Alle iLive-inhoud wordt medisch beoordeeld of gecontroleerd op feiten om zo veel mogelijk feitelijke nauwkeurigheid te waarborgen.
We hebben strikte richtlijnen voor sourcing en koppelen alleen aan gerenommeerde mediasites, academische onderzoeksinstellingen en, waar mogelijk, medisch getoetste onderzoeken. Merk op dat de nummers tussen haakjes ([1], [2], etc.) klikbare links naar deze studies zijn.
Als u van mening bent dat onze inhoud onjuist, verouderd of anderszins twijfelachtig is, selecteert u deze en drukt u op Ctrl + Enter.
Kalman-syndroom
Medisch expert van het artikel
Laatst beoordeeld: 05.07.2025
In dit artikel wordt één van de vormen van hypotonadotrope ovariële hypofunctie besproken: het Kallmann-syndroom.
Hypogonadotrope amenorroe van hypothalamische genese ontwikkelt zich tegen de achtergrond van aangeboren of verworven deficiëntie van GnRH-synthese door de hypothalamus, hypofyse-insufficiëntie heeft een gemengde hypothalamus-hypofyse-genese en is het voornaamste symptoom van hypogonadotrope hypogonadisme.
Hypogonadotrope amenorroe van de hypofyse kan ontstaan als gevolg van een verworven gonadotropinedeficiëntie ten gevolge van een operatie, trauma, bloeding, neuro-infectie, intoxicatie of infectieuze laesie. In de klinische praktijk komen artsen vaak pathologische aandoeningen tegen zoals het syndroom van de "lege" sella turcica of het syndroom van Sheehan. Dit laatste syndroom ontwikkelt zich als gevolg van necrotische veranderingen in de hypofyse, die optreden in de voorkwab na bloedingen of bacteriële shock tijdens bevallingen en abortussen.
Wat veroorzaakt het Kallmann-syndroom?
Congenitale GnRH-deficiëntie - syndroom van Kallmann (olfactogenitale dysplasie) - een ontwikkelingsstoornis van de hypothalamus, die zich manifesteert door een tekort aan GnRH en, als gevolg daarvan, aan gonadotropinen. Een begeleidend symptoom van de ziekte is een stoornis van het reukvermogen - hypo-osmie of anosmie als gevolg van gedeeltelijke of volledige agenesie van de reukbollen.
Hoe manifesteert het Kallmann-syndroom zich?
Naast hypo-osmie wordt primaire amenorroe waargenomen en, als gevolg daarvan, primaire onvruchtbaarheid. Het lichaamstype is eunuchoïde, een matige ontwikkeling van de melkklieren wordt zelden waargenomen. Bij gynaecologisch onderzoek zijn de uitwendige geslachtsorganen hypoplastisch, is er geen ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en zijn de baarmoeder en eierstokken licht verkleind, wat wijst op seksueel infantilisme.
Hoe herken je het Kallmann-syndroom?
Hormonale tests tonen lage niveaus van LH, FSH en estradiol aan, en normale niveaus van prolactine
Diagnostische criteria voor het Kallmann-syndroom:
- hypogonadotroop hypogonadisme;
- anosmie/hyposmie;
- atrofie van de reukbol vastgesteld door middel van MRI;
- positieve test met GnRH-agonist.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnose wordt uitgevoerd bij andere vormen van hypogonadotrope ovariële hypofunctie.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]
Behandeling
Hormoonvervangingstherapie is geïndiceerd.
Herstel van de vruchtbaarheid wordt uitgevoerd met behulp van gonadotropinen en GnRH-agonisten:
Menotropinen intramusculair op hetzelfde tijdstip 75-150 IE. 1 keer per dag vanaf de 3e dag van de menstruatiecyclus totdat de dominante follikel een diameter van 18 mm bereikt of Follitropin alfa subcutaan op hetzelfde tijdstip 75-150 IE 1 keer per dag vanaf de 3e dag van de menstruatiecyclus totdat de dominante follikel een diameter van 18 mm bereikt
+ (na het afronden van de cursus)
Humaan choriongonadotrofine intramusculair 10.000 IE eenmalig.
Als LH > 15 IE/L:
Triptoreline intramusculair 3,75 mg eenmaal op de 21e dag van de menstruatiecyclus
+ (na het afronden van de cursus)
Follitropine alfa subcutaan op hetzelfde tijdstip 75-150 ME 1 keer per dag vanaf de 3e dag van de menstruatiecyclus totdat de dominante follikel een diameter van 18 mm bereikt
+ (na het afronden van de cursus)
Chorionganadotropine intramusculair, 5000-10.000 IE, eenmalig. De adequaatheid van de dosis menotropinen en follitropine alfa wordt beoordeeld aan de hand van de dynamiek van de follikelgroei (normaal gesproken 2 mm/dag). Bij trage follikelgroei wordt de dosis verhoogd met 75 IE, bij te snelle groei met 75 IE.
Evaluatie van de effectiviteit van de behandeling
De effectiviteit van de behandeling wordt beoordeeld aan de hand van het optreden van menstruatieachtige bloedingen en het herstel van de vruchtbaarheid.
[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]