Ziekten van het endocriene systeem en metabole stoornissen (endocrinologie)

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (adrenaal virilisme) is een syndroom waarbij een teveel aan androgenen in de bijnier virilisatie veroorzaakt. De diagnose is klinisch en wordt bevestigd door verhoogde androgeenspiegels met en zonder dexamethasonsuppressie; bijnierbeeldvorming met biopsie kan nodig zijn om de onderliggende oorzaak te achterhalen indien een massa wordt vastgesteld. De behandeling van adrenogenitaal syndroom is afhankelijk van de oorzaak.

Syndromen van polyglandulaire insufficiëntie

Polyglandulaire deficiëntiesyndromen (auto-immuun polyglandulaire syndromen; polyendocriene deficiëntiesyndromen) worden gekenmerkt door een competitieve disfunctie van verschillende endocriene klieren.

Meervoudig endocrien neoplastisch syndroom type IIB

Het multipel endocrien neoplastisch syndroom type IIB (MEN IIB, MEN IIB-syndroom, mucosaal neuroomsyndroom, multipele endocriene adenomatose) wordt gekenmerkt door multipele mucosale neuromen, medullaire schildkliercarcinomen, feochromocytomen en vaak het syndroom van Marfan.

Toename van het extracellulaire vloeistofvolume

De toename van het volume extracellulair vocht wordt veroorzaakt door een toename van het totale natriumgehalte in het lichaam. Het wordt meestal waargenomen bij hartfalen, nefritisch syndroom en cirrose. Klinische verschijnselen zijn onder andere gewichtstoename, oedeem en orthopneu. De diagnose is gebaseerd op klinische gegevens. Het doel van de behandeling is om overtollig vocht te corrigeren en de oorzaak weg te nemen.

Hypercalciëmie

Hypercalciëmie is een totale plasmacalciumconcentratie hoger dan 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) of een geïoniseerde plasmacalciumconcentratie hoger dan 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Onderliggende oorzaken zijn hyperparathyreoïdie, vitamine D-toxiciteit en kanker.

Meervoudig endocrien neoplastisch syndroom type II A

Het multipel endocrien neoplastisch syndroom type IIA (MEN-syndroom type IIA, multipele endocriene adenomatose, syndroom type IIA, syndroom van Siple) is een erfelijk syndroom dat gekenmerkt wordt door medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom en hyperparathyreoïdie. Het klinische beeld is afhankelijk van de aangetaste klierelementen.

Meervoudig endocrien neoplastisch syndroom type I

Multipel endocrien neoplastisch syndroom, of MEN I (multipele endocriene adenomatose type I, syndroom van Wermer), is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door tumoren in de bijschildklieren, pancreas en hypofyse. Klinische verschijnselen zijn onder andere hyperparasitisme en asymptomatische hypercalciëmie.

Hyperfosfatemie

Hyperfosfatemie is een serumfosfaatconcentratie hoger dan 4,5 mg/dl (meer dan 1,46 mmol/l). Oorzaken zijn onder andere chronisch nierfalen, hypoparathyreoïdie en metabole of respiratoire acidose. Klinische kenmerken van hyperfosfatemie kunnen verband houden met gelijktijdige hypocalciëmie en kunnen tetanie omvatten.

Hypomagnesiëmie

Hypomagnesiëmie is een plasmamagnesiumconcentratie lager dan 1,4 mEq/l (< 0,7 mmol/l). Mogelijke oorzaken zijn onder andere een ontoereikende magnesiuminname en -absorptie, een verhoogde uitscheiding door hypercalciëmie of medicatie zoals furosemide. Symptomen van hypomagnesiëmie houden verband met gelijktijdige hypokaliëmie en hypocalciëmie en omvatten lethargie, tremor, tetanie, toevallen en aritmieën.

Lactoacidose

Lactaatacidose ontwikkelt zich als gevolg van een verhoogde productie of verlaagde metabolisatie van lactaat, of een combinatie hiervan. Lactaat is een normaal bijproduct van de glucose- en aminozuurstofwisseling. De ernstigste vorm, type A lactaatacidose, ontwikkelt zich door hyperproductie van melkzuur in ischemisch weefsel om ATP te vormen met een tekort aan zuurstof.