Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Protrombine genmutatie q20210A
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 04.07.2025
Protrombine, of factor II, wordt door factor X en Xa omgezet in een actieve vorm, wat de vorming van fibrine uit fibrinogeen activeert. Deze mutatie is vermoedelijk verantwoordelijk voor 10-15% van de erfelijke trombofilieën, maar komt voor bij ongeveer 1-9% van de mutaties zonder trombofilie. Bij patiënten met diepe trombose wordt een protrombinemutatie aangetroffen bij 6-7%. Net als andere erfelijke trombofilieën wordt deze mutatie gekenmerkt door veneuze trombose op verschillende locaties, waarvan het risico tijdens de zwangerschap honderden keren toeneemt.
De diagnose van protrombinegenmutatie wordt gesteld met behulp van de PCR-methode. Zeer recent zijn gegevens gepubliceerd over de frequente combinatie van protrombinegenmutatie en factor V. De combinatie van deze factoren wordt gekenmerkt door zeer vroege trombose – op de leeftijd van 20-25 jaar – met een toename van trombo-embolische complicaties tijdens de zwangerschap en na de bevalling.
De behandeling van patiënten met een protrombinedefect is gelijk aan die van patiënten met een factor V-mutatie.
Welke tests zijn nodig?