking van de hoornvlieszenuwen en discoïde keratopathie. Oppervlakkige hoornvliesvertroebelingen kunnen ontstaan, vertroebelingen van de achterste lagen komen minder vaak voor.
• Lamellaire en lineaire ichthyosis zijn ernstige vormen van de ziekte met een autosomaal recessieve overerving. Oogsymptomen omvatten ectropion en keratoconjunctivitis, meestal secundair van aard, veroorzaakt door het niet sluiten van de ooglidspleet.
• Epidermolysis hyperkeratosis en erythrokeratoderma zijn autosomaal dominante aandoeningen waarbij het hoornvlies betrokken is in het pathologische proces.

Andere syndromen die door ichthyosis worden gekenmerkt, zijn onder meer:

• syndroom van Sjögren-Larssen;
• Netherton syndroom;
• Refsum-syndroom;
• Chondrodysplasie punctata;
• IBIDS-syndroom;
• KIDS-syndroom.

[ 1 ], [ 2 ]