Fatale familiaire slapeloosheid

Fatale familiaire insomnia is een veelvoorkomende erfelijke prionstoornis die slaapstoornissen, bewegingsstoornissen en de dood veroorzaakt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologie

Fatale familiaire slapeloosheid is een zeer zeldzame (sporadische) autosomaal dominante aandoening, met tot nu toe wereldwijd niet meer dan 40 gemelde gevallen. De gemiddelde leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert, is ongeveer 40 jaar (30 tot 60 jaar).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Symptomen fatale familiaire slapeloosheid

In de beginfase manifesteert fatale familiale insomnia zich als inslaapstoornis en intermitterende bewegingsstoornissen (myoclonieën, spastische parese). Dit stadium kan enkele maanden duren, maar verergert uiteindelijk met de ontwikkeling van ernstige insomnia, myoclonie, sympathische hyperreactiviteit (hoge bloeddruk, tachycardie, hyperthermie, overmatig zweten) en dementie. De dood treedt gemiddeld na 13 maanden in.

Er moet rekening worden gehouden met het vermoeden van fatale familiale slapeloosheid als de patiënt bewegingsstoornissen, slaapstoornissen en een familiegeschiedenis hiervan heeft.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostics fatale familiaire slapeloosheid

Er wordt een genetisch onderzoek uitgevoerd dat de diagnose kan bevestigen.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]