Edwards syndroom (chromosoom 18 trisomie syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose, behandeling

Edwardssyndroom (trisomie 18, trisomie 18) wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18 en gaat meestal gepaard met een lage intelligentie, een laag geboortegewicht en meerdere geboorteafwijkingen, waaronder ernstige microcefalie, een prominent achterhoofd, laagstaande en misvormde oren en karakteristieke gelaatstrekken.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologie

Trisomie 18 komt voor bij 1 op de 6000 levendgeborenen, maar spontane abortussen komen vaak voor. Meer dan 95% van de kinderen heeft een complete trisomie 18. Het extra chromosoom wordt bijna altijd door het kind van de moeder geërfd en het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder. De verhouding meisjes/jongens is 3:1. Kinderen met het edwardssyndroom worden vaker geboren bij vrouwen ouder dan 35 jaar. De kans om opnieuw een kind met trisomie 18 in een gezin te krijgen, bedraagt maximaal 1%, wat geen contra-indicatie is voor herhaalde zwangerschappen.

Oorzaken Edwards-syndroom

De oorzaken van het Edwardssyndroom houden verband met fouten in de vorming van genetische informatie tijdens de conceptie. De belangrijkste oorzaken zijn:

1. Abnormale chromosoomverdeling: het syndroom van Edwards is meestal het gevolg van fouten tijdens de meiose, het proces waarbij genetisch materiaal (chromosomen) vóór de conceptie in cellen wordt gescheiden. In dit geval ontstaat er meestal een extra kopie van chromosoom 18 tijdens de vorming van gameten (zaadcel en eicel).
2. Abnormale chromosoomfusie: Soms ontstaan er fouten waarbij twee chromosomen van het 18e chromosoom samensmelten tot één chromosoom. Dit kan ook leiden tot het syndroom van Edwards.
3. Mozaïcisme: Soms kan dit syndroom optreden als gevolg van mozaïcisme, waarbij sommige cellen in het lichaam een normaal aantal chromosomen hebben en andere een extra kopie van chromosoom 18. Dit kan van invloed zijn op de ernst van de symptomen en hoe het syndroom zich manifesteert.

Het syndroom van Edwards komt meestal willekeurig voor en is niet erfelijk. Het is een zeldzame genetische aandoening die vaak gepaard gaat met ernstige medische problemen.

Symptomen Edwards-syndroom

De zwangerschapsgeschiedenis omvat vaak een slechte foetale motiliteit, polyhydramnion, een kleine placenta en een enkele navelstrengslagader. De baby is klein voor de zwangerschapsduur, met hypotonie en ernstige skeletspierhypoplasie en weinig onderhuids vet. De baby huilt zwak en reageert minder op geluiden. De oogkasranden zijn hypoplastisch, de oogspleten zijn kort en de mond en kaak zijn klein, waardoor het gezicht er smal (puntig) uitziet. Microcefalie, een prominent achterhoofd, laag aangezette misvormde oren, een smal bekken en een kort borstbeen komen vaak voor. Een karakteristieke hand wordt vaak opgemerkt - gebald tot een vuist met de wijsvinger boven de derde en vierde vinger. De distale plooi van de pink is vaak afwezig en het aantal bogen op de vingertoppen is verminderd. De tenen zijn hypoplastisch, de grote teen is verkort en vaak dorsaalflexie. Klompvoet en rockervoet komen vaak voor. Ernstige aangeboren hartafwijkingen, met name een open ductus arteriosus en ventrikelseptumdefecten, komen vaak voor, evenals misvormingen van de longen, het middenrif, het maag-darmkanaal, de buikwand, de nieren en de urineleiders. Hernia's en/of diastase rectus, cryptorchisme en overtollige huid die plooien vormt (vooral in de nek) komen ook vaak voor.

Edwardssyndroom, of trisomie 18, wordt gekenmerkt door een combinatie van intra-uteriene groeivertraging en polyhydramnion. Van de aangeboren afwijkingen komen neuralebuisdefecten (hernia spinalis, congenitale hydrocefalie) en reductiedefecten van de ledematen het meest voor. Het gelaatsfenotype is specifiek met kleine gelaatstrekken (korte oogspleten, microstomie, microgenie) en verlengde oorschelpen. Karakteristieke dermatoglyfen (de aanwezigheid van 5 of meer bogen op de vingertoppen). Patiënten met de diagnose Edwardssyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking en een hoge mortaliteit - maximaal 10% van de kinderen overleeft de leeftijd van 1 jaar.

Vormen

De symptomen en vormen van het edwardssyndroom kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. Hieronder staan enkele van de belangrijkste vormen en symptomen van het edwardssyndroom:

1. Klassieke vorm (volledige trisomie 18):

   • Vertraagde psychomotorische ontwikkeling.
   • Verstandelijke beperking.
   • Microcefalie (klein hoofd).
   • Misvormingen van het skelet en de ledematen (clinodactylie, soleus, artrose).
   • Scoliose (torticollis).
   • Klein postuur.
   • Microftalmie (kleine ogen) en andere oogafwijkingen.
   • Hartafwijkingen (bijv. atrioventriculair defect, arteriële hypertensie).
   • Problemen met ademhaling en spijsvertering.
   • Verhoogd risico op reflux (terugstromen van maaginhoud in de slokdarm).
   • Nierproblemen.
   • Lage spierspanning.

2. Mozaïekvorm (mozaïek met trisomie 18):

   • Sommige kinderen met het Edwardssyndroom hebben mogelijk een mozaïekpatroon, waarbij slechts enkele cellen in het lichaam een extra kopie van chromosoom 18 hebben. Dit kan resulteren in mildere symptomen en een betere prognose.

3. Andere vormen:

   • In zeldzame gevallen kan het syndroom van Edwards zich in meer atypische of minder ernstige vormen uiten, waardoor het moeilijker is om de diagnose te stellen.

Het syndroom van Edwards gaat meestal gepaard met ernstige medische problemen.

Diagnostics Edwards-syndroom

De diagnose kan prenataal worden gesteld aan de hand van misvormingen die worden vastgesteld via echografie van de foetus of screeningsonderzoek van de moeder, en postnataal aan de hand van kenmerkende kenmerken. Bevestiging in beide gevallen vindt plaats door middel van karyotypering. Karyotypering dient ook te worden uitgevoerd bij aanwezigheid van intra-uteriene groeivertraging, multipele aangeboren afwijkingen en overeenkomstige uitslagen van screeningsonderzoek van de moeder.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Behandeling Edwards-syndroom

De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van patiënten, aangezien dit syndroom vaak gepaard gaat met ernstige medische problemen. Het is belangrijk om te weten dat het Edwardssyndroom meestal gepaard gaat met een beperkte levensverwachting en dat het doel van de behandeling is om patiënten comfort en ondersteuning te bieden.

De behandeling van het syndroom van Edwards kan de volgende aspecten omvatten:

1. Medische ondersteuning: Kinderen hebben vaak intensieve medische zorg nodig. Dit kan bestaan uit operaties om hartafwijkingen te herstellen, behandelingen voor ademhalingsproblemen, behandelingen voor spijsverteringsproblemen en huidverzorging.
2. Zorg en revalidatie: Er wordt speciale aandacht besteed aan de zorg voor het kind. Fysiotherapie, orthopedische revalidatie en andere vormen van therapie kunnen de motoriek en het algehele functioneren verbeteren.
3. Symptoombehandeling: Symptomen zoals een lage spierspanning, krampen en reflux kunnen medicatie vereisen. Het is belangrijk dat de behandeling onder medisch toezicht plaatsvindt.
4. Gespecialiseerd medisch team: Bij de behandeling wordt doorgaans gebruikgemaakt van een team van specialisten, zoals kinderartsen, genetici, cardiologen, orthopedisten en anderen, afhankelijk van de specifieke behoeften van de patiënt.
5. Psychologische ondersteuning: Het Edwardssyndroom kan een emotionele en psychologische impact hebben op een gezin. Psychologische ondersteuning of counseling kan nuttig zijn voor gezinnen die met dit syndroom te maken hebben.
6. Palliatieve zorg: In sommige gevallen, vooral als de toestand van de patiënt te ernstig is, wordt besloten tot palliatieve zorg, gericht op het waarborgen van comfort en kwaliteit van leven.

Prognose

Meer dan 50% van de kinderen overlijdt binnen de eerste week; minder dan 10% overleeft een jaar. Er is een duidelijke ontwikkelingsachterstand.