Kleurafwijking: soorten, verificatie door foto's

Het vermogen van de ogen om objecten te onderscheiden op basis van de golflengte van het licht dat ze reflecteren, uitzenden of doorlaten, zorgt ervoor dat iemand kleuren kan zien. Een kleurenzienstoornis, of kleurafwijking, treedt op wanneer de cellen van de fotosensorische laag van het netvlies niet goed functioneren, waardoor iemand mogelijk geen onderscheid kan maken tussen rode en groene kleuren of helemaal geen blauw kan waarnemen.

[ 1 ]

Epidemiologie

Problemen met kleurwaarneming komen bij maximaal 8% van de mannen en slechts bij 0,5% van de vrouwen voor. Volgens andere gegevens komt een kleurafwijking voor bij één op de twaalf mannen en één op de tweehonderd vrouwen. Tegelijkertijd komt een volledig gebrek aan kleurenzicht (achromatopsie) voor bij één op de 35.000 mensen, en wordt gedeeltelijk monochroom waargenomen bij één op de 100.000 mensen.

Statistieken schatten de frequentie waarmee verschillende soorten kleurafwijkingen worden gedetecteerd, afhankelijk van het geslacht, als volgt:

• bij mannen: protanopie – 1%; deuteranopie – 1-1,27%; protanomalie – 1,08%; deuteranomalie – 4,6%.
• bij vrouwen: protanopie – 0,02%; deuteranopie – 0,01%; protanomalie – 0,03%; deuteranomalie – 0,25-0,35%.

Er wordt aangenomen dat twee derde van de gevallen van kleurenzichtstoornissen te wijten is aan anomale trichromatie.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Oorzaken kleurafwijkingen

In de oogheelkunde worden de oorzaken van kleurafwijkingen die verband houden met kleurenzichttekorten (code H53.5 volgens ICD-10) geclassificeerd als primair (aangeboren) en secundair (verkregen als gevolg van bepaalde ziekten).

Kleurafwijkingen zijn meestal aanwezig bij de geboorte, omdat ze worden overgeërfd als een X-gebonden recessieve afwijking ter hoogte van de fotopigmenten in het netvlies. De meest voorkomende is kleurenblindheid (rood-groen kleurenblindheid). Deze kleurafwijking komt voornamelijk voor bij mannen, maar wordt ook door vrouwen overgedragen. Ten minste 8% van de vrouwelijke bevolking is drager. Lees ook - Kleurenblindheid bij vrouwen

Oftalmische oorzaken van stoornissen in de kleurwaarneming kunnen verband houden met

• dystrofie van het pigmentepitheel van het netvlies;
• retinitis pigmentosa (erfelijke degeneratie van de fotoreceptoren in het netvlies, die op elke leeftijd kan voorkomen);
• aangeboren dystrofie van kegelfotoreceptoren;
• loslating van het pigmentepitheel bij centrale sereuze chorioretinopathie;
• vaataandoeningen van het netvlies;
• leeftijdsgebonden maculadegeneratie;
• traumatische schade aan het netvlies.

Mogelijke neurogene oorzaken van kleurafwijkingen zijn onder meer verstoringen in de signaaloverdracht van de retinale fotoreceptoren naar de primaire visuele kernen van de hersenschors. Dit komt vaak voor bij idiopathische intracraniële hypertensie met compressie van de oogzenuw of demyeliniserende ontsteking van de oogzenuw (neuritis). Verlies van kleurenzicht kan ook optreden als gevolg van schade aan de oogzenuw bij de ziekte van Devic (auto-immuun neuromyelitis), neurosyfilis, de ziekte van Lyme en neurosarcoïdose.

Minder vaak voorkomende oorzaken van secundaire kleurafwijkingen zijn cryptokokkenmeningitis, een abces in het occipitale gebied van de hersenen, acute gedissemineerde encefalomyelitis, subacute sclerotische panencefalitis, arachnoïdale verklevingen en trombose van de sinus cavernosus.

Centrale of corticale achromatopsie kan het gevolg zijn van afwijkingen in de visuele cortex in de occipitale kwab van de hersenen.

Genetische defecten van het kleurenzicht zijn altijd bilateraal, terwijl verworven kleurenafwijkingen monoculair kunnen zijn.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Risicofactoren

Naast erfelijkheid en de genoemde ziektes behoren ook trauma of een hersenbloeding, staar (vertroebeling van de lens) en leeftijdsgebonden verslechtering van het vermogen van het netvlies om kleuren te onderscheiden tot de risicofactoren. Ook een chronisch cobalaminetekort (vitamine B12), methanolvergiftiging, de effecten van geneesmiddelen op de hersenen en bijwerkingen van bepaalde medicijnen behoren tot de risicofactoren.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Pathogenese

Bij het bestuderen van de pathogenese van kleurafwijkingen is het noodzakelijk om in algemene termen de functionele kenmerken van het pigmentepitheel van het netvlies (de binnenste schil) te beschrijven. Dit pigmentepitheel bestaat voor het grootste deel uit fotoreceptorcellen (neurosensorische cellen). Afhankelijk van de vorm van hun perifere uitsteeksels worden ze staafjes en kegeltjes genoemd. De staafjes zijn talrijker (ongeveer 120 miljoen), maar nemen geen kleur waar. De gevoeligheid van de ogen voor kleur wordt verzorgd door 6-7 miljoen kegeltjes.

Hun membranen bevatten retinylideen-lichtgevoelige eiwitten van de GPCR-superfamilie – opsinen (fotopsinen), die fungeren als kleurpigmenten. L-kegelreceptoren bevatten rode LWS-opsine (OPN1LW), M-kegelreceptoren bevatten groene MWS-opsine (OPN1MW) en S-kegelreceptoren bevatten blauwe SWS-opsine (OPN1SW).

Sensorische transductie van kleurperceptie, oftewel het proces waarbij lichtfotonen worden omgezet in elektrochemische signalen, vindt plaats in S-, M- en L-kegelcellen via receptoren die geassocieerd zijn met opsines. Wetenschappers hebben ontdekt dat de genen van dit eiwit (OPN1MW en OPN1MW2) verantwoordelijk zijn voor de pigmenten van kleurenzien.

Rood-groen kleurenblindheid (daltonisme) wordt veroorzaakt door de afwezigheid of verandering van de coderende sequentie voor LWS-opsine, en dit is de verantwoordelijkheid van genen op het 23e X-chromosoom. Aangeboren ongevoeligheid van de ogen voor de blauwe kleur wordt geassocieerd met mutaties in de SWS-opsinegenen op het 7e chromosoom, en ook dit wordt autosomaal dominant overgeërfd.

Bovendien kunnen sommige kegelreceptoren volledig ontbreken in het retinale pigmentepitheel. Bij tritanopie (dichromatische kleurafwijking) bijvoorbeeld, zijn S-kegelreceptoren volledig afwezig, en tritanomalie is een milde vorm van tritanopie, waarbij S-receptoren wel in het netvlies aanwezig zijn, maar genetische mutaties hebben.

De pathogenese van verworven kleurenzichtdeficiëntie met neurogene oorzaak wordt in verband gebracht met een verstoring van de impulsgeleiding van fotoreceptoren naar de hersenen als gevolg van vernietiging van de myelineschede die de oogzenuw (hersenzenuw II) omhult.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symptomen kleurafwijkingen

De belangrijkste symptomen van verschillende vormen van kleurenblindheid uiten zich in volledige kleurenblindheid of vervorming van de waarneming.

Achromatopsie wordt gekenmerkt door een volledig gebrek aan kleurenzicht. Een volledig uitvallen van de rode fotoreceptoren van het netvlies leidt tot protanopie, waarbij iemand rood als zwart ziet.

Deuteranopie wordt gekenmerkt door vervormingen van de kleuren rood en groen. In plaats van lichte tinten groen ziet iemand namelijk donkere tinten rood. En in plaats van violet, wat qua kleur dicht bij het spectrum ligt, ziet iemand lichtblauw.

Mensen met tritanopie verwarren blauw met groen, geel en oranje lijken roze en paarse voorwerpen lijken donkerrood.

Bij anomale trichromatie zijn alle drie de soorten kegeltjes in het netvlies aanwezig, maar is er één defect – met een verschoven maximale gevoeligheid. Dit leidt tot een vernauwing van het waargenomen kleurenspectrum. Zo is er bij protanomalie sprake van een vervorming in de waarneming van de kleuren blauw en geel, bij deuteranomalie is er een discrepantie in de waarneming van tinten rood en groen – een lichte vorm van deuteranopie. Het symptoom van tritanomalie manifesteert zich in het onvermogen om kleuren zoals blauw en violet te onderscheiden.

[ 21 ], [ 22 ]

Vormen

Normaal kleurenzicht, volgens de trichromatische theorie, wordt gewaarborgd door de gevoeligheid van drie typen fotoreceptorcellen van het netvlies (kegeltjes). Op basis van het aantal primaire kleuren dat nodig is om met alle spectrale tinten overeen te komen, worden mensen met genetisch bepaalde kleurafwijkingen onderverdeeld in monochromaten, dichromaten of anomale trichromaten.

De gevoeligheid van fotoreceptorcellen varieert:

S-kegelreceptoren reageren alleen op korte lichtgolven - met een maximale lengte van 420-440 nm (blauwe kleur), hun aantal bedraagt 4% van de fotoreceptorcellen;

M-kegelreceptoren, die 32% uitmaken, nemen golven van gemiddelde lengte waar (530-545 nm), kleur - groen;

L-kegelreceptoren zijn verantwoordelijk voor de gevoeligheid voor licht met een lange golflengte (564-580 nm) en zorgen voor de waarneming van de rode kleur.

Er zijn de volgende hoofdtypen kleurafwijkingen:

• met monochromaticiteit - achromatopsie (achromatopsie);
• met dichromasie – protanopie, deuteranopie en tritanopie;
• met anomale trichromasie – protanomalie, deuteranomalie en tritanomalie.

Terwijl de meeste mensen drie soorten kleurreceptoren hebben (trichromatisch zicht), heeft bijna de helft van de vrouwen tetrachromatie, oftewel vier soorten kegelpigmentreceptoren. Deze verhoogde kleuronderscheiding wordt geassocieerd met twee kopieën van de retinale kegelreceptorgenen op de X-chromosomen.

[ 23 ]

Diagnostics kleurafwijkingen

Om kleurafwijkingen in de binnenlandse oogheelkunde te diagnosticeren, is het gebruikelijk om een kleurwaarnemingstest te gebruiken met pseudo-isochromatische tabellen van E. Rabkin. In het buitenland bestaat een vergelijkbare test voor kleurafwijkingen van de Japanse oogarts S. Ishihara. Beide tests bevatten vele combinaties van achtergrondafbeeldingen waarmee de aard van het kleurafwijkingsdefect kan worden vastgesteld.

Anomaloscopie – onderzoek met behulp van een anomaloscoop – wordt beschouwd als de meest gevoelige diagnostische methode voor het detecteren van stoornissen in de kleurwaarneming.

[ 24 ], [ 25 ]

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose is noodzakelijk om de oorzaken van verworven (secundaire) stoornissen in de kleurwaarneming te identificeren. Hiervoor kan een CT- of MRI-scan van de hersenen nodig zijn.

Behandeling kleurafwijkingen

Aangeboren afwijkingen in het kleurenzien zijn ongeneeslijk en veranderen niet in de loop van de tijd. Als de oorzaak echter een oogaandoening of -letsel is, kan behandeling het kleurenzien verbeteren.

Het gebruik van een speciale getinte bril of het dragen van rode contactlenzen in één oog kan bij sommige mensen het vermogen om kleuren te onderscheiden verbeteren. Er is echter niets dat hen de ontbrekende kleur daadwerkelijk kan laten zien.

Een kleurenblindheid kan tot bepaalde beroepsbeperkingen leiden: nergens ter wereld mogen kleurenblinden als piloot of machinist werken.

Kleurafwijking en rijbewijs

Indien bij het afleggen van het examen (met behulp van de Rabkin-tabellen) een kleurafwijking van graad A wordt geconstateerd, is het besturen van een auto niet verboden.

Wanneer uit de test blijkt dat er grotere afwijkingen in de kleurwaarneming zijn en er een kleurafwijking van graad C wordt vastgesteld waarbij men groen en rood absoluut niet kan onderscheiden, zijn de vooruitzichten wat betreft het behalen van een rijbewijs niet bemoedigend: kleurenblinden krijgen geen rijbewijs.

In de VS, Canada, Groot-Brittannië, Australië en enkele andere landen vormt rood-groen kleurenblindheid echter geen belemmering voor het autorijden. In Canada bijvoorbeeld worden verkeerslichten meestal op vorm gedifferentieerd, zodat bestuurders met deze kleurafwijking de signalen gemakkelijker kunnen herkennen. Er zijn echter nog steeds rode richtingaanwijzers die oplichten tijdens het remmen...

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]