Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Mitochondriaal DNA meervoudig deletiesyndroom: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 20.11.2021
Het syndroom van meerdere deleties van mitochondriaal DNA wordt geërfd volgens de wetten van Mendel, vaker in het autosomaal dominante type.
De oorzaken en pathogenese van het syndroom van meervoudige deleties van mitochondriaal DNA erft Mendeliaanse, vaak autosomaal dominant .. Om deze ziekte wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van vele deleties van verschillende punten van het mtDNA, wat leidt tot verstoring van de structuur en functie van een aantal mitochondriale genen. Het mechanisme van optreden van deze overtredingen is niet volledig begrepen. Er wordt aangenomen dat mutaties in nucleaire regulerende genen die de replicatie van mtDIC regelen aan de basis liggen. Mutaties hierin kunnen het proces van optreden van mtDNA-verandering vergemakkelijken of de activiteit van factoren die spontane DNA-herschikkingen herkennen of elimineren, verminderen. Tot op heden zijn 3 van dergelijke genen in kaart gebracht, gelokaliseerd op de chromosomen 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 of 4q35. Het is echter geïdentificeerd één gen dat voor een enzym codeert adeninukleotidtranslokazu 1, tekort aan wat leidt tot verstoring van de uitwisseling van adenine en replicatieprocessen.
De symptomen van het syndroom van meervoudige deleties van mitochondriaal DNA erft Mendeliaanse, vaak een autosomaal dominante wijze. De ziekte wordt gekenmerkt door duidelijke klinische polymorfisme, komt vaker 2-3 decennium van het leven. Gekenmerkt door betrokkenheid bij pathologische proces van verschillende systemen. Nervous, endocrine, spier, visueel, etc. De meest voorkomende van deze pathologie waargenomen externe oftalmoplegie (verlies normale bewegingen oogbollen), gegeneraliseerde myopathie, perifere polyneuropathie, verlies van auditieve en visuele zenuw, verminderde groei en hypoparathyroïdie .
In laboratoriumstudies worden lactaatacidose en het fenomeen van RRF in biopsieën van spierweefsel gedetecteerd.
Welke tests zijn nodig?