Hemoglobine C-ziekte: oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Hemoglobine C-ziekte is een hemoglobinopathie met symptomen die lijken op die van sikkelcelanemie, maar dan minder heftig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pathogenese

Het hemoglobinemolecuul bestaat uit polypeptideketens, waarvan de chemische structuur wordt aangestuurd door de bijbehorende genen. Het normale hemoglobinemolecuul (HbA2) bij volwassenen bestaat uit twee paar ketens. Normaal bloed bevat ook < 2,5% HbA2 (bestaande uit 5 ketens). De hoeveelheid foetaal hemoglobine (HbF, dat Y-ketens in plaats van F-ketens bevat) neemt geleidelijk af, vooral in de eerste levensmaand, tot < 2% van de totale hemoglobineconcentratie bij volwassenen. De HbF-concentratie neemt toe bij bepaalde aandoeningen van de hemoglobinesynthese, zoals aplastische anemie en myelodysplastisch syndroom.

Sommige hemoglobinopathieën worden gekenmerkt door bloedarmoede die meer uitgesproken is bij homozygoten en minder uitgesproken bij heterozygoten. Sommige patiënten zijn heterozygoot voor twee afwijkingen en hebben bloedarmoede met kenmerken die kenmerkend zijn voor beide aandoeningen.

Hb wordt gedifferentieerd door elektroforetische mobiliteit en wordt alfabetisch aangeduid volgens de volgorde van ontdekking (bijv. A, B, C), hoewel de eerste abnormale hemoglobine HbS werd genoemd. Structurele verschillen in hemoglobine op basis van elektroforetische mobiliteit worden genoemd naar de stad of plaats waar ze zijn ontdekt (bijv. HbS Memphis, HbC Harlem). Bij de beschrijving van hemoglobine bij een patiënt met een complexe samenstelling wordt de hemoglobine die in de hoogste concentratie aanwezig is, als eerste genoemd.

In de Verenigde Staten worden bloedarmoede met HbS, HbC en thalassemie het vaakst vastgesteld bij immigranten uit Zuidoost-Azië, die ook HbE hebben.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomen hemoglobine C-ziekten

Tussen de 2% en 3% van de zwarte bevolking in de Verenigde Staten is asymptomatisch. Bij de homozygote vorm lijken de symptomen op die van sikkelcelziekte, maar zijn ze minder intens. Buikcrises, zoals bij sikkelcelziekte, komen echter niet voor en de milt is meestal vergroot. Er kan rode bloedcellen in de milt worden opgeslagen.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostics hemoglobine C-ziekten

Hemoglobine C-ziekte wordt vermoed bij alle patiënten met een familiegeschiedenis en bij negroïde personen met symptomatische sikkelcelziekte, met name bij volwassenen met splenomegalie. De bloedarmoede is meestal mild, maar kan matig zijn. De bloedarmoede is meestal normocytair met 30 tot 100% doelcellen; af en toe worden kristallijne rode bloedcellen in het uitstrijkje aangetroffen en kunnen rode bloedcellen met een kern worden gedetecteerd. Sikkelcellen worden niet gedetecteerd. Hemoglobine C wordt gedetecteerd door elektroforese. In de heterozygote vorm worden alleen doelcellen gedetecteerd.

[ 15 ], [ 16 ]

Behandeling hemoglobine C-ziekten

Er is geen specifieke behandeling. Bloedarmoede is meestal mild en bloedtransfusies zijn niet nodig.