Niertubulaire acidose

Niertubulaire acidose - metabole, GFR, is in de regel niet veranderd.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Oorzaken renale tubulaire acidose

Proximale renale tubulaire acidose wordt gevormd met een afname in het vermogen van epitheelcellen om bicarbonaten te herabsorberen. Waargenomen geïsoleerd of binnen het Fanconi-syndroom (primaire en secundaire) proximale niertubulaire acidose.

Geïsoleerde proximale niertubulaire acidose is het gevolg van een genetisch bepaalde afname van de activiteit van koolzuuranhydrase of is geassocieerd met een langdurige inname van acetazolamide.

Distale renale tubulaire acidose ontwikkelt zich in afwezigheid van uitscheiding van waterstofionen in het lumen van de distale tubulus of een toename in hun invang door de epitheelcellen van dit nefron-segment.

Een ander vormingsmechanisme is een afname van de beschikbaarheid van urinaire buffers, voornamelijk ammoniumionen, met een afname in hun vorming of overmatige accumulatie in het interstitium.

Wellicht de overerving van distale niertubulaire acidose in een autosomaal dominant type (Albright-Butler-syndroom).

Bij veel ziekten ontwikkelt zich een secundaire distale tubulaire acidose. In de regel komen hypercalciurie en hypokaliëmie niet voor.

Secundaire distale tubulaire acidose wordt waargenomen met:

• gipyergammaglobulinyemii;
• krioglobulinemii;
• ziekte en het syndroom van Sjögren;
• thyroiditis;
• idiopatiçeskom fibroziruyusçem alveolite;
• primaire biliaire cirrose;
• systemische lupus erythematosus;
• chronische actieve hepatitis;
• primaire hyperparathyreoïdie;
• intoxicatie met vitamine D;
• De ziekte van Wilson-Konovalov;
• De ziekte van Fabry;
• idiopatische hypercalciurie;
• hyperthyreoïdie;
• medicijnen innemen (amfotericine B);
• tubulointerstitsialynыh nefropatiyah (эndemicheskoy balkanskoy nefropathie, obstruktivnoy uropathy);
• niertransplantatie nefropathie;
• cystische nierziekten (medullaire sponsachtige nier, medullaire cystische nierziekte);
• erfelijke ziekten (Ehlers-Danlos-syndroom, sikkelcelanemie).

Mogelijke ontwikkeling van distale renale tubulaire acidose met hyperkaliëmie. De meeste van zijn varianten zijn geassocieerd met absolute of relatieve tekort aan aldosteron.

[8], [9], [10], [11],

Symptomen renale tubulaire acidose

Symptomen van renale tubulaire acidose (proximale vorm) zijn vaak afwezig.

Symptomen van niertubulaire acidose (distale vorm) zijn te wijten aan calciumverlies in de urine, vaak vergezeld van rachitisachtige botveranderingen, osteomalacie, pathologische fracturen zijn mogelijk. Alkalische urinereactie met een verhoogde calciumconcentratie daarin predisponeert tot calciumnefrolithiasis.

Symptomen van Albright-Butler-syndroom - vertraging in de groei, ernstige spierzwakte,  polyurie, rachitis (bij volwassenen - osteomalacie), nefrocalcinose en nephrolithiasis. De eerste symptomen van de ziekte ontwikkelen zich in de regel in de vroege kinderjaren, maar de gevallen van het debuut bij volwassenen worden beschreven.

Vormen

Isoleer de proximale en distale varianten van renale tubulaire acidose.

Varianten van distale renale tubulaire acidose met hyperkaliëmie

Oorzaak van acidose	Ziekte
Deficiëntie van mineralocorticoïden	Gecombineerde minerale en glucocorticosteroïd insufficiëntie De ziekte van Addison Bilaterale adrenalectomie Vernietiging van bijnierweefsel (bloeding, zwelling) Congenitale defecten van bijnier-enzymen Deficiëntie van 21-hydroxylase Tekort aan 3b-hydroxydihydrogenase Deficiëntie cholesterol-monooxygenases Geïsoleerde aldosteron insufficiëntie Familietekort van methyloxidase Chronisch idiopathisch hypoaldosteronisme Voorbijgaande hypoaldosteronisme van de kindertijd Geneesmiddelen (heparine-natrium, ACE-remmers)
Giporenemisch hypoalldosteronisme	Diabetische nefropathie Tubulo-interstitiële nefropathieën Obstructieve uropathie Sikkelcelanemie Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen
Pseudohypoaldosteronism	Primair pseudohyperdosteronisme Het ontvangen van spironolacton

[12], [13], [14]

Diagnostics renale tubulaire acidose

Laboratoriumdiagnostiek van niertubulaire acidose

Bij proximale renale tubulaire acidose worden significante bicarbonaturie, hyperchloremische acidose en een toename van de pH van urine gedetecteerd.

In verband met de toename in natriumuitscheiding (in het natriumbicarbonaat), ontstaat vaak secundair hyperaldosteronisme met hypokaliëmie.

Bij distale niertubulaire acidose wordt, naast ernstige systemische acidose, een significante toename van urine pH, hypokaliëmie, hypercalciurie waargenomen.

Diagnose van renale tubulaire acidose (distale vorm) bestaat uit het gebruik van een test met ammoniumchloride of calciumchloride - urine-pH is niet lager dan 6,0. Bij pH-waarden <5,5 moet distale tubulaire acidose worden uitgesloten.

[15], [16], [17], [18], [19], [20]

Behandeling renale tubulaire acidose

Behandeling van renale tubulaire acidose (proximale vorm) is het gebruik van grote doses natriumbicarbonaat. Het is ook mogelijk om citraatmengsels te gebruiken. Het is raadzaam om natriumwaterstofcarbonaat te combineren met thiazide-achtige diuretica, maar deze laatste verergeren soms hypokaliëmie - in deze gevallen is gelijktijdige toediening van kaliumpreparaten noodzakelijk.

Behandeling van niertubulaire acidose (distale vorm) bestaat uit de benoeming van bicarbonaten. Niertubulaire acidose met hyperkalemische varianten vereist de toediening van preparaten van mineralocorticoïden en lisdiuretica.