Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Megalocornea en microcornea
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 07.07.2025
Omdat verschillende weefsels in het voorste oogsegment aan dezelfde invloeden worden blootgesteld, gaat een aangeboren hoornvliesafwijking vaak gepaard met pathologische veranderingen in de iris en/of glaucoom.
Ondanks de specificiteit van de klinische manifestaties van de ziekte voor elke individuele structuur, zijn er in alle gevallen gemeenschappelijke kenmerken. Genetische predeterminatie van het optreden van geïsoleerde laesies van het voorste oogsegment of een combinatie van ontwikkelingsafwijkingen van het visuele orgaan met algemene pathologie is mogelijk. Ontwikkelingsstoornissen komen ook voor als gevolg van toxische schade (waaronder foetaal alcoholsyndroom).
[ Megalocornea
Megalocornea wordt gedefinieerd als een aandoening waarbij de horizontale diameter van het hoornvlies groter is dan 13 mm en niet verder toeneemt. De intraoculaire druk ligt binnen de normale grenzen. De structuur en dikte van het hoornvlies blijven doorgaans onveranderd. Andere manifestaties van dit bilaterale syndroom kunnen arcus juvenilis, mozaïek corneadystrofie, pigmentspraying, cataract en lenssubluxatie zijn. De meest voorkomende vorm van refractie is laaggradige myopie en astigmatisme, evenals emmetropie. In de meeste gevallen wijkt de visuele ontwikkeling niet af van de norm. Meestal heeft de aandoening een X-gebonden overerving; het pathologische gen is gelokaliseerd op de lange arm van het X-chromosoom in de regio Xql2-q26. Er zijn autosomaal recessieve en autosomaal dominante overervingsvormen beschreven.
Megalocornea kan gepaard gaan met veel voorkomende ziekten zoals:
- ichthyosis en aangeboren poikilodermie;
- Syndroom van Aarskog - een X-gebonden recessieve stoornis gekenmerkt door een kleine gestalte, hypertelorisme, antimongoloïde oogstand, scrotale misvorming en syndactylie;
- syndroom van Marfan;
- mentale retardatiesyndroom met megalocornea - mentale retardatie, kleine gestalte, ataxie en toevallen;
- Kneist syndroom;
- diabetes insipidus.
Gelijktijdige pathologie van het visuele orgaan:
- ectopia lentis et pupillae is een aandoening met een autosomaal recessieve overerving, gekenmerkt door de aanwezigheid van een persistent pupilmembraan, een achterwaartse verschuiving van de lens, staar, bijziendheid en een verhoogd risico op netvliesloslating;
- aangeboren miosis;
- Rieger-syndroom;
- albinisme;
- syndroom van Weill-Marchesani;
- syndroom van Crouzon;
- Marshall-Smith-syndroom - ontwikkelingsachterstand, mentale retardatie en dysmorfie;
- dwerggroeisyndroom - kleine lichaamslengte, losse gewrichten, vertraagde ontwikkeling van het gezichtsorgaan en de tanden, afwijking van Rieger.
Microhoornvlies
Microcornea is een zeldzame aandoening waarbij de diameter van het hoornvlies niet groter is dan 10 mm en de parameters van het voorste oogsegment meestal kleiner zijn, terwijl de afmetingen van het achterste segment onveranderd blijven.
Microcornea kan gepaard gaan met hoornvliesvertroebelingen en vascularisatie, dysgenesie van het voorste oogsegment, staar, congenitale afakie, coloboom, persisterende glasvochthyperplasie (PVH), netvliesdysplasie en ipsilaterale gezichtsmisvormingen.