Becker's dystrofie

De ziekte is genetisch en wordt overgeërfd van een van de ouders van de patiënt via een recessieve eigenschap die gekoppeld is aan het X-chromosoom. De ziekte van Becker is een genetische ziekte die voor het eerst door Becker werd beschreven in 1955.

Volgens bronnen treedt de ziekte van Becker op bij drie tot vier jongens per honderdduizend geboren kinderen.

Deze vorm van dystrofie is een puur mannelijke ziekte die al op jonge leeftijd tot invaliditeit leidt. Vanwege de genetische aanleg is de ziekte ongeneeslijk en in sommige gevallen fataal voor mannen.

Soms wordt de ziekte van Becker verward met een vergelijkbare ziekte: de ziekte van Duchenne. Deze ziekte lijkt natuurlijk op de laatstgenoemde, maar is minder ernstig qua symptomen en gevolgen. De eerste symptomen van de ziekte openbaren zich rond de leeftijd van tien jaar. Tegelijkertijd zijn slechts enkele patiënten rond hun zestiende jaar gedwongen een rolstoel te gebruiken als vervoermiddel. Tegelijkertijd kan meer dan negentig procent van de patiënten met dit type dystrofie meer dan twintig jaar leven. De ziekte van Duchenne wordt gekenmerkt door een ernstiger beeld van de symptomen, dus het is belangrijk om deze ziekten te onderscheiden en de patiënt correct te diagnosticeren.

De ziekte wordt gekenmerkt door het optreden van spierzwakte in de spieren die het dichtst bij het lichaam liggen.

De ziekte begint meestal symptomen te vertonen tussen de leeftijd van tien en vijftien jaar. Bij sommige kinderen manifesteert Becker-spierdystrofie zich eerder.

De symptomen die het beginstadium van de ziekte kenmerken, worden gekenmerkt door het optreden van spierzwakte, evenals pathologische spiervermoeidheid bij fysieke inspanning en pseudo-hypertrofische manifestaties in de kuitspieren.

Atrofische manifestaties ontwikkelen zich symmetrisch. Eerst worden de pathologische tekenen van de ziekte gevoeld in de proximale spiergroepen in de onderste ledematen. Deze groepen omvatten de spieren van de bekkenstreek en de dijen. Vervolgens beginnen de veranderingen de proximale spiergroepen van de bovenste ledematen te beïnvloeden.

Atrofische processen leiden tot loopstoornissen, die beginnen te lijken op een "eend". Ook bij het opstaan vanuit een zittende positie zijn compenserende myopathische technieken zichtbaar.

Wat de spierspanning betreft, is een matige afname merkbaar in de proximale spiergroepen. Als je de diepe reflexen van de meeste spieren bekijkt, blijken ze lang behouden te blijven. Dit geldt echter niet voor kniereflexen, die in de beginfase van de ziekte afnemen.

Bij dit lichamelijke probleem komen cardiovasculaire aandoeningen voor die zich uiten in matige disfunctie. Sommige patiënten ervaren pijn in de hartstreek. Soms zijn er ook manifestaties van blokkade van de benen van de bundel van His. Onder de endocriene aandoeningen die met de ziekte gepaard gaan, zijn tekenen van gynaecomastie mogelijk, evenals verminderd seksueel verlangen en impotentie. De aandoeningen en pathologische veranderingen hebben geen invloed op de intelligentie van de patiënt, die normaal blijft.

De ziekte progressieve spierdystrofie Becker kreeg deze naam door een bepaalde omstandigheid: de ziekte staat niet stil, maar ontwikkelt zich langzaam maar gestaag, gedurende tien tot twintig jaar nadat de eerste symptomen van de ziekte zijn vastgesteld.

De verspreidingssnelheid van atrofische manifestaties in spieren is vrij laag. Patiënten kunnen zich daardoor lange tijd normaal voelen en een zekere werkcapaciteit behouden.

Dit type dystrofie wordt veroorzaakt door genetische problemen van het zenuwstelsel van een mannelijke vertegenwoordiger, die een erfelijke oorzaak hebben. In dit geval beginnen degeneratieve veranderingen in de spiervezels te verschijnen, die optreden tegen de achtergrond van de afwezigheid van primaire pathologie van het perifere motorneuron.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Oorzaken van de ziekte van Becker

Elke ziekte heeft zijn eigen voorwaarden voor het ontstaan ervan. De oorzaken van de ziekte van Becker liggen verborgen in de eigenaardigheden van de menselijke genetica.

Het recessieve gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt (in de eenentwintigste locus en in de korte arm), wordt de "schuldige" van deze ernstige disfunctie van het lichaam. Het ondergaat een mutatie, waarna de hierboven beschreven genetische ziekte ontstaat. Dit is mogelijk omdat dit gen verantwoordelijk is voor de codering van het dystrofine-eiwit, dat nodig is voor de normale ontwikkeling en werking van menselijke spieren. Opgemerkt moet worden dat de ziekte van Becker en een ernstiger type dystrofie - de dystrofie van Duchenne - worden gekenmerkt door problemen in verschillende gebieden van hetzelfde gen, maar verschillen in ernst en sommige manifestaties.

Vrouwen met dit beschadigde recessieve gen kunnen niet klagen over de ontwikkeling van de ziekte. Omdat er compensatieprocessen in hun genen voorkomen: een gezond gen, dat zich op een ander X-chromosoom bevindt, neutraliseert de activiteit van het beschadigde gen. Maar bij mannen met deze genetische schade zal de ziekte van Becker zich ontwikkelen en verergeren.

Dergelijke erfelijke afwijkingen leiden tot veranderingen in de biochemische processen van het mannelijk lichaam. In dit geval worden fouten waargenomen in de productie van dystrofine – een belangrijk spiereiwit dat betrokken is bij het in stand houden van de structuur van spiercellen. Dit eiwit wordt wel door het lichaam aangemaakt, maar in een groter formaat en functioneert daardoor niet goed in het lichaam.

Symptomen van de ziekte van Becker

De ziekte heeft verschijnselen die bij honderd procent van de gevallen optreden, maar er zijn ook symptomen die slechts bij enkele patiënten worden waargenomen.

Symptomen van de ziekte van Becker omvatten de volgende kenmerken van de aandoening van de adolescent of jonge man, zoals:

• De aanwezigheid van algemene zwakte - vermoeidheid, uitputting, zwakte van het lichaam.
• Langzaam maar zeker toenemende zwakte in de beenspieren of het ontstaan van zogenaamde beenzwakte.
• Moeilijkheden bij het beklimmen van trappen.
• Moeite met opstaan vanuit een zittende positie.
• De waargenomen loopproblemen omvatten de ontwikkeling van dysbasie en loopstoornissen.
• Verstoorde werking van de hartspier - aritmie, die gekenmerkt wordt door verstoringen in het hartritme, alsmede onderbrekingen in de werking ervan.
• Het optreden van pijn in de spieren - spierweefsel van de ledematen (benen, armen), maar ook pijn in de spieren van het lichaam.
• Pijn in de benen, die heviger wordt als u loopt.
• Bestaande spiertrekkingen die zich in de beenspieren manifesteren.
• Vaak struikelen en vallen tijdens het verplaatsen.
• Het optreden van kortademigheid tijdens lichamelijke inspanning.
• Het optreden en gevoel van spierzwelling na fysieke activiteit.

De eerste twee symptomen worden bij alle patiënten aangetroffen, het derde symptoom wordt bij negentig procent van de patiënten waargenomen, symptoom nummer vier en symptoom nummer vijf zijn kenmerkend voor tachtig procent van de tieners of jonge mannen, het zesde symptoom treft veertig procent van de patiënten, symptoom nummer zeven en symptoom nummer acht worden bij vijfendertig procent van de patiënten waargenomen, het negende en tiende symptoom zijn kenmerkend voor dertig procent van de jonge mannen of tieners, en symptomen nummer elf en twaalf komen voor bij twintig procent van de patiënten.

Diagnose van de ziekte van Becker

Zoals elke andere ziekte vereist deze pathologie een juiste en nauwkeurige diagnose.

De diagnose van Becker-dystrofie wordt als volgt gesteld:

• Allereerst is genetisch onderzoek nodig: DNA-diagnostiek. De aanwezigheid van de ziekte kan worden bevestigd door genetische analyse als er manifestaties van de recessieve X-gebonden overerving worden vastgesteld.
• Biochemische studies van bloedserum laten een vijf- tot twintigvoudige toename van de activiteit van CPK en LHD zien.
• Bij elektroneuromyografie worden primaire veranderingen in het spiertype opgemerkt.
• Dezelfde weefselveranderingen worden waargenomen tijdens een biopsie van skeletspieren, die ook is opgenomen in de verplichte lijst van onderzoeken. Tijdens deze procedure worden primaire spierdystrofie en denervatie vastgesteld.
• Bij het maken van een elektrocardiogram (ECG) of echocardiografie worden artioventriculaire geleidingsstoornissen waargenomen, en in sommige gevallen intraventriculaire geleiding. Daarnaast zijn er manifestaties van myocardiale hypertrofie en verwijding van de hartkamers. In dit geval zijn tekenen van congestief hartfalen en cardiomyopathie kenmerkend.
• Belangrijk zijn ook de uiterlijke symptomen van de ziekte, die vanaf het tiende tot vijftiende levensjaar visueel merkbaar worden.
• Atrofie wordt in eerste instantie specifiek in de proximale spiergroepen waargenomen.
• In de loop van tien tot twintig jaar vanaf het begin van de visuele symptomen van de ziekte, wordt een langzame maar gestage progressie van dystrofie waargenomen.
• In dit geval verspreidt de ziekte zich verticaal.
• In de onderste ledematen, ter hoogte van de kuit, zijn er sterke hypertrofische verschijnselen te zien, waarbij de kuitspieren er zeer massief uit gaan zien.
• De ziekte wordt ook gekenmerkt door uitingen van psychosomatische stoornissen in een matig stadium.

In de differentiële diagnostiek moet de ziekte worden onderscheiden van progressieve Duchenne-spierdystrofie en Erb-Roth-spierdystrofie. Het is ook belangrijk om deze ziekte te onderscheiden van spinale musculaire atrofie van Kugelberg-Welander, en van polymyositis, dermatomyositis, metabole myopathie en erfelijke polyneuropathieën.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandeling van de ziekte van Becker

Dit type dystrofie is, net als andere ziekten van genetische aard, ongeneeslijk. Behandeling van de ziekte van Becker helpt daarom de toestand van de patiënt in een min of meer levensvatbare staat te houden en een persoon te helpen zijn werkvermogen en zelfstandigheid in het dagelijks leven langer te behouden.

U dient er rekening mee te houden dat behandelingen uitsluitend door een specialist worden voorgeschreven, na onderzoek en bevestiging van de diagnose.

Als ondersteunende procedures zijn sommige vormen van fysiotherapie nuttig: het gebruik van bepaalde fysieke oefeningen, gedoseerd rekening houdend met de individualiteit van de patiënt. Dit is noodzakelijk om spierverkorting te voorkomen. Ook populair is het voorschrijven van symptomatische therapie, waarbij de patiënt hulp krijgt op basis van de disfuncties in het lichaam die hem hinderen.

In sommige gevallen adviseren specialisten een chirurgische ingreep om contracturen te voorkomen en de pezen te laten verlengen. Bovendien zijn juist de pezen van de spieren die pijn veroorzaken, hierbij betrokken.

De belangrijkste medicijnen die als onderhoudstherapie worden gebruikt, zijn onder meer:

• Prednisolon is een systemisch glucocorticosteroïd. Het gebruik ervan kan het optreden van spierzwakte tijdelijk uitstellen. De dosering van het medicijn is als volgt: het wordt oraal ingenomen in doses van twintig tot tachtig milligram per dag, verdeeld over drie of vier doses. Voor onderhoudsdoses wordt een dosis van vijf tot tien milligram per dag aanbevolen.
• Methylandrostenediol is een anabole steroïde. Het wordt sublinguaal ingenomen (onder de tong totdat het geneesmiddel volledig in de mondholte is opgenomen). Voor volwassenen is de dosering vijfentwintig tot vijftig milligram per dag, en voor kinderen één tot anderhalve milligram per kilogram lichaamsgewicht per dag. Alle aangegeven doses van het geneesmiddel worden verdeeld over drie of vier doses.
• ATP is een medicijn dat spiertrofie kan verbeteren. Het wordt intramusculair toegediend en de dosering is een injectie van één milliliter van een één-procentoplossing van het medicijn, één tot twee keer per dag. De gebruikelijke behandeling met ATP bestaat uit dertig tot veertig injecties. De therapie moet na één of twee maanden worden herhaald.

Moderne onderzoekers en artsen zijn ook actief op zoek naar een manier om spieren in gentherapie te helpen weer dystrofine te produceren. Zo zouden ze hun normale conditie en functie kunnen herstellen.

Preventie van de ziekte van Becker

Preventie van de ziekte van Becker bestaat voornamelijk uit het zoveel mogelijk voorkomen van de geboorte van een persoon met deze ernstige en ongeneeslijke ziekte.

Deskundigen raden genetische tests sterk aan voor familieleden met een voorgeschiedenis van de ziekte van Becker. Dergelijke onderzoeken worden uitgevoerd tijdens genetische consulten en de mate van risico op de ziekte bij toekomstige kinderen wordt beoordeeld.

Ouders die al kinderen hebben, moeten een specialist raadplegen als zij de volgende verschijnselen van disfunctie bij hun zoon opmerken:

• Vertraging in de motorische ontwikkeling in het eerste levensjaar.
• Een jongen heeft last van snelle vermoeidheid, die aanhoudt en niet overgaat naarmate hij ouder wordt.
• Wanneer jongens van drie tot vijf jaar moeite hebben met traplopen.
• Als een jongen tussen de drie en vijf jaar niet wil of kan rennen.
• Bij frequente valpartijen bij jongens van dezelfde leeftijd.
• Als een mannelijke tiener tussen de tien en vijftien jaar voortdurend last heeft van snelle en aanhoudende spiervermoeidheid.
• Bij het waarnemen van een toename van de kuitspieren bij een tiener van de hierboven beschreven leeftijd.

Bij tekenen is het noodzakelijk om contact op te nemen met neurologen, neuropathologen en genetici. • Iemand die al een voorgeschiedenis heeft van progressieve dystrofie van Becker, dient vanaf het moment dat deze zich manifesteert, alle ondersteunende maatregelen te nemen om het begin van spierzwakte en dystrofie uit te stellen. Deze omvatten mogelijke oefentherapie, fysiotherapie en het innemen van de aanbevolen medicatie. Dit werd uitgebreider besproken in het hoofdstuk over de behandeling van de ziekte.

Prognose van Becker-dystrofie

De prognose voor de ontwikkeling van de ziekte van Becker is als volgt:

• Een aantal jonge mannen (maar slechts een klein percentage) heeft tegen de tijd dat ze zestien zijn een rolstoel nodig.
• Meer dan negentig procent van de jonge mannen overleeft de twintigjarige leeftijd zonder te sterven.
• Door gebruik te maken van de hierboven genoemde ondersteunende procedures kan het optreden van spieratrofie en invaliditeit worden vertraagd.

De ziekte van Becker is een ernstige erfelijke ziekte die niets te maken heeft met een verkeerde verzorging van het kind. Ouders van zo'n kind moeten de situatie daarom accepteren zoals die is. En ook op zoek gaan naar adequate methoden om de gezondheid van hun kind te ondersteunen.

[ 13 ], [ 14 ]