Omphalocèle

Een omfalocele (navelstrengbreuk, navelbreuk, embryonale hernia) is een uitstulping van buikorganen door een defect in de middellijn aan de basis van de navel.

Omfalocele is een ontwikkelingsafwijking waarbij, als gevolg van een vroege verstoring van de organogenese, de buikorganen zich tot op zekere hoogte buiten het lichaam van het embryo ontwikkelen. Dit brengt niet alleen een abnormale ontwikkeling van deze organen met zich mee, maar ook defecten in de vorming van zowel de buikholte als de borstkas. De herniale uitstulping wordt bedekt door een herniale zak bestaande uit het amnion aan de buitenkant en het peritoneum aan de binnenkant, met daartussen mesenchym (gelei van Varganov).

Bij een omfalocele is de uitstulping van organen bedekt met een dun membraan en kan klein zijn (slechts enkele darmlussen) of de meeste buikorganen bevatten (darm, maag, lever). De directe gevaren zijn uitdroging van de inwendige organen, onderkoeling en dehydratie door verdamping van water, en infectie van het buikvlies. Baby's met een omfalocele hebben een zeer hoge incidentie van andere aangeboren afwijkingen, waaronder darmatresie; chromosomale afwijkingen zoals het syndroom van Down; en hart- en nierafwijkingen, die vóór chirurgische correctie moeten worden geïdentificeerd en beoordeeld.

ICD-10-code

Vraag 79.2. Exomphalos.

Epidemiologie

De incidentie van omfalocele is 1-2 per 10.000 levendgeborenen, zonder significante verschillen per geslacht. De meeste kinderen met omfalocele worden voldragen geboren.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Wat veroorzaakt omfalocele?

De ideeën over de ethologie en pathogenese van de omfalocele blijven nog steeds tegenstrijdig. Er wordt aangenomen dat twee factoren een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van een embryonale navelstrenghernia: een verstoorde darmrotatie in de eerste rotatieperiode en een onderontwikkeling van de voorste buikwand. Een verstoorde darmrotatie manifesteert zich in de vorm van het behoud van een tijdelijke "fysiologische" navelstrenghernia, die zich in een embryo van vijf weken vormt door de discrepantie tussen de groeisnelheid van de darm en de buikholte en vanzelf verdwijnt tegen de elfde week van de ontwikkeling.

Een andere theorie stelt dat omfalocele een "persistentie van de rompsteel in het gebied is dat normaal gesproken wordt ingenomen door de somatopleura". Deze theorie van een falende laterale mesodermale vervanging van het peritoneum, amnion en steelmesoderm verklaart de verscheidenheid aan afwijkingen die bij omfalocele worden gezien, van cloacale exstrofie tot pentade van Cantrell.

Hoe manifesteert omphalocele zich?

Kinderen met een omfalocele hebben vaak meerdere gecombineerde defecten aan andere vitale organen en systemen, evenals chromosomale afwijkingen. Meestal gaat het om aangeboren hartafwijkingen, nierafwijkingen, orthopedische afwijkingen, enz. Kleine omfaloceles gaan vaak gepaard met een open dooierkanaal.

Een combinatie van omfalocele met het syndroom van Down en trisomie van chromosoom 13 en 18 is mogelijk.

Omfalocele is een onderdeel van het Beckwith-Wiedemann-syndroom, ook bekend als OMG-syndroom (omfalocele-macroglossie-gigantisme). Dit syndroom wordt, naast omfalocele, gekenmerkt (zoals de naam al doet vermoeden) door een grote tong, wat soms ademhalingsproblemen veroorzaakt, en gigantisme, meestal gerealiseerd in het gigantisme van parenchymateuze organen (hepatosplenomegalie, hyperplasie van de pancreas), wat zich kan uiten als hyperinsulinisme en hypoglykemie, wat vooral gevaarlijk is in de neonatale periode. Gedeeltelijk gigantisme van het skelet wordt minder vaak aangetroffen.

Omfalocele is soms een onderdeel van ernstige afwijkingen zoals de pentade van Cantrell en cloacale exstrofie, waarvan de behandeling uiterst moeilijk is en in de meeste klinieken nog steeds teleurstellende resultaten oplevert. Het zijn de ernst van de gecombineerde laesies en hun behandelbaarheid die de ernst van de toestand van de patiënt met omfalocele en de prognose bepalen, en bij thanatogenese of invaliditeit: de hoofdrol is vaak niet weggelegd voor de omfalocele, maar voor de gecombineerde misvormingen of genetische syndromen. Al het bovenstaande dicteert de noodzaak van vroege detectie van omfalocele in de prenatale periode voor een tijdige beslissing over het voortzetten of beëindigen van de zwangerschap.

Classificatie

Volgens de werkclassificatie van de omfalocele worden, afhankelijk van de grootte van het defect van de voorste buikwand (herniale opening) en de inhoud van de breukzak, omfaloceles van kleine, middelgrote en grote afmetingen onderscheiden. De inhoud van kleine en middelgrote hernia's bestaat meestal uit darmlissen (bij een kleine breuk uit één of meer). Een grote omfalocele bevat altijd niet alleen darmlissen, maar ook de lever.

Op basis van de vorm van de hernia-uitstulping worden halfronde, bolronde en paddenstoelvormige hernia's onderscheiden.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Hoe herken je een omphalocele?

Visualisatie van omfalocele is mogelijk met een echo vanaf de 14e week van de zwangerschap. Een test op het alfafoetoproteïne (AFP)-gehalte van de moeder is zeer informatief; dit gehalte is verhoogd bij aangeboren afwijkingen. In dit geval (met een verhoogde hoeveelheid AFP) is het noodzakelijk om de foetus zorgvuldig te onderzoeken op de aanwezigheid van gecombineerde aangeboren afwijkingen. Als omfalocele wordt vastgesteld in combinatie met ongeneeslijke afwijkingen of genetische afwijkingen, kunnen aanstaande ouders het advies krijgen om de zwangerschap af te breken.

Kinderen met een kleine of middelgrote omfalocele kunnen op natuurlijke wijze geboren worden als er geen andere indicaties zijn voor een keizersnede. Bij grote omfaloceles wordt de bevallingsmethode per geval individueel gekozen. Een keizersnede is meestal aan te raden vanwege het risico op breuk van de dunne breukvliezen.

Prenatale diagnose van omfalocele

De diagnose van een omfalocele na de geboorte van het kind levert in de regel geen problemen op. Bij een kleine omfalocele kunnen er echter fouten worden gemaakt tijdens de behandeling van de navelstreng in de kraamkliniek, die ernstige gevolgen kunnen hebben. Meestal bevinden zich in de herniale membranen met dit type afwijking één of twee darmlissen, d.w.z. het volume van de formatie is klein, en zo'n omfalocele ziet er vaak uit als een verdikte navelstreng. Als de arts of verloskundige een kleine omfalocele niet herkent en een klem of ligatuur aanbrengt op de grens tussen de navelstrengvliezen en de huid, en de rest van de navelstreng afsnijdt, kan de darmwand beschadigd raken. Daarom is het in twijfelgevallen (met een dikke navelstreng, dysplasie van de navelstrengvaten) belangrijk om rekening te houden met een kleine omfalocele en de ligatuur aan te brengen op een afstand van minimaal 10-15 cm van de huidrand. Een dergelijke pasgeborene moet onmiddellijk voor onderzoek naar een chirurgisch ziekenhuis worden overgebracht. Een laterale röntgenfoto maakt het mogelijk de diagnose van een kleine omfalocele te bevestigen of uit te sluiten. Bij een omfalocele worden darmlissen (gasbelletjes) in de navelstrengvliezen buiten de voorste buikwand gedetecteerd, terwijl bij afwezigheid van verbinding tussen de buikholte en de navelstrengvliezen de integriteit van de voorste buikwand op de röntgenfoto niet wordt aangetast. Aangezien gecombineerde misvormingen niet ongewoon zijn bij omfalocele, omvat het verplichte patiëntonderzoeksprotocol, naast een röntgenfoto van de borstkas en buikholte in verticale positie, echografie van de hersenen, buikholte en retroperitoneale ruimte, evenals echografie van het hart en de grote bloedvaten.

Behandeling van omfalocele

Bij het verlenen van eerste hulp aan een kind met een omfalocele in een kraamkliniek moet de nadruk liggen op het handhaven van de lichaamstemperatuur en het beschermen van de herniale zak tegen schadelijke invloeden van buitenaf. Patiënten met een omfalocele hebben spoedeisende hulp nodig.

De keuze van de behandelmethode voor omfalocele hangt af van de grootte van de hernia, de toestand van de patiënt en de mogelijkheden van het ziekenhuis waar de behandeling plaatsvindt. De behandeling kan conservatief of chirurgisch zijn en in één of meerdere fasen plaatsvinden.

Conservatieve behandeling van omfalocele

Naarmate de reanimatie zich de laatste jaren heeft ontwikkeld en de reanimatieondersteuning is verbeterd, is conservatieve behandeling in zeer beperkte gevallen toegepast wanneer, om de een of andere reden, wordt aangenomen dat chirurgische ingreep moet worden uitgesteld. Dergelijke tactieken kunnen worden gebruikt bij grote navelstrengbreuken of bij een combinatie hiervan met meerdere ernstige ontwikkelingsstoornissen. Meestal worden hiervoor bruiningsoplossingen zoals povidonjodium, merbromine en 5% kaliumpermanganaatoplossing gebruikt. De herniazak wordt verticaal over de patiënt gefixeerd met behulp van het navelstrengrestant. De herniamembranen worden meerdere keren per dag behandeld met een van de genoemde oplossingen, waardoor een dichte korst ontstaat, waaronder zich geleidelijk een litteken vormt dat een grote ventrale hernia vormt. Deze methode heeft echter veel ernstige nadelen (infectie van de membranen, breuk, een lange genezingsperiode, sterke verklevingen, enz.) en mag daarom alleen in uitzonderlijke gevallen worden gebruikt.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Chirurgische behandeling van omfalocele

Chirurgische behandeling kan radicaal zijn (laagsgewijze hechting van alle lagen van de buikwand na onderdompeling van organen in de buikholte) of gefaseerd. De tweede optie omvat geleidelijke vorming van de voorste buikwand met behulp van auto- of alloplastische materialen in tussenliggende stadia.

Radicale interventie is de operatie van keuze, uitgevoerd in gevallen waarbij de viscero-abdominale wanverhouding (de verhouding tussen het volume van de hernia en de capaciteit van de buikholte) matig is en laagsgewijze hechting van de voorste buikwand geen significante toename van de intra-abdominale druk veroorzaakt. Daarom wordt radicale chirurgie meestal toegepast bij kleine en middelgrote omfaloceles, minder vaak bij grote omfaloceles.

Als een kleine omfalocele gepaard gaat met een ductus vitellini, wordt radicale interventie aangevuld met resectie van de ductus vitellini. Er moet rekening mee worden gehouden dat een component van vrijwel elke omfalocele, met zeldzame uitzonderingen bij kleine hernia's, malrotatie is, een veelvoorkomend mesenterium van de dunne en dikke darm. Daarom moet bij het onderdompelen van organen in de buikholte de dikke darm naar de linkerflank worden verplaatst en de dunne darm zich in de rechterflank en in het midden van de buikholte bevinden. Na voltooiing van de intraperitoneale fase van de operatie wordt de wond van de voorste buikwand laag voor laag gehecht, waardoor een "cosmetische" navel ontstaat.

De grootste moeilijkheden doen zich voor bij de behandeling van grote omfaloceles met een aanzienlijke viscero-abdominale wanverhouding, wanneer radicale chirurgie onmogelijk is vanwege een sterk verhoogde intra-abdominale druk. In dergelijke gevallen moeten verschillende soorten gefaseerde chirurgische behandeling worden toegepast.

In de jaren 1940 beschreef Robert Gross uit Boston een methode voor gefaseerde chirurgische behandeling van grote navelstrengbreuken. De eerste fase bestond uit het verwijderen van de breukvliezen, het zo ver mogelijk onderdompelen van de organen in de buikholte, het wijd scheiden van de huidflappen van de buikwand tot aan de lumbale regio en het hechten van de huid met de vorming van een ventrale breuk. De tweede fase omvatte het verwijderen van de ventrale breuk (op de leeftijd van 1-2 jaar). Momenteel wordt deze methode praktisch niet meer toegepast vanwege de vele nadelen (uitgesproken verkleving, grote omvang van de ventrale breuk, gebrek aan voorwaarden voor vergroting van het volume van de buikholte, aangezien bijna alle organen zich in de huid van de breukzak bevinden).

Een belangrijke vooruitgang in de behandeling van grote omphaloceles werd in 1967 geboekt toen Schuster een methode beschreef waarbij tijdelijk een plastic bedekking werd aangebracht om de omvang van het fasciedefect te verkleinen.

In 1969 stelden Allen en Wrenn vervolgens voor om een enkellaags silastisch omhulsel te gebruiken, gehecht aan de randen van het fasciadefect, gevolgd door een geleidelijke volumevermindering van de herniaformatie door middel van manuele compressie, wat een vertraagde primaire sluiting van de herniawand mogelijk maakt. Zodra de eerste fase van de ingreep de darmmotiliteit herstelt, deze leegloopt en in volume afneemt, volgt de tweede fase (meestal na 3-14 dagen) - verwijdering van de zak en radicale plastische chirurgie van de voorste buikwand of de vorming van een nu kleine ventrale hernia. Deze methode blijft de belangrijkste in de behandeling van deze pathologie en wordt momenteel toegepast.

Chirurgische techniek voor de gefaseerde behandeling van een grote omfalocele. De operatie begint met een incisie in de huid rond de hernia. Nadat men er zeker van is dat het onmogelijk is om alle organen onder te dompelen, wordt een siliconenzakje met een silastische coating gehecht aan de musculair-aponeurotische rand van het defect in de voorste buikwand. Dit zakje bedekt het deel van de hernia-inhoud dat succesvol in de buikholte is geplaatst. Het zakje wordt over de organen gebonden en verticaal boven de patiënt gefixeerd. Naarmate de organen uit het zakje spontaan in de buikholte zakken, wordt het zakje steeds lager (ten opzichte van de buikwand) gebonden, waardoor het volume afneemt, terwijl enige compressie mogelijk is. De tweede fase omvat het verwijderen van het zakje (na 7-14 dagen) en het radicaal laagsgewijs hechten van de voorste buikwand om een kleine ventrale hernia te vormen. In dit geval wordt de laatste fase van de chirurgische behandeling (verwijdering van de ventrale hernia met laagsgewijs hechten van de buikwand) uitgevoerd op de leeftijd van 6 maanden.

Er bestaan methoden die met succes worden gebruikt voor het gebruik van allotransplantatie van synthetische of biologische oorsprong, waarbij in de vorm van een pleister in het fasciadefect van de voorste buikwand wordt genaaid bij een uitgesproken mate van viscero-abdominale wanverhouding.

Postoperatieve behandeling

In de vroege postoperatieve periode worden kunstmatige beademing van de longen, pijnstilling en antibacteriële therapie toegepast. De doorslaggevende component van de behandeling is volledige parenterale voeding gedurende de gehele periode van genezing van de buikwand en herstel van de darmfunctie. Bij kinderen met gecombineerde ernstige afwijkingen in de postoperatieve periode moet de kwestie van tijdige correctie van deze afwijkingen worden opgelost, wat de betrokkenheid van artsen van deze specialismen bij de behandeling vereist. Bijzondere aandacht is vereist voor patiënten met het syndroom van Besquit-Wiedemann, die vatbaar zijn voor ernstige hypoglykemie. Zorgvuldige controle van de bloedsuikerspiegel helpt deze aandoening te voorkomen en de ontwikkeling van encefalopathie bij deze patiënten te voorkomen.

Prognose van omfalocele

Alle patiënten met omfalocele die geen dodelijke misvormingen van andere organen en systemen hebben, overleven. Wanneer omfalocele echter gepaard gaat met diverse afwijkingen, maken tijdige diagnose en samenwerking met artsen van andere specialismen het niet alleen mogelijk om kinderen met ernstige aangeboren hart-, nier-, centrale zenuwstelsel- en bewegingsapparaatafwijkingen te genezen, maar ook om hen een acceptabele levenskwaliteit te bieden. Dit is alleen mogelijk in een multidisciplinair kinderziekenhuis, waarvan alle specialisten en diensten ruime ervaring hebben met het verzorgen van pasgeborenen met deze complexe pathologie. Patiënten dienen gedurende meerdere jaren in het ziekenhuis te worden geobserveerd totdat de revalidatie volledig is voltooid.