Geneticus

Een geneticus is een specialist die de mechanismen bestudeert waarmee ziekten van generatie op generatie worden overgedragen. Elk van deze ziekten heeft zijn eigen overdrachtspatronen. Dragers van een defect gen geven dit niet noodzakelijkerwijs door aan hun kinderen, en drager zijn betekent niet altijd dat ze ziek worden.

Wereldwijd wordt 5% van de kinderen geboren met aangeboren afwijkingen. De meest voorkomende aandoeningen die een geneticus kan voorkomen, zijn:

1. Hemofilie.
2. Kleurenblindheid.
3. Open ruggetje.
4. Syndroom van Down.
5. Aangeboren heupluxatie.

Wanneer moet u een geneticus raadplegen?

Niet alle zwangere vrouwen krijgen een genetisch consult voorgeschreven. Wanneer moet u een geneticus raadplegen? Neem allereerst contact op met vrouwen die al een kind met een erfelijke aandoening hebben, als de moeder ouder is dan 35 jaar, of als de vrouw tijdens de zwangerschap chemotherapie heeft ondergaan of een röntgenfoto van een groot deel van het lichaam heeft laten maken.

Welke diagnostische methoden gebruikt een geneticus?

Mensen vragen zich vaak af welke tests ze moeten ondergaan als ze naar een geneticus gaan. Degenen die naar een geneticus gaan, krijgen een test voorgeschreven voor de aanwezigheid van een gemuteerd gen dat de ziekte veroorzaakt.

U wilt waarschijnlijk graag weten welke diagnostische methoden een geneticus gebruikt?

• Genealogische methode. Het verzamelen van gegevens over de stamboom van de patiënt. Als u informatie hebt over de gezondheid van uw voorouders in meerdere generaties, kan dit zeer waardevol zijn voor een geneticus. Neem bijvoorbeeld degenen die zorgvuldig omgaan met hun voorouders en die op de hoogte zijn van het leven van hun grootouders en hun ouders.
• Biochemische methode – gebruikt om genetisch bepaalde metabolische pathologieën te diagnosticeren.
• Prenatale diagnostiek – toegepast op een foetus die reeds door een vrouw is verwekt. Vruchtwater wordt afgenomen op het moment dat een zwangerschap kan worden afgebroken. Immunochemische analyse van vruchtwater wordt uitgevoerd op basis van parameters zoals alfafoetoproteïne (AFP), humaan choriongonadotrofine (hCG), estriol en 17-hydroxyprogesteron. Een stijging van AFP is een indicator voor een ontwikkelingsstoornis van het centrale zenuwstelsel (anencefalie, ruggenmergspleet, enz.). Een daling van AFP en estriol en een stijging van hCG kunnen wijzen op het syndroom van Down bij de foetus. Een stijging van 17-hydroxyprogesteron wijst op een aandoening van de bijnieren.
• Tweelingmethode.
• Spierbiopsie.

Advies van een geneticus

Het advies van genetici dat u kan helpen bij de geboorte van een gezonde baby is vrij eenvoudig.

Wanneer een vrouw na haar 35e zwanger wordt, wordt er een genetisch consult aangevraagd.

Consanguine huwelijken worden afgeraden. Als de verwantschap tussen de vader en moeder van het kind groot is, kan het met afwijkingen geboren worden. Wilt u toch een consanguine huwelijk aangaan, raadpleeg dan vooraf een geneticus.

Het laatste woord ligt altijd bij de ouders; de geneticus informeert de partners enkel over een eventuele pathologie.

Genetische ziekten

De meest voorkomende genetische ziekten die een geneticus kan voorkomen.

• Alkaptonurie is een aangeboren tekort aan het enzym homogentisinase. Symptomen van de ziekte: de urine wordt zwart, de wangen en het oogwit verkleuren geleidelijk. Een dieet wordt aanbevolen, met uitzondering van vlees en eieren.
• Histidinemie is een tekort aan het enzym histidase. Hierdoor hebben de producten van een verstoorde stofwisseling een toxische uitwerking op het zenuwstelsel. Dit beïnvloedt de mentale ontwikkeling van het kind. Het kind loopt een groeiachterstand op en lijdt aan een verhoogde prikkelbaarheid. De ziekte komt voor bij één op de 20.000 kinderen. Deze patiënten kunnen geholpen worden door een speciaal dieet voor te schrijven met de nadruk op vetten en koolhydraten.
• Polycysteuze nierziekte is een ziekte die wereldwijd meer dan 12 miljoen mensen treft. Het wordt gekenmerkt door de vorming van meerdere cysten in de nieren. Deze cysten ontstaan in de baarmoeder en kunnen op volwassen leeftijd de nieren zodanig aantasten dat ze volledig stoppen met werken. Symptomen van de ziekte: buikpijn, urineweginfecties en nierfalen. Er is geen specifieke behandeling; een niertransplantatie kan nodig zijn.
• De ziekte van Marfan is een aandoening die het bindweefsel aantast. Het wordt gekenmerkt door dunne, magere vingers en hartafwijkingen. De ziekte kan de longen en het bewegingsapparaat aantasten. Patiënten hebben vaak disproportionele ledematen, scoliose, een verkeerde stand van de stand van de tanden, slechtziendheid, glaucoom en hartritmestoornissen.
• Hemofilie is een erfelijke bloedstollingsstoornis. Er zijn twee soorten van de ziekte: één veroorzaakt door een stoornis van bloedstollingsfactor VIII en één veroorzaakt door een stoornis van bloedstollingsfactor IX. De gemiddelde prevalentie is 1 op de 30.000.
• Symptomen van hemofilie: langdurige bloedingen in gewrichten en spieren.
• De behandeling wordt uitgevoerd met behulp van speciale vervangingstherapie.
• Het syndroom van Down ontstaat wanneer een kind tijdens de vorming van een zygote een extra 21e chromosoom van de moeder of vader krijgt.

Patiënten hebben een karakteristiek uiterlijk: een plat gezicht met scheve ogen, een brede tong, een rond hoofd met kleine oren. Het haar is heel zacht en steil. De handen zijn breed en de pink is kort.

Er wordt speciaal gewerkt met de ouders van dergelijke kinderen. Het syndroom van Down is niet te genezen, maar mensen met het syndroom kunnen zich wel aanpassen aan de maatschappij. Steeds meer kinderen met deze afwijking blijven in hun gezin.

De moderne genetica heeft zo'n hoog ontwikkelingsstadium bereikt dat je gerust kunt stellen dat een gekwalificeerde geneticus je assistent is bij de geboorte van gezonde en mooie kinderen. Of erfelijke ziekten zich bij je kinderen zullen voordoen, hangt natuurlijk grotendeels af van je houding ten opzichte van jezelf en je gezondheid. Erfelijke aanleg is geen straf. De meeste ziekten zijn multifactorieel. Je kunt helpen om een baby gezond geboren te laten worden door de invloed van schadelijke factoren te elimineren, zelfs voordat de baby verschijnt.

Een geneticus kan veel ernstige ziekten bij uw kinderen helpen voorkomen. Erfelijkheidsadvies verandert niets aan het feit dat u zelf het laatste woord heeft over de vraag of u dit kind wilt laten leven.

Een geneticus kan u ook helpen als u wilt weten hoe groot uw risico is op kanker, atherosclerose, een beroerte of diabetes. De wereld was geschokt toen actrice Angelina Jolie, die hoorde over haar hoge risico op borstkanker vanwege de ziekte van haar moeder, besloot een borstamputatie te ondergaan. We vragen u niet om extreme maatregelen te nemen. Maar misschien zal een geneticus, die u heeft geïnformeerd over uw aanleg voor kanker, u wel aanmoedigen om beter voor uzelf te zorgen.